Fosfoglucomutasa 3

PGM3

Identificadores

PGM3 , AGM1, IMD23, PAGM, PGM 3, fosfoglucomutasa 3

Identificaciones externas

OMIM : 172100 MGI : 97566 HomoloGene : 9205 GeneCards : PGM3

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 6 (humano) ^[1]

Banda	6q14.1	Comienzo	83,161,150 pb ^[1]
Banda	6q14.1	Fin	83.193.936 pb ^[1]

Patrón de expresión de ARN

Más datos de expresión de referencia

Ontología de genes
Función molecular	• actividad de transferasa intramolecular, Fosfotransferasas • actividad fosfoglucomutasa • actividad isomerasa • magnesio ion de unión • ion de metal de unión • actividad phosphoacetylglucosamine mutasa
Componente celular	• citosol • componente celular
Proceso biológico	• UDP-N-acetilglucosamina proceso biosintético • proteína O-ligado glicosilación • glucosamina metabólica proceso • proteína de glicosilación ligada a N • glucosa 1-fosfato proceso metabólico • proceso metabólico sustancia orgánica • espermatogénesis • carbohidratos proceso metabólico • hemopoyesis
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


5238


109785

Ensembl


ENSG00000013375


ENSMUSG00000056131

UniProt


O95394


Q9CYR6

RefSeq (ARNm)

NM_001199917 NM_001199918 NM_001199919 NM_015599 NM_001367286
NM_001367287


NM_001163746 NM_028352

RefSeq (proteína)

NP_001186846 NP_001186847 NP_001186848 NP_056414 NP_001354215
NP_001354216


NP_001157218 NP_082628

Ubicación (UCSC)

Crónicas 6: 83,16 - 83,19 Mb

n / A

Búsqueda en PubMed

^[2]

^[3]

Wikidata

Ver / editar humano

Ver / Editar mouse

La fosfoacetilglucosamina mutasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PGM3 . ^[4]^[5]^[6]

Significación clínica

Las mutaciones en PGM3 están asociadas a un trastorno congénito de la glicosilación . ^[7]

Referencias

^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000013375 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Pang H, Koda Y, Soejima M, Kimura H (marzo de 2002). "Identificación de fosfoglucomutasa 3 humana (PGM3) como N-acetilglucosamina-fosfato mutasa (AGM1)" . Annals of Human Genetics . 66 (Pt 2): 139–44. doi : 10.1046 / j.1469-1809.2002.00103.x . PMID 12174217 . S2CID 90947429 .
^ Li C, Rodríguez M, Banerjee D (enero de 2000). "Clonación y caracterización de ADN complementario que codifica la proteína N-acetilglucosamina-fosfato mutasa humana". Gene . 242 (1–2): 97–103. doi : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00543-0 . PMID 10721701 .
^ "Gen Entrez: PGM3 fosfoglucomutasa 3" .
^ Stray-Pedersen A, Backe PH, Sorte HS, Mørkrid L, Chokshi NY, Erichsen HC, et al. (Julio de 2014). "Las mutaciones de PGM3 provocan un trastorno congénito de la glicosilación con inmunodeficiencia grave y displasia esquelética" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 95 (1): 96–107. doi : 10.1016 / j.ajhg.2014.05.007 . PMC 4085583 . PMID 24931394 .

Otras lecturas

Chen SH, Anderson JE, Giblett ER, Stamatoyannopoulos G (1978). "Patrones de isoenzimas en eritrocitos de fetos humanos". Revista estadounidense de hematología . 3 : 23–8. doi : 10.1002 / ajh.2830030103 . PMID 203189 . S2CID 19875224 .
Yoshida H, Abe T, Nakamura F (1979). "Estudios sobre las frecuencias de los tipos PGM1, PGM3 y Es-D de las raíces del cabello en sujetos japoneses y la determinación de estos tipos a partir de las raíces del cabello viejo". Internacional de Ciencias Forenses . 14 (1): 1–7. doi : 10.1016 / 0379-0738 (79) 90150-6 . PMID 468082 .
Marshall MJ, Neal FE, Goldberg DM (septiembre de 1979). "Isoenzimas de hexoquinasa, 6-fosfogluconato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa y lactato deshidrogenasa en cáncer de útero" . Revista británica de cáncer . 40 (3): 380–90. doi : 10.1038 / bjc.1979.192 . PMC 2010033 . PMID 508567 .
Cantu JM, Ibarra B (mayo de 1982). "Fosfoglucomutasa: evidencia de un nuevo locus expresado en la leche humana". Ciencia . 216 (4546): 639–40. Código Bibliográfico : 1982Sci ... 216..639C . doi : 10.1126 / science.6461922 . PMID 6461922 .
Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Mio T, Yamada-Okabe T, Arisawa M, Yamada-Okabe H (julio de 2000). "Clonación funcional y análisis mutacional del ADNc humano para fosfoacetilglucosamina mutasa: identificación de los residuos de aminoácidos esenciales para la catálisis". Biochimica et Biophysica Acta . 1492 (2–3): 369–76. doi : 10.1016 / S0167-4781 (00) 00120-2 . PMID 11004509 .

enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9CYR6 ( Fosfoacetilglucosamina mutasa de ratón) en el PDBe-KB .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000013375 - Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[3] "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid12174217-4] Pang H, Koda Y, Soejima M, Kimura H (marzo de 2002). "Identificación de fosfoglucomutasa 3 humana (PGM3) como N-acetilglucosamina-fosfato mutasa (AGM1)" . Annals of Human Genetics . 66 (Pt 2): 139–44. doi : 10.1046 / j.1469-1809.2002.00103.x . PMID 12174217 . S2CID 90947429 .

[pmid10721701-5] Li C, Rodríguez M, Banerjee D (enero de 2000). "Clonación y caracterización de ADN complementario que codifica la proteína N-acetilglucosamina-fosfato mutasa humana". Gene . 242 (1–2): 97–103. doi : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00543-0 . PMID 10721701 .

[entrez-6] "Gen Entrez: PGM3 fosfoglucomutasa 3" .

[7] Stray-Pedersen A, Backe PH, Sorte HS, Mørkrid L, Chokshi NY, Erichsen HC, et al. (Julio de 2014). "Las mutaciones de PGM3 provocan un trastorno congénito de la glicosilación con inmunodeficiencia grave y displasia esquelética" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 95 (1): 96–107. doi : 10.1016 / j.ajhg.2014.05.007 . PMC 4085583 . PMID 24931394 .

[1]