Homeobox 2b pareado (PHOX2B), también conocido como neuroblastoma Phox (NBPhox), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PHOX2B ubicado en el cromosoma 4 . [5]
PHOX2B |
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Identificadores |
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Alias | PHOX2B , NBLST2, NBPhox, PMX2B, emparejados como homeobox 2b, CCHS |
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Identificaciones externas | OMIM : 603851 MGI : 1100882 HomoloGene : 68371 GeneCards : PHOX2B |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (humano) [1] |
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| Banda | 4p13 | Comienzo | 41,744,082 pb [1] |
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Final | 41,748,725 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 5 (ratón) [2] |
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| Banda | 5 C3,1 | 5 35,95 cm | Comienzo | 67.094.399 pb [2] |
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Final | 67.099.301 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN específica de secuencia • de unión de ARN polimerasa II transcripción región reguladora de ADN específica de secuencia • GO: 0000980 ARN polimerasa región de unión a ADN específica de secuencia II cis-regulador • la unión al ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II
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Componente celular | • núcleo • nucleoplasma
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Proceso biológico | • regulación negativa de la proliferación de la población celular • diferenciación de células gliales • desarrollo del sistema respiratorio • regulación positiva de la transición G2 / M del ciclo celular mitótico • desarrollo de la formación reticular medular • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del sistema nervioso parasimpático • regulación del intercambio gaseoso respiratorio por proceso del sistema nervioso • desarrollo de neuronas noradrenérgicas • respuesta celular al estímulo de BMP • desarrollo de organismos multicelulares • migración de las células de la cresta neural implicadas en el desarrollo del sistema nervioso autónomo • migración de células tangenciales del rombencéfalo • desarrollo del sistema nervioso simpático • diferenciación de las células del músculo esquelético • desarrollo del sistema nervioso entérico • retrotrapezoide núcleo neurona diferenciación • regulación de la expresión génica • regulación positiva de la diferenciación de las neuronas • desarrollo tronco cerebral • desarrollo del oído interno • el desarrollo de células • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo ganglio simpático • r negativo EGLAMENTO de diferenciación de las neuronas • la diferenciación celular en cerebro posterior • autonómica desarrollo del sistema nervioso • desarrollo axón eferente en un nervio de la línea lateral • neurona diferenciación • neurona migración • neuronas dopaminérgicas diferenciación • noradrenérgico neurona diferenciación • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación positiva de la termogénesis inducida por el frío • desarrollo del sistema nervioso
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 41,74 - 41,75 Mb | Crónicas 5: 67,09 - 67,1 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Codifica un factor de transcripción de homeodominio . Se expresa exclusivamente en el sistema nervioso, en la mayoría de las neuronas que controlan las vísceras (sistema cardiovascular, digestivo y respiratorio). También es necesario para su diferenciación.
Esencial para la diferenciación y supervivencia de neuronas simpáticas y células cromafines, el factor de transcripción PHOX2B es altamente específico para el sistema nervioso autónomo periférico . Los neuroblastos se derivan de células de la cresta neural del linaje simpatoadrenal y, por lo tanto, requieren y expresan constitutivamente PHOX2B. Se ha demostrado que la tinción inmunohistoquímica de PHOX2B , como marcador de la derivación de la cresta neural, es sensible y específica para el neuroblastoma indiferenciado , lo que permite la identificación donde otros marcadores no reconocen el neuroblastoma entre varios tumores diferentes de células pequeñas redondas azules de la infancia. [6] [7] [8] [9]
La utilidad diagnóstica de la tinción con PHOX2B se extiende a etapas posteriores de diferenciación. Su fuerza y especificidad pueden detectar los pequeños focos de tumores neuroblásticos metastásicos a la médula ósea, una identificación fundamental para determinar la estadificación de la enfermedad. La tinción con PHOX2B también supera los obstáculos frecuentes para la detección de neuroblastoma en muestras posteriores al tratamiento, que con frecuencia presentan fibrosis densa, infiltrados inflamatorios prominentes y calcificación difusa. [10]
Las mutaciones en PHOX2B humano causan una enfermedad rara del sistema nervioso visceral (disautonomía): síndrome de hipoventilación central congénita (asociado con paradas respiratorias durante el sueño y, ocasionalmente, vigilia), enfermedad de Hirschsprung (agenesia parcial del sistema nervioso entérico ), ROHHAD y tumores de los ganglios simpáticos . En la mayoría de las personas, el exón 3 del gen contiene una secuencia de 20 repeticiones de polialanina. Un aumento en el número de repeticiones está asociado con el síndrome de hipoventilación central congénita. También puede haber otras mutaciones patógenas más a lo largo del gen.