La subunidad A de fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa (PIG-A o fosfatidilinositol glicano, clase A) es la subunidad catalítica de la enzima fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa , que en los seres humanos está codificada por el gen PIGA . [5] [6]
PIGA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PIGA , GPI3, MCAHS2, PIG-A, PNH1, biosíntesis de anclaje de fosfatidilinositol glicano clase A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 311770 MGI : 99461 HomoloGene : 1982 GeneCards : PIGA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 15,32 - 15,34 Mb | Chr X: 164,42 - 164,43 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína necesaria para la síntesis de N-acetilglucosaminilfosfatidilinositol (GlcNAc-PI), el primer intermedio en la vía biosintética del anclaje de GPI. El ancla de GPI es un glicolípido que se encuentra en muchas células sanguíneas y sirve para anclar proteínas a la superficie celular. Se ha demostrado que la hemoglobinuria paroxística nocturna , un trastorno hematológico adquirido, es el resultado de mutaciones somáticas en este gen. Se han caracterizado variantes de empalme alternativas. [6]
Se ha demostrado que el síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones tipo 2 (MCAHS2), también conocido como deficiencia de PIGA-CDG o PIGA, es el resultado de mutaciones de la línea germinal en el gen PIGA. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que PIGA interactúa con PIGQ . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165195 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031381 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Takeda J, Miyata T, Kawagoe K, Iida Y, Endo Y, Fujita T, Takahashi M, Kitani T, Kinoshita T (junio de 1993). "Deficiencia del ancla GPI causada por una mutación somática del gen PIG-A en la hemoglobinuria paroxística nocturna". Celular . 73 (4): 703-11. doi : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90250-T . PMID 8500164 .
- ^ a b "Entrez Gen: biosíntesis de anclaje de fosfatidilinositol glicano PIGA, clase A (hemoglobinuria paroxística nocturna)" .
- ^ "OMIM Entry 311770 - PROTEÍNA DE CLASE A DE BIOSÍNTESIS DEL ANCLAJE DEL GLICANO DE FOSFATIDILINOSITOL; PIGA" . www.omim.org . Consultado el 19 de abril de 2019 .
- ^ Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (febrero de 1998). "El primer paso de la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol está mediado por un complejo de PIG-A, PIG-H, PIG-C y GPI1" . EMBO J . 17 (4): 877–85. doi : 10.1093 / emboj / 17.4.877 . ISSN 0261-4189 . PMC 1170437 . PMID 9463366 .
Otras lecturas
- Brodsky RA, Hu R (2007). "Mutaciones de PIG-A en hemoglobinuria paroxística nocturna y en hematopoyesis normal". Leuk. Linfoma . 47 (7): 1215–21. doi : 10.1080 / 10428190600555520 . PMID 16923549 .
- Miyata T, Takeda J, Iida Y, et al. (1993). "La clonación de PIG-A, un componente en el primer paso de la biosíntesis de anclaje de GPI". Ciencia . 259 (5099): 1318-20. Código Bibliográfico : 1993Sci ... 259.1318M . doi : 10.1126 / science.7680492 . PMID 7680492 .
- Yu J, Nagarajan S, Ueda E y col. (1994). "Caracterización de transcripciones de PIG-A empalmadas alternativamente en células de hemoglobinuria nocturna normal y paroxística". Braz. J. Med. Biol. Res . 27 (2): 195-201. PMID 8081230 .
- Bessler M, Hillmen P, Longo L, et al. (1994). "Organización genómica del gen ligado al cromosoma X (PIG-A) que está mutado en la hemoglobinuria paroxística nocturna y de un pseudogén autosómico relacionado mapeado en 12q21". Tararear. Mol. Genet . 3 (5): 751–7. doi : 10.1093 / hmg / 3.5.751 . PMID 8081362 .
- Ware RE, Rosse WF, Howard TA (1994). "Mutaciones dentro del gen Piga en pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna". Sangre . 83 (9): 2418–22. PMID 8167330 .
- Iida Y, Takeda J, Miyata T y col. (1994). "Caracterización del gen genómico PIG-A: un gen para la biosíntesis de anclaje de glicosilfosfatidilinositol y hemoglobinuria paroxística nocturna". Sangre . 83 (11): 3126–31. PMID 8193350 .
- Bessler M, Mason PJ, Hillmen P, et al. (1994). "La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es causada por mutaciones somáticas en el gen PIG-A" . EMBO J . 13 (1): 110–7. PMC 394784 . PMID 8306954 .
- Savoia A, Ianzano L, Lunardi C, et al. (1996). "Identificación de tres mutaciones novedosas en el gen PIG-A en pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)". Tararear. Genet . 97 (1): 45–8. doi : 10.1007 / BF00218831 . PMID 8557259 .
- Watanabe R, Kinoshita T, Masaki R, et al. (1996). "PIG-A y PIG-H, que participan en la biosíntesis del ancla de glicosilfosfatidilinositol, forman un complejo proteico en el retículo endoplásmico" . J. Biol. Chem . 271 (43): 26868–75. doi : 10.1074 / jbc.271.43.26868 . PMID 8900170 .
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