El polipéptido alfa que contiene el dominio C2 de fosfatidilinositol-4-fosfato 3-quinasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen PIK3C2A . [5] [6]
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las fosfoinositidas 3-quinasas ( PI3K ). Las PI3-cinasas desempeñan funciones en las vías de señalización implicadas en la proliferación celular, la transformación oncogénica , la supervivencia celular, la migración celular y el tráfico de proteínas intracelulares .
Esta proteína contiene un dominio catalítico de lípido cinasa, así como un dominio C2 C-terminal , una característica de las PI 3-cinasas de clase II . Los dominios C2 actúan como motivos de unión a fosfolípidos dependientes de calcio que median la translocación de proteínas a las membranas y también pueden mediar en las interacciones proteína-proteína. La actividad PI3-quinasa de esta proteína no es sensible a los niveles nanomolares del inhibidor wortmanina . Se demostró que esta proteína puede ser activada por la insulina y puede estar involucrada en la señalización dependiente de integrina . [6]
Se han informado tres familias con mutaciones homocigóticas de pérdida de función en este gen. [7] Las características clínicas de este síndrome incluyen baja estatura, rasgos faciales toscos, cataratas con glaucoma secundario , anomalías esqueléticas múltiples y manifestaciones neurológicas . También se observaron anomalías de la función ciliar .