La policistina-2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PKD2 . [5] [6]
PKD2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2KLD , 2KLE , 2KQ6 , 2Y4Q , 3HRN , 3HRO |
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Identificadores |
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Alias | PKD2 , APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, enfermedad renal poliquística 2, poliquistina 2, canal catiónico potencial del receptor transitorio |
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Identificaciones externas | OMIM : 173910 MGI : 1099818 HomoloGene : 20104 GeneCards : PKD2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 4 (humano) [1] |
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| Banda | 4q22.1 | Comienzo | 88.007.635 pb [1] |
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Final | 88.077.777 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 5 (ratón) [2] |
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| Banda | 5 E5 | 5 50,68 cm | Comienzo | 104.459.450 pb [2] |
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Final | 104.505.819 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión del canal iónico • proteína del citoesqueleto de unión • señalización de unión al receptor • músculo alfa-actinina unión • ion de metal de unión • dominio HLH de unión • la actividad del canal catiónico dependiente de voltaje • actividad homodimerización proteína • actividad liberación de calcio inducida por calcio • la actividad del canal • GO: 0001948 proteína de unión • actinina unión • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje • la actividad del canal de calcio • fosfoproteína de unión • alfa-actinina unión • proteína de unión idénticos • unión ATPasa • ion calcio de unión • hacia afuera rectificador actividad del canal de potasio • la actividad del canal de sodio dependiente de voltaje • la actividad del canal de potasio dependiente de voltaje • la actividad del canal de potasio • actividad de canal iónico dependiente de voltaje
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Componente celular | • Actina filamentosa • Membrana • Componente integral del lado citoplásmico de la membrana del retículo endoplásmico • Proyección celular • Exosoma extracelular • Lamelipodio • Componente integral de la membrana • Membrana plasmática basal • Componente integral del lado lumenal de la membrana del retículo endoplásmico • Membrana ciliar • Complejo de poliquistina • Cilio • membrana plasmática • unión célula-célula • cuerpo basal ciliar • retículo endoplásmico • corteza basal • huso mitótico • citoplasma • cilio móvil • cilio inmóvil • componente integral de la membrana plasmática • membrana del retículo endoplásmico • membrana plasmática basolateral • membrana de la vesícula citoplásmica • GO: 0016023 vesícula citoplásmica
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Proceso biológico | • regulación de la importación de iones de calcio • respuesta celular al estrés osmótico • regulación negativa de la transición G1 / S del ciclo celular mitótico • bucle cardíaco • morfogénesis corporal en forma de S metanéfrica • regulación negativa de la proliferación de la población celular • desarrollo del túbulo mesonéfrico • desarrollo del sistema renal • desarrollo de la corteza metanéfrica • desarrollo del riñón • secuestro citoplasmático del factor de transcripción • transporte de iones • desarrollo metanéfrico ascendente de las extremidades delgadas • ramificación implicada en la morfogénesis del brote ureteral • desarrollo del tubo neural • desarrollo de la médula espinal • desarrollo del túbulo distal metanéfrico • duplicación del centrosoma • homeostasis de iones de calcio celular • determinación de hígado izquierda / derecha asimetría • respuesta celular a la tensión de cizallamiento de fluido • aorta desarrollo • respuesta celular a la presión hidrostática • desarrollo mesénquima metanéfrico • arteria renal morfogénesis • metanéfrico colector cortical desarrollo conducto • desarrollo conducto mesonéfrico • regulación positiva de la concentración de iones de calcio citosólico • regulación positiva del proceso biosintético del óxido nítrico • respuesta celular a las especies reactivas del oxígeno • regulación positiva de la expresión génica • parte metanéfrica del desarrollo de la yema ureteral • regulación de la proliferación de la población celular • desarrollo del tejido muscular liso metanéfrico • regulación positiva del inositol Actividad del canal de liberación de calcio sensible al 1,4,5-trifosfato • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • desarrollo del corazón • vía de señalización del receptor a través de JAK-STAT • detección de estímulo mecánico • desarrollo de placenta embrionaria • detección de flujo nodal • hígado desarrollo • desarrollo de los vasos sanguíneos de la placenta • morfogénesis del túbulo renal • determinación de la simetría izquierda / derecha • regulación del potencial de membrana postsináptica • regulación negativa de la actividad del canal de liberación de calcio sensible a la rianodina • transporte de iones de calcio • liberación de iones de calcio secuestrados en el citosol • iones de calcio transporte transmembrana t • respuesta celular a ion calcio • sodio iones transmembrana transporte • homotetramerization proteína • respuesta celular a cAMP • potasio iones transmembrana transporte • transporte de iones potasio • regulación del transporte transmembrana de iones • transporte
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 88,01 - 88,08 Mb | Crónicas 5: 104,46 - 104,51 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de la policistina, llamado TRPP2 , anteriormente conocido como policistina-2, PC2 o APKD2. TRPP2 contiene múltiples dominios transmembrana y extremos N y C citoplasmáticos. La proteína puede ser una proteína de membrana integral involucrada en interacciones célula-célula / matriz. TRPP2 puede funcionar en el desarrollo, la morfología y la función de los túbulos renales , y puede modular la homeostasis del calcio intracelular y otras vías de transducción de señales. Esta proteína interactúa con la policistina 1 (TRPP1) para producir corrientes permeables a los cationes . Fue descubierto por Stefan Somlo en la Universidad de Yale .
Las mutaciones en este gen se han asociado con la poliquistosis renal autosómica dominante . [6]
Se ha demostrado que la policistina 2 interactúa con las proteínas TRPC1 , [7] PKD1 [7] [8] y TNNI3 . [9]