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La subunidad gamma-2 de la proteína quinasa activada por 5'-AMP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PRKAG2 . [5] [6] [7]

Función [ editar ]

La proteína quinasa activada por AMP (AMPK) es una proteína heterotrimérica compuesta por una subunidad alfa catalítica, una subunidad beta no catalítica y una subunidad gamma reguladora no catalítica. Existen varias formas de cada una de estas subunidades, codificadas por diferentes genes. La AMPK es una importante enzima sensible a la energía que monitorea el estado y las funciones de la energía celular inactivando las enzimas clave involucradas en la regulación de la biosíntesis de novo de ácidos grasos y colesterol . Este gen es miembro de la familia de subunidades gamma AMPK y codifica una proteína con cuatro dominios CBS . Las mutaciones en este gen se han asociado con preexcitación ventricular ( síndrome de Wolff-Parkinson-White ), enfermedad progresiva del sistema de conducción yhipertrofia cardiaca . Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas , que codifican diferentes isoformas . [7]

Interacciones [ editar ]

Se ha demostrado que PRKAG2 interactúa con PRKAB2 [8] y PRKAB1 . [8]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106617 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028944 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (febrero de 1996). "Subfamilia de proteína quinasa activada por AMP de mamíferos" . J Biol Chem . 271 (2): 611–4. doi : 10.1074 / jbc.271.2.611 . PMID 8557660 . 
  6. ^ Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, Auster AS, Widmer J, Dyck JR, Kemp BE, Witters LA (junio de 1996). "Isoformas de subunidades beta y gamma no catalíticas de la proteína quinasa activada por 5'-AMP" . J Biol Chem . 271 (15): 8675–81. doi : 10.1074 / jbc.271.15.8675 . PMID 8621499 . 
  7. ^ a b "Gen Entrez: proteína quinasa PRKAG2, subunidad no catalítica gamma 2 activada por AMP" .
  8. ^ a b Cheung, PC; Sal IP; Davies SP; Hardie DG; Carling D (marzo de 2000). "Caracterización de isoformas de subunidad gamma de proteína quinasa activada por AMP y su papel en la unión de AMP" . Biochem. J . INGLATERRA. 346 Pt 3 (3): 659–69. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3460659 . ISSN 0264-6021 . PMC 1220898 . PMID 10698692 .   

Lectura adicional [ editar ]

  • Gollob MH, Green MS, Tang AS, Roberts R (2002). "Síndrome cardíaco PRKAG2: preexcitación ventricular familiar, enfermedad del sistema de conducción e hipertrofia cardíaca". Curr. Opin. Cardiol . 17 (3): 229–34. doi : 10.1097 / 00001573-200205000-00004 . PMID  12015471 . S2CID  33599152 .
  • Gollob MH (2003). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno como mecanismo unificador de la enfermedad en el síndrome cardíaco PRKAG2". Biochem. Soc. Trans . 31 (Pt 1): 228–31. doi : 10.1042 / BST0310228 . PMID  12546691 .
  • Ofir M, Hochhauser E, Vidne BA y col. (2007). "[Proteína quinasa activada por AMP: cómo un error en el indicador de energía provoca el almacenamiento de glucógeno]". Harefuah . 146 (10): 770-5, 813-4. PMID  17990392 .
  • Hofmann B, Nishanian P, Baldwin RL, et al. (1991). "El VIH inhibe los primeros pasos de la activación de los linfocitos, incluido el inicio del metabolismo de los fosfolípidos de inositol". J. Immunol . 145 (11): 3699–705. PMID  1978848 .
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  • Hofmann B, Nishanian P, Fan J, et al. (1994). "La proteína VIH Gag p17 altera la proliferación de linfocitos normales in vitro". SIDA . 8 (7): 1016–7. doi : 10.1097 / 00002030-199407000-00025 . PMID  7946090 .
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  • Sanger Center, el; Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
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  • Lang T, Yu L, Tu Q y col. (2001). "Clonación molecular, organización genómica y mapeo de PRKAG2, una subunidad gamma2 abundante en el corazón de la proteína quinasa activada por 5'-AMP, al cromosoma humano 7q36". Genómica . 70 (2): 258–63. doi : 10.1006 / geno.2000.6376 . PMID  11112354 .
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  • Gollob MH, Green MS, Tang AS y col. (2001). "Identificación de un gen responsable del síndrome familiar de Wolff-Parkinson-White". N. Engl. J. Med . 344 (24): 1823–31. doi : 10.1056 / NEJM200106143442403 . PMID  11407343 .
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Enlaces externos [ editar ]

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la miocardiopatía hipertrófica familiar