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PROP1
Identificadores
AliasPROP1 , CPHD2, PROP-1, PROP pareado homeobox 1
ID externosOMIM : 601538 MGI : 109330 HomoloGene : 4558 GeneCards : PROP1
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 5 (humano)
Chr.Cromosoma 5 (humano) [1]
Cromosoma 5 (humano)
Ubicación genómica para PROP1
Ubicación genómica para PROP1
Banda5q35.3Comienzo177.992.235 pb [1]
Fin177.996.242 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 11 (ratón)
Chr.Cromosoma 11 (ratón) [2]
Cromosoma 11 (ratón)
Ubicación genómica para PROP1
Ubicación genómica para PROP1
Banda11 B1,3 | 11 30,95 cmComienzo50,950,806 pb [2]
Fin50,953,765 pb [2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE PROP1 211223 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular• GO: 0000980 ARN polimerasa II cis-reguladora de ADN región de secuencia específica
• la unión al ADN
• de unión a ADN específica de secuencia
• beta-catenina de unión
• cromatina unión
• GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 de unión al ADN represor de transcripción actividad, específica de la ARN polimerasa II
• unión del extremo C de la proteína
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II
• proteína GO: 0001948 unión
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específica
Componente celular• complejo regulador de la transcripción
• núcleo celular
Proceso biológico• regulación de la transcripción, de plantilla de ADN
• somatotropina secretoras de la diferenciación de células
• células hipotálamo diferenciación
• hipófisis morfogénesis
• regulación negativa de proceso apoptótico
• regulación negativa de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor
• la transcripción de la ARN polimerasa II promotor
• adenohipófisis desarrollo
• sistema nervioso central desarrollo
• desarrollo de vasos sanguíneos
• morfogénesis de órganos animales
• vía de señalización de Wnt canónica
• formación de patrón dorsal / ventral
• migración celular
• regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II
• desarrollo de la glándula
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

5626

19127

Ensembl

ENSG00000280635
ENSG00000175325
ENSG00000274382

ENSMUSG00000044542

UniProt

O75360

P97458

RefSeq (ARNm)

NM_006261

NM_008936

RefSeq (proteína)

NP_006252

NP_032962

Ubicación (UCSC)Crónicas 5: 177,99 - 178 Mb11: 50,95 - 50,95 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

La proteína homeobox profeta de PIT-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PROP1 . [5] [6]

PROP1 tiene capacidad de activación transcripcional y de unión al ADN. Su expresión conduce a la ontogénesis de los gonadotropos hipofisarios, así como a los somatotropos, lactotropos y tirotropos caudomediales. Las mutaciones inactivadoras en PROP1 dan como resultado deficiencias de hormona luteinizante (LH; MIM 152780), hormona estimulante del folículo (FSH; MIM 136530), hormona del crecimiento (GH; MIM 139250), prolactina (PRL; MIM 176760) y hormona estimulante de la tiroides (TSH; MIM 188540). Consulte la deficiencia combinada de hormonas pituitarias (CPHD; MIM 262600). [Suministrado por OMIM] [6]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044542 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (febrero de 1998). "Las mutaciones en PROP1 causan deficiencia de la hormona pituitaria combinada familiar". Nat Genet . 18 (2): 147–9. doi : 10.1038 / ng0298-147 . PMID 9462743 . S2CID 6882625 .  
  6. ^ a b "Entrez Gene: PROP1 profeta de Pit1, factor de transcripción de homeodominio pareado" .

Lectura adicional [ editar ]

  • Osorio MG, Kopp P, Marui S, et al. (2000). "Deficiencia combinada de la hormona pituitaria causada por una nueva mutación de un residuo altamente conservado (F88S) en el homeodominio de PROP-1". J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (8): 2779–85. doi : 10.1210 / jc.85.8.2779 . PMID  10946881 .
  • Dasen JS, Rosenfeld MG (2001). "Mecanismos de señalización y transcripción en el desarrollo pituitario" . Annu. Rev. Neurosci . 24 (1): 327–55. doi : 10.1146 / annurev.neuro.24.1.327 . PMID  11283314 . S2CID  19902876 .
  • Mody S, Brown MR, Parks JS (2003). "El espectro del hipopituitarismo causado por mutaciones PROP1". Mejores prácticas. Res. Clin. Endocrinol. Metab . 16 (3): 421–31. doi : 10.1053 / beem.2002.0218 . PMID  12464226 .
  • Rodríguez R, Andersen B (2003). "Determinación celular en la glándula pituitaria anterior: mutaciones PIT-1 y PROP-1 como causas de deficiencia de la hormona pituitaria combinada humana". Minerva Endocrinol . 28 (2): 123–33. PMID  12717343 .
  • Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, et al. (1998). "Deleción heterocigótica compuesta del gen PROP-1 en niños con deficiencia combinada de la hormona pituitaria" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (7): 2601–4. doi : 10.1210 / jc.83.7.2601 . PMID  9661653 .
  • Enmiendas BA, Sutherland LB, Semina EV, Russo AF (1998). "La base molecular del síndrome de Rieger. Análisis de las actividades de la proteína del homeodominio Pitx2" . J. Biol. Chem . 273 (32): 20066–72. doi : 10.1074 / jbc.273.32.20066 . PMID  9685346 .
  • Cogan JD, Wu W, Phillips JA, et al. (1998). "La deleción de 2 pares de bases PROP1 es una causa común de deficiencia combinada de la hormona pituitaria" (PDF) . J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (9): 3346–9. doi : 10.1210 / jc.83.9.3346 . hdl : 10400,17 / 2282 . PMID  9745452 .
  • Flück C, Deladoey J, Rutishauser K, et al. (1998). "Variabilidad fenotípica en la deficiencia de la hormona pituitaria combinada familiar causada por una mutación del gen PROP1 que resulta en la sustitución de Arg -> Cys en el codón 120 (R120C)". J. Clin. Endocrinol. Metab . 83 (10): 3727–34. doi : 10.1210 / jc.83.10.3727 . PMID  9768691 .
  • Duquesnoy P, Roy A, Dastot F y col. (1998). "Prop-1 humano: clonación, mapeo, estructura genómica. Mutaciones en la deficiencia familiar combinada de la hormona pituitaria" . FEBS Lett . 437 (3): 216-20. doi : 10.1016 / S0014-5793 (98) 01234-4 . PMID  9824293 . S2CID  20169741 .
  • Rosenbloom AL, Almonte AS, Brown MR, et al. (1999). "Fenotipo clínico y bioquímico del hipopituitarismo anterior familiar por mutación del gen PROP1". J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (1): 50–7. doi : 10.1210 / jc.84.1.50 . PMID  9920061 .
  • Mendonca BB, Osorio MG, Latronico AC, et al. (1999). "Cambios longitudinales de imágenes hormonales y pituitarias en dos mujeres con deficiencia combinada de hormonas pituitarias debido a la deleción de A301, G302 en el gen PROP1". J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (3): 942–5. doi : 10.1210 / jc.84.3.942 . PMID  10084575 .
  • Nakamura Y, Usui T, Mizuta H y col. (1999). "Caracterización de la expresión del gen Profeta de Pit-1 en adenomas pituitarios y pituitarios normales en humanos". J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (4): 1414–9. doi : 10.1210 / jc.84.4.1414 . PMID  10199788 .
  • Deladoëy J, Flück C, Büyükgebiz A, et al. (1999). " " Punto caliente "en el gen PROP1 responsable de la deficiencia combinada de la hormona pituitaria". J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (5): 1645–50. doi : 10.1210 / jc.84.5.1645 . PMID  10323394 .
  • Agarwal G, Bhatia V, Cook S, Thomas PQ (2001). "Deficiencia de adrenocorticotropina en pacientes con deficiencia de hormona pituitaria combinada homocigotos para una nueva deleción de PROP1" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (12): 4556–61. doi : 10.1210 / jc.85.12.4556 . PMID  11134108 .
  • Vallette-Kasic S, Barlier A, Teinturier C, et al. (2001). "El cribado del gen PROP1 en pacientes con deficiencia de múltiples hormonas pituitarias revela dos sitios de hipermutabilidad y una alta incidencia de deficiencia de corticotrofos" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 86 (9): 4529–35. doi : 10.1210 / jc.86.9.4529 . PMID  11549703 .
  • Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C, et al. (2002). "Pseudotumor de la hipófisis debido a la deleción de PROP-1". J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 15 (1): 95–101. doi : 10.1515 / jpem.2002.15.1.95 . PMID  11822586 . S2CID  9184549 .
  • Crone J, Pfäffle R, Stobbe H y col. (2002). "Deficiencia familiar combinada de la hormona pituitaria causada por la mutación del gen PROP-1. Patrones de crecimiento y estudios de resonancia magnética en sujetos no tratados". Horm. Res . 57 (3–4): 120–6. doi : 10.1159 / 000057962 . PMID  12006708 . S2CID  8619602 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (CPHD) relacionada con PROP1
  • PROP1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .