El factor 8 de corte y empalme previo al procesamiento del ARNm es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PRPF8 . [5] [6]
PRPF8 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PRPF8 , factor de procesamiento de pre-ARNm 8, HPRP8, PRP8, PRPC8, RP13, SNRNP220 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607300 MGI : 2179381 HomoloGene : 4706 GeneCards : PRPF8 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 1,65 - 1,68 Mb | Crónicas 11: 75,49 - 75,51 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El empalme de pre-ARNm se produce en 2 pasos de transesterificación secuenciales. La proteína codificada por este gen es un componente de los espliceosomas dependientes de U2 y U12, y se ha encontrado que es esencial para el paso catalítico II en el proceso de corte y empalme de pre-ARNm. Contiene varias repeticiones de WD, que funcionan en interacciones proteína-proteína. Esta proteína tiene una secuencia similar a la proteína Prp8 de levadura. Este gen es un gen candidato para la retinitis pigmentosa autosómica dominante. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que PRPF8 interactúa con WDR57 [8] [9] y EFTUD2 . [9]
Referencias
- ^ a b c ENSG00000174231 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000274442, ENSG00000174231 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020850 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ McKie AB, McHale JC, Keen TJ, Tarttelin EE, Goliath R, van Lith-Verhoeven JJ, Greenberg J, Ramesar RS, Hoyng CB, Cremers FP, Mackey DA, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (julio de 2001 ). "Mutaciones en el gen PRPC8 del factor de corte y empalme de pre-ARNm en la retinitis pigmentosa autosómica dominante (RP13)" . Genética molecular humana . 10 (15): 1555–62. doi : 10.1093 / hmg / 10.15.1555 . PMID 11468273 .
- ^ Luo HR, Moreau GA, Levin N, Moore MJ (julio de 1999). "La proteína Prp8 humana es un componente de los espliceosomas dependientes de U2 y U12" . ARN . 5 (7): 893–908. doi : 10.1017 / S1355838299990520 . PMC 1369814 . PMID 10411133 .
- ^ "Entrez Gene: PRPF8 PRP8 pre-mRNA procesando factor 8 homólogo (S. cerevisiae)" .
- ^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Biología de sistemas moleculares . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- ^ a b Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (noviembre de 1998). "La proteína U5-220kD humana (hPrp8) forma un complejo estable libre de ARN con varias proteínas específicas de U5, incluida una ARN unwindasa, un homólogo del factor de elongación ribosómico EF-2 y una nueva proteína WD-40" . Biología Molecular y Celular . 18 (11): 6756–66. doi : 10.1128 / mcb.18.11.6756 . PMC 109259 . PMID 9774689 .
Otras lecturas
- Grainger RJ, Beggs JD (mayo de 2005). "Proteína Prp8: en el corazón del espliceosoma" . ARN . 11 (5): 533–57. doi : 10.1261 / rna.2220705 . PMC 1370742 . PMID 15840809 .
- García-Blanco MA, Anderson GJ, Beggs J, Sharp PA (abril de 1990). "Una proteína de mamífero de 220 kDa se une a pre-ARNm en el espliceosoma: un homólogo potencial de la proteína PRP8 de levadura" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 87 (8): 3082–6. doi : 10.1073 / pnas.87.8.3082 . PMC 53838 . PMID 2139226 .
- Pinto AL, Steitz JA (noviembre de 1989). "El análogo de mamífero de la proteína de empalme PRP8 de levadura está presente en la partícula de ribonucleoproteína nuclear pequeña U4 / 5/6 y el espliceosoma" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 (22): 8742–6. doi : 10.1073 / pnas.86.22.8742 . PMC 298364 . PMID 2479028 .
- Bach M, Winkelmann G, Lührmann R (agosto de 1989). "La ribonucleoproteína nuclear pequeña 20S U5 muestra una composición proteica sorprendentemente compleja" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 (16): 6038–42. doi : 10.1073 / pnas.86.16.6038 . PMC 297770 . PMID 2527369 .
- Anderson GJ, Bach M, Lührmann R, Beggs JD (diciembre de 1989). "Conservación entre la levadura y el hombre de una proteína asociada a la ribonucleoproteína nuclear pequeña U5". Naturaleza . 342 (6251): 819–21. doi : 10.1038 / 342819a0 . PMID 2532307 . S2CID 977768 .
- Umen JG, Guthrie C (agosto de 1995). "Prp16p, Slu7p y Prp8p interactúan con el sitio de empalme 3 'en dos etapas distintas durante el segundo paso catalítico de empalme de pre-ARNm" . ARN . 1 (6): 584–97. PMC 1369303 . PMID 7489518 .
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- McHale JC, McKie AB, Tarttelin EE, Inglehearn CF (2000). "Mapa de expresión de la región del cromosoma humano 17p13.3, que abarca el locus de retinitis pigmentosa dominante RP13, la región del síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker (MDLS) y un locus supresor de tumores putativo". Citogenética y Genética Celular . 88 (3–4): 225–9. doi : 10.1159 / 000015556 . PMID 10828595 . S2CID 46632974 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria