La paladina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PALLD . [5] [6] [7] [8] La paladina es un componente de microfilamentos que contienen actina que controlan la forma, adhesión y contracción de las células . [8]
PALLD | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PALLD , CGI-151, CGI151, MYN, PNCA1, SIH002, paladina, proteína asociada al citoesqueleto | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608092 MGI : 1919583 HomoloGene : 75052 GeneCards : PALLD | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 168,5 - 168,93 Mb | Crónicas 8: 61,51 - 61,9 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Descubrimiento
Palladin se caracterizó de forma independiente por dos grupos de investigación, primero en el laboratorio de Carol Otey (en 2000) [6] y luego en el laboratorio de Olli Carpén (en 2001). [9] Es parte de la familia miotilina-miopalladina-palladina y puede desempeñar un papel importante en la modulación del citoesqueleto de actina . [10] La paladina, a diferencia de la miotilina y la miopalladina , que se expresan solo en el músculo estriado , se expresa de forma ubicua en las células de origen mesenquimatoso .
Palladin recibió su nombre del arquitecto renacentista italiano Andrea Palladio , lo que refleja su localización en los elementos arquitectónicos de la celda. [6]
Isoformas
En los seres humanos, parece que existen siete isoformas diferentes, algunas de las cuales surgen a través de empalmes alternativos . [11] En ratones, tres isoformas principales de paladina surgen de un solo gen. Estas isoformas contienen entre tres y cinco copias (dependiendo de la isoforma) de un dominio similar a Ig y entre una y dos copias de un dominio poliprolina. [6]
Función
El papel biológico preciso de Palladin es poco conocido, pero se ha demostrado que juega un papel en la organización citoesquelética, el desarrollo embrionario, la motilidad celular, la formación de cicatrices en la piel y el desarrollo de las células nerviosas. [10]
Vinculación de enfermedades
Recientemente, se ha demostrado que el ARN de paladina se sobreexpresa en pacientes con neoplasia pancreática y que la paladina se sobreexpresa y muta en una forma hereditaria de cáncer de páncreas . [12] La mutación de palladina identificada en el cáncer de páncreas familiar puede ser exclusiva de una sola familia norteamericana, ya que esta misma mutación no se ha encontrado en ninguna otra población europea o norteamericana, respectivamente, en otros dos estudios genéticos. [13] [14]
Además, Salaria et al. han demostrado que la palladina se sobreexpresa en el estroma no neoplásico del cáncer de páncreas, pero sólo en raras ocasiones en las células cancerosas per se, [15] lo que sugiere que el papel de la palladina en esta enfermedad puede implicar cambios en el microambiente tumoral. Claramente, se requiere más investigación antes de que esta proteína y su papel en las neoplasias se puedan comprender completamente.
También se han identificado mutaciones causantes de enfermedades en los otros dos miembros de esta familia de genes. Las mutaciones de miotilina causan una forma de distrofia muscular de cinturas y las mutaciones en miopalladina causan una forma hereditaria de enfermedad cardíaca ( miocardiopatía dilatada ).
Interacciones
Se ha demostrado que PALLD interactúa con EZR . [9]
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- palladina + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .