La disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior , o simplemente disgenesia del segmento anterior ( TEA ), es una falla en el desarrollo normal de los tejidos del segmento anterior del ojo. Conduce a anomalías en la estructura del segmento anterior maduro, asociado a un mayor riesgo de glaucoma y opacidad corneal .
La anomalía de Peters (frecuentemente mal escrita como Peter ) es un tipo específico de disgenesia del segmento anterior mesenquimatoso , en el que hay un leucoma corneal central, adherencias del iris y la córnea y anomalías del estroma corneal posterior , la membrana de Descemet , el endotelio corneal , el cristalino y el anterior . cámara _ [1]
Se han identificado varias mutaciones genéticas subyacentes a estas anomalías, y la mayoría de los genes ASD codifican reguladores transcripcionales . En esta revisión, se considera el papel de los genes ASD, PITX2 y FOXC1 , en relación con la embriología del segmento anterior, la función bioquímica de estas proteínas y su papel en el desarrollo y la etiología de la enfermedad. La opinión emergente es que estos genes actúan en concierto para especificar una población de células progenitoras mesenquimales, principalmente de origen de la cresta neural , a medida que migran anteriormente alrededor de la copa óptica embrionaria . Estos mismos genes luego regulan las células mesenquimales.diferenciación para dar lugar a distintos tejidos del segmento anterior. El desarrollo parece críticamente sensible a la dosis de genes , y la variación en el nivel normal de actividad del factor de transcripción provoca una serie de anomalías del segmento anterior. La interacción entre PITX2 y FOXC1 en el desarrollo de diferentes tejidos del segmento anterior puede explicar en parte la variabilidad fenotípica y la heterogeneidad genética característica de los TEA. En la investigación más reciente, el gen PAX6 ha sido implicado en la Anomalía de Peters [2]