El síndrome de Peters-plus o síndrome de Krause-Kivlin es un síndrome hereditario definido por la anomalía de Peters , enanismo y discapacidad intelectual . [1] [2]
Las características de este síndrome incluyen anomalía de Peters , opacidad corneal , defecto central de la membrana de Descemet y cámara anterior poco profunda con sinequias entre el iris y la córnea. [ cita requerida ]
Las anomalías craneofaciales comúnmente observadas en pacientes con SPP incluyen hipertelorismo , malformaciones del oído, micrognatia , cara redonda y cuello ancho, y labio leporino y paladar hendido . [1]
Los bebés suelen nacer pequeños para la edad gestacional y tienen un retraso en el crecimiento. Se asocia con enanismo de extremidades cortas y discapacidad intelectual de leve a grave y trastorno del espectro autista . [1]
El patrón de herencia de Peters-plus es autosómico recesivo , donde ambos padres son heterocigotos y pueden producir un hijo con el síndrome. El gen B3GALTL [3] (ahora llamado B3GLCT) codifica la enzima beta 3-glucosiltransferasa (B3Glc-T). [4]
La enzima beta 3-glucosiltransferasa es responsable de la glicosilación , la unión de azúcares a las proteínas, que a través de esta modificación permite el desempeño de una variedad más amplia de funciones. Las mutaciones del gen B3GLCT en los individuos afectados dan como resultado la pérdida de la función de la enzima beta 3-glucosiltransferasa. El resultado de esta interrupción en la glicosilación es un cambio en la estructura secundaria del ARNm. Estas mutaciones del gen B3GLCT conducen a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la enzima beta 3 - glucosiltransferasa (B3Glc-T), que interrumpe la glicosilación. [5]