El PhenX Toolkit es un catálogo basado en la web de medidas de alta prioridad relacionadas con enfermedades complejas, rasgos fenotípicos y exposiciones ambientales. Estas medidas fueron seleccionadas por grupos de trabajo de expertos mediante un proceso de consenso. [1] El uso de medidas PhenX facilita la combinación de datos de una variedad de estudios y facilita a los investigadores expandir el diseño de un estudio más allá del enfoque principal de la investigación. [2] [3] [4] El conjunto de herramientas está financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) con cofinanciamiento de la Oficina de Investigación en Ciencias Sociales y del Comportamiento (OBSSR) y el Instituto Nacional de Abuso de Drogas (NIDA). [5][6] Los fondos complementarios son proporcionados por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) y el Instituto Nacional de Salud y Disparidades de Salud de las Minorías (NIMHD). [7] El kit de herramientas PhenX está disponible para la comunidad científica sin costo alguno.
Tipo de sitio | Sitio de contenido |
---|---|
Disponible en | inglés |
Dueño | NHGRI |
Creado por | RTI Internacional |
URL | www |
Comercial | No |
Registro | Opcional |
Usuarios | Más de 3700 registrados, más de 1,6 millones de visitas |
Lanzado | 6 de febrero de 2009 |
Estado actual | Activo |
Licencia de contenido | Dominio publico |
Para los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y otros estudios que involucran sujetos humanos, el uso de medidas estándar puede facilitar los análisis de estudios cruzados. [8] [9] [10] Dichos análisis comparan hallazgos independientes para validar resultados o combinan estudios para aumentar el tamaño de la muestra y el poder estadístico . [11] [12] Este aumento de poder hace posible identificar asociaciones más sutiles y complejas como las interacciones gen-gen y gen-ambiente . [13] [14] [15] [16] PhenX es un proyecto de repositorio de elementos de datos comunes (CDE) de los NIH y respalda el Plan estratégico de ciencia de datos de los NIH, que promueve los principios FAIR (es decir, localizable, accesible, interoperable, reutilizable) para facilitar el intercambio de datos. [17]
En 2020, PhenX colaboró con el Programa de Respuesta a la Investigación en Desastres y Emergencias de Salud Pública (DR2) de los NIH de EE. UU. Para recopilar y revisar protocolos de investigación para epidemiólogos, médicos y otros científicos que estudian COVID-19. [18] El conjunto de herramientas publicó seis colecciones especializadas de protocolos para promover el uso de CDE para la investigación de COVID-19 en octubre de 2020. [19]
Ver también
Referencias
- ^ Maiese DR, Hendershot TP, Strader LC, et al. (2013). PhenX: establecimiento de un proceso de consenso para seleccionar medidas comunes para la investigación colaborativa (informe técnico). Research Triangle Park, Carolina del Norte: RTI Press. doi : 10.3768 / rtipress.2013.mr.0027.1310 . MR-0027-1310.
- ^ Hamilton CM, Strader LC, Pratt JG y col. (1 de agosto de 2011). "El kit de herramientas de PhenX: aproveche al máximo sus medidas" . Revista Estadounidense de Epidemiología . 174 (3): 253–260. doi : 10.1093 / aje / kwr193 . PMC 3141081 . PMID 21749974 .
- ^ Hendershot T, Pan H, Haines J y col. (Octubre de 2011). "Uso del kit de herramientas PhenX para agregar medidas estándar a su estudio". Protocolos actuales en genética humana . 1 (21). Unidad 1.21. doi : 10.1002 / 0471142905.hg0121s71 . PMID 21975939 .
- ^ Fortier, Isabel; Doiron, Dany; Burton, Paul; Raina, Parminder (1 de agosto de 2011). "Comentario invitado: Consolidación de la armonización de datos: ¿cómo obtener calidad y aplicabilidad?" . Revista Estadounidense de Epidemiología . 174 (3): 261–264. doi : 10.1093 / aje / kwr194 . ISSN 0002-9262 .
- ^ "Un conjunto de herramientas de investigación de medidas estándar que se ampliará para apoyar aún más a la comunidad biomédica" . RTI International. 28 de septiembre de 2017 . Consultado el 9 de mayo de 2018 .
- ^ "Resúmenes de recursos" . wayback.archive-it.org . Consultado el 21 de mayo de 2021 .
- ^ Eckman, JR; et al. (26 de diciembre de 2017). "Medidas estándar para la investigación de la anemia de células falciformes: las colecciones de la enfermedad de células falciformes PhenX Toolkit" (PDF) . Avances de sangre . 1 (27): 2703–2711. doi : 10.1182 / bloodadvances.2017010702 . PMC 5745137 . PMID 29296922 . Consultado el 9 de mayo de 2018 .
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- ^ Barrett JC, Clayton DG, Concannon P, et al. (Junio de 2009). "El metanálisis y el estudio de asociación de todo el genoma encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1" (PDF) . Genética de la naturaleza . 41 (6): 703–707. doi : 10.1038 / ng.381 . PMC 2889014 . PMID 19430480 .
- ^ Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM, et al. (Diciembre de 2008). "El metanálisis de los datos del estudio de asociación de todo el genoma identifica loci de riesgo de diabetes tipo 1 adicionales" . Genética de la naturaleza . 40 (12): 1399–1401. doi : 10.1038 / ng.249 . PMC 2635556 . PMID 18978792 .
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- ^ "Repositorio de elementos de datos comunes de NIH (CDE)" . cde.nlm.nih.gov . Consultado el 21 de mayo de 2021 .
- ^ "Los investigadores de Covid-19 obtienen acceso rápido a encuestas, protocolos (Factor ambiental, mayo de 2020)" . Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental . Consultado el 20 de mayo de 2021 .
- ^ Krzyzanowski, Michelle C .; Terry, Ian; Williams, David; West, Pat; Gridley, Lauren N .; Hamilton, Carol M. (2021). "El kit de herramientas PhenX: establecimiento de medidas estándar para la investigación de COVID-19" . Protocolos actuales . 1 (4): e111. doi : 10.1002 / cpz1.111 . ISSN 2691-1299 .
enlaces externos
- [1] dbGaP
- [2] Repositorio de elementos de datos comunes (CDE) de los NIH