La proteína codificada por este gen cataliza la formación de fosfatidilserina a partir de fosfatidilcolina o fosfatidiletanolamina. La fosfatidilserina sintasa se localiza en la membrana del retículo endoplásmico asociada a las mitocondrias, donde cumple una función estructural y una función de señalización. Los defectos en este gen son una causa del enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2014].
Referencias
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Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .