Deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas

Condición médica

Deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas
Otros nombres	Enfermedad de las plaquetas de la reserva de almacenamiento [1]
La deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas se hereda de manera autosómica dominante
Especialidad	Hematología
Síntomas	Anemia [1]
Causas	Heredado o adquirido [1]
Método de diagnóstico	Citometría de flujo, análisis del tiempo de sangrado [1]
Tratamiento	Medicamentos antifibrinolíticos [2] [1]

La deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas es un tipo de coagulopatía caracterizada por defectos en los gránulos de las plaquetas , en particular una falta de difosfato de adenosina no metabólico granular. ^{[3] Los} individuos con enfermedad del depósito de almacenamiento deficiente de difosfato de adenosina presentan un tiempo de hemorragia prolongado debido a una respuesta de agregación alterada al colágeno fibrilar. ^{[ cita requerida ]}

Signos y síntomas

Anemia

La presentación (signos / síntomas) de un individuo con deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas es la siguiente: ^[1]

• Sangrado inusual (después de un procedimiento quirúrgico)
• Anemia
• Disminuir el volumen medio de plaquetas
• Mielodisplasia

Porque

Leucemia de células pilosas

La condición de deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas puede adquirirse o heredarse (transmitida genéticamente de los padres del individuo ^[4] ). ^[1] Algunas de las causas de la deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas cuando se adquiere son: ^[1]

• Leucemia de células pilosas
• Bypass cardiovascular

Mecanismo

Estructura plaquetaria

En términos de la fisiopatología de la deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas, se deben considerar varios factores, incluida la función normal del cuerpo humano antes de dicha deficiencia, como los gránulos alfa de plaquetas ^{[ cita requerida ],} uno de los tres tipos de gránulos de secreción de plaquetas ^[5]

Los α-gránulos de plaquetas son importantes en la actividad plaquetaria, los α-gránulos se conectan con la membrana plasmática . Esto, a su vez, aumenta el tamaño de las plaquetas. Los gránulos α de plaquetas tienen un papel importante en la hemostasia y en la trombosis . Las proteínas accesorias SNARE controlan la secreción de gránulos α. ^[5]

Diagnóstico

Por ejemplo, en la densitometría óptica, se observa una primera y una segunda onda de agregación plaquetaria, en este caso para una agregación iniciada por ADP . La segunda ola está ausente en la deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas.

El diagnóstico de esta afección se puede realizar a través de lo siguiente: ^[1]

• Citometría de flujo
• Análisis del tiempo de sangrado
• Estudio de la función de agregación plaquetaria :

Función de agregación plaquetaria por trastornos y agonistas   editar

	ADP	Epinefrina	Colágeno	Ristocetina
Defecto del receptor P2Y [6] (incluido Clopidogrel )	Disminuido	Normal	Normal	Normal
Defecto del receptor adrenérgico [6]	Normal	Disminuido	Normal	Normal
Defecto del receptor de colágeno [6]	Normal	Normal	Disminuido o ausente	Normal
Enfermedad de Von Willebrand [7] Síndrome de Bernard-Soulier [6]	Normal	Normal	Normal	Disminuido o ausente
Trombastenia de Glanzmann [6] Afibrinogenemia	Disminuido	Disminuido	Disminuido	Normal o disminuido
Deficiencia de la agrupación de almacenamiento [7]	Segunda ola ausente			Parcial
Aspirina o trastorno similar a la aspirina	Segunda ola ausente		Ausente	Normal

Tipos

Esta condición puede involucrar los gránulos alfa o los gránulos densos. ^[8] Por lo tanto, los siguientes ejemplos incluyen:

Análisis de citometría de flujo

• Gránulos alfa de plaquetas
  • Síndrome de las plaquetas grises ^[9]
  • Trastorno plaquetario de Quebec ^[10]
• Gránulos densos
  • δ-Deficiencia de la reserva de almacenamiento ^[11]
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak ^[12]
  • Síndrome de Chédiak-Higashi ^[13]

Tratamiento

La deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas no tiene tratamiento; sin embargo, el manejo consiste en medicamentos antifibrinolíticos si el individuo tiene un evento hemorrágico inusual; además, se debe tener precaución con el uso de AINE ^{[1] [2]}

Ver también

• Hipocoagulabilidad
• Hipercoagulabilidad

Referencias

1. "Deficiencia de la reserva de almacenamiento de plaquetas | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 28 de octubre de 2017 .
2. Kirchmaier, Carl Maximilian; Pillitteri, Daniele (octubre de 2010). "Diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios hereditarios" . Medicina Transfusional y Hemoterapia . 37 (5): 237–246. doi : 10.1159 / 000320257 . ISSN 1660-3796 . PMC 2980508 . PMID 21113246 .   
3. Alan D. Michelson (2007). Plaquetas . Burlington, MA: Prensa académica / Elsevier. págs.  313 . ISBN 978-0-12-369367-9.
4. Opciones, NHS (23 de octubre de 2017). "Genética - herencia genética - opciones del NHS" . www.nhs.uk . Consultado el 28 de octubre de 2017 .
5. Blair, Price; Flaumenhaft, Robert (2009). "Gránulos alfa de plaquetas: biología básica y correlatos clínicos" . Reseñas de sangre . 23 (4): 177–189. doi : 10.1016 / j.blre.2009.04.001 . ISSN 1532-1681 . PMC 2720568 . PMID 19450911 .   
6. Borhany, Munira; Pahore, Zaen; ul Qadr, Zeeshan; Rehan, Muhammad; Naz, Arshi; Khan, Asif; Ansari, Saqib; Farzana, Tasneem; Nadeem, Muhammad; Raza, Syed Amir; Shamsi, Tahir (2010). "Trastornos hemorrágicos en la tribu: resultado de consanguíneos en la cría". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 5 (1). doi : 10.1186 / 1750-1172-5-23 . ISSN 1750-1172 . 
7. "¿Por qué realizar la agregación plaquetaria?" . Helena Biosciences . 2015
8. William B. Coleman; Gregory J. Tsongalis (2009). Patología molecular: la base molecular de la enfermedad humana . Prensa académica. págs. 258–. ISBN 978-0-12-374419-7. Consultado el 2 de noviembre de 2010 .
9. Reservado, Inserm US14 - Todos los derechos. "Orphanet: síndrome de las plaquetas grises" . www.orpha.net . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
10. "Entrada de OMIM - # 601709 - Trastorno plaquetario de Quebec" . www.omim.org . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
11. Kaushansky K, Lichtman M, Beutler E, Kipps T, Prchal J, Seligsohn U. (2010; edición 8: páginas 1946-1948) Williams Hematology . McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-162151-9 
12. Huizing, Marjan; Malicdan, May Christine V .; Gochuico, Bernadette R .; Gahl, William A. (1993). "Síndrome de Hermansky-Pudlak" . En Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Mefford, Heather C .; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301464 . actualización 2017
13. Reservado, INSERM US14 - Todos los derechos. "Orphanet: síndrome de Chédiak Higashi" . www.orpha.net . Consultado el 29 de octubre de 2017 .

Lectura adicional

• Sandrock, Kirstin; Zieger, Barbara (2010). "Estrategias actuales en el diagnóstico de defectos de pool de almacenamiento heredados" . Medicina Transfusional y Hemoterapia . 37 (5): 248-258. doi : 10.1159 / 000320279 . ISSN  1660-3796 . PMC  2980509 . PMID  21113247 .
• Gresele, Paolo; Fuster, Valentin; López, José A .; Page, Clive P .; Vermylen, Jos (2007). Plaquetas en trastornos hematológicos y cardiovasculares: un manual clínico . Prensa de la Universidad de Cambridge. ISBN 9781139468763. Consultado el 26 de noviembre de 2017 .

Enlaces externos

• PubMed

Clasificación	D CIE - 10 : D69.1 OMIM : 185050 DeCS : D010981