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La epidemiología patológica molecular ( MPE , también epidemiología patológica molecular ) es una disciplina que combina la epidemiología y la patología . Se define como "epidemiología de la patología molecular y heterogeneidad de la enfermedad". [1] La patología y la epidemiología comparten el mismo objetivo de dilucidar la etiología de la enfermedad, y el MPE tiene como objetivo lograr este objetivo a nivel molecular, individual y poblacional. Por lo general, MPE utiliza recursos y datos de patología tisular dentro de los estudios epidemiológicos existentes. Epidemiología molecular abarca ampliamente la EPM y la epidemiología molecular de tipo convencional con el uso de sistemas tradicionales de designación de enfermedades.

Proceso de la enfermedad [ editar ]

Los datos de los proyectos del Atlas del genoma del cáncer indican que la evolución de la enfermedad es un proceso intrínsecamente heterogéneo. [2] [3] Cada paciente tiene un proceso de enfermedad único ("el principio de enfermedad único"), considerando la singularidad del exposoma y su influencia única en el proceso patológico molecular. [2] Este concepto se ha adoptado en la medicina clínica junto con la medicina de precisión y la medicina personalizada .

Metodología [ editar ]

En MPE, los investigadores analizan las interrelaciones entre las exposiciones (por ejemplo, factores ambientales, dietéticos, de estilo de vida y genéticos); alteraciones en moléculas celulares o extracelulares (firmas moleculares de enfermedades); y evolución y progresión de la enfermedad. [2] Los investigadores pueden analizar genoma , metiloma , epigenoma , metaboloma , transcriptoma , proteoma , microbioma , inmunidad e interactoma . Un factor de riesgo putativo puede estar relacionado con firmas moleculares específicas.

La investigación de MPE permite la identificación de un nuevo biomarcador de posible utilidad clínica, utilizando datos poblacionales a gran escala (p. Ej., Mutación PIK3CA en cáncer colorrectal para seleccionar pacientes para la terapia con aspirina ). [1] El enfoque MPE se puede utilizar después de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), denominado "enfoque GWAS-MPE". [4] El fenotipado detallado del punto final de la enfermedad se puede realizar mediante patología molecular o histopatología sustituta o análisis inmunohistoquímico de tejidos y células enfermos dentro de GWAS. [5] [6]

Como enfoque alternativo, las posibles variantes de riesgo identificadas por GWAS pueden examinarse en combinación con análisis de patología molecular en tejidos enfermos. [7] [8] [9] [10] Este enfoque GWAS-MPE puede proporcionar no solo estimaciones de efectos más precisas, efectos incluso mayores, para subtipos moleculares específicos de la enfermedad, sino también información sobre la patogenia al vincular variantes genéticas con patologías moleculares firmas de enfermedad. [4] Dado que el diagnóstico molecular se está convirtiendo en una práctica clínica habitual, los datos de patología molecular pueden ayudar a la investigación epidemiológica.

Historia [ editar ]

El MPE comenzó como un análisis de factores de riesgo (como el tabaquismo) y hallazgos patológicos moleculares (como la mutación del oncogén KRAS en el cáncer de pulmón).

Los estudios para examinar la relación entre una exposición y la firma patológica molecular de la enfermedad (en particular, el cáncer) se volvieron cada vez más comunes a lo largo de la década de 1990 y principios de la de 2000. [11]

El uso de la patología molecular en epidemiología planteó carecer de metodologías y guías estandarizadas, así como de expertos interdisciplinarios y programas de capacitación. [12] La investigación de MPE requirió un nuevo marco conceptual y metodologías ( método epidemiológico ) porque MPE examina la heterogeneidad en una variable de resultado . [13]

El término "epidemiología patológica molecular" fue utilizado por Shuji Ogino y Meir Stampfer en 2010. [14] Principios específicos de MPE desarrollados después de 2010. El paradigma de MPE es de uso generalizado en todo el mundo, [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] y ha sido tema de conferencias internacionales. [26] [27] [28] La Serie de Reuniones de Epidemiología Patológica Molecular Internacional (MPE) ha estado abierta a la comunidad de investigadores de todo el mundo, su segunda y tercera reuniones se llevaron a cabo en Boston, en diciembre de 2014 y mayo de 2016, [29] [ 30] respectivamente.

Ver también [ editar ]

  • Inferencia causal
  • Método epidemiológico
  • Epidemiología
  • Evidencia basada en medicina
  • Diagnóstico molecular
  • Epidemiología molecular
  • Medicina molecular
  • Patología molecular
  • Patogénesis
  • Patología
  • Medicina personalizada
  • Medicina de precisión
  • Salud pública
  • Biologia de sistemas

Referencias [ editar ]

  1. ↑ a b Ogino S, Lochhead P, Giovannucci E, Meyerhardt JA, Fuchs CS, Chan AT (junio de 2014). "Descubrimiento de la mutación PIK3CA del cáncer colorrectal como potencial biomarcador predictivo: poder y promesa de la epidemiología patológica molecular" . revisión. Oncogén . 33 (23): 2949–55. doi : 10.1038 / onc.2013.244 . PMC  3818472 . PMID  23792451 .
  2. ^ a b c Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM, et al. (Abril 2013). "Epidemiología patológica molecular de la epigenética: ciencia integradora emergente para analizar el medio ambiente, el huésped y la enfermedad" . revisión. Patología moderna . 26 (4): 465–84. doi : 10.1038 / modpathol.2012.214 . PMC 3637979 . PMID 23307060 .  
  3. ^ Ogino S, Fuchs CS, Giovannucci E (2012). "¿Cuántos subtipos moleculares? Implicaciones del principio tumoral único en la medicina personalizada" . revisión. Revisión de expertos de diagnóstico molecular . 12 (6): 621–8. doi : 10.1586 / erm.12.46 . PMC 3492839 . PMID 22845482 .  
  4. ↑ a b Ogino S, Chan AT, Fuchs CS, Giovannucci E (marzo de 2011). "Epidemiología patológica molecular de la neoplasia colorrectal: un campo transdisciplinario e interdisciplinario emergente" . revisión. Gut . 60 (3): 397–411. doi : 10.1136 / gut.2010.217182 . PMC 3040598 . PMID 21036793 .  
  5. ^ Shen H, Fridley BL, Song H, Lawrenson K, Cunningham JM, Ramus SJ, et al. (2013). "El análisis epigenético conduce a la identificación de HNF1B como un gen de susceptibilidad específico de subtipo para el cáncer de ovario" . primario. Comunicaciones de la naturaleza . 4 : 1628. doi : 10.1038 / ncomms2629 . PMC 3848248 . PMID 23535649 .  
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  7. ^ Gruber SB, Moreno V, Rozek LS, Rennerts HS, Lejbkowicz F, Bonner JD, et al. (Julio de 2007). "Variación genética en 8q24 asociada con riesgo de cáncer colorrectal" . primario. Biología y terapia del cáncer . 6 (7): 1143–7. doi : 10.4161 / cbt.6.7.4704 . PMID 17630503 . 
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  9. ^ García-Albeniz X, Nan H, Valeri L, Morikawa T, Kuchiba A, Phipps AI, et al. (Febrero de 2013). "Caracterización molecular fenotípica y tumoral del cáncer colorrectal en relación con una variante de susceptibilidad SMAD7 asociada a supervivencia" . primario. Carcinogénesis . 34 (2): 292–8. doi : 10.1093 / carcin / bgs335 . PMC 3564438 . PMID 23104301 .  
  10. ^ Nan H, Morikawa T, Suuriniemi M, Imamura Y, Werner L, Kuchiba A, et al. (Diciembre 2013). "Uso de aspirina, polimorfismo de nucleótido único 8q24 rs6983267 y cáncer colorrectal según alteraciones de CTNNB1" . primario. Revista del Instituto Nacional del Cáncer . 105 (24): 1852–61. doi : 10.1093 / jnci / djt331 . PMC 3866156 . PMID 24317174 .  
  11. ^ Slattery ML (octubre de 2002). "La ciencia y el arte de la epidemiología molecular" . Revista de epidemiología y salud comunitaria (comentario). 56 (10): 728–9. doi : 10.1136 / jech.56.10.728 . PMC 1732025 . PMID 12239192 .  
  12. ^ Sherman ME, Howatt W, Blows FM, Pharoah P, Hewitt SM, Garcia-Closas M (abril de 2010). "Patología molecular en estudios epidemiológicos: una introducción a consideraciones clave" . revisión. Epidemiología, biomarcadores y prevención del cáncer . 19 (4): 966–72. doi : 10.1158 / 1055-9965.EPI-10-0056 . PMC 2852464 . PMID 20332257 .  
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Lectura adicional [ editar ]

  • Gao C (2016). "Epidemiología patológica molecular en diabetes mellitus y riesgo de carcinoma hepatocelular" . Revista mundial de hepatología . 8 (27): 1119–1127. doi : 10.4254 / wjh.v8.i27.1119 . PMC  5037325 . PMID  27721917 .
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