El glaucoma juvenil primario es un glaucoma que se desarrolla debido a la hipertensión ocular y es evidente al nacer o durante los primeros años de vida. [2] Se debe a anomalías en el desarrollo del ángulo de la cámara anterior que obstruyen el flujo de salida del humor acuoso en ausencia de anomalías sistémicas u otras malformaciones oculares. [3]
El niño típico que tiene glaucoma congénito generalmente se deriva inicialmente a un oftalmólogo debido a un aparente edema corneal. La tríada comúnmente descrita de epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia puede pasarse por alto hasta que el edema corneal se hace evidente. [3]
Dos de los trastornos más comunes que pueden estar asociados con el glaucoma congénito son la aniridia y el síndrome de Sturge-Weber . [ cita requerida ]
JOAG es una enfermedad autosómica dominante. La causa principal es la disfunción de la proteína miocilina. Las mutaciones del gen de la miocilina se identifican en aproximadamente el 10% de los pacientes afectados por glaucoma juvenil.
El diagnóstico es clínico. La presión intraocular (PIO) se puede medir en el consultorio en un bebé envuelto consciente utilizando un tonómetro Tonopen o Goldmann de mano. Por lo general, la PIO en bebés normales está en el rango de 11 a 14 mmHg. [3] Buftalmos y estrías de Haab a menudo se pueden ver en caso de glaucoma congénito. [ cita requerida ]
La nubosidad de la córnea puede tener múltiples causas. La opacidad corneal que resulta de distrofias hereditarias suele ser simétrica. El agrandamiento de la córnea puede deberse a la megalocórnea , una afección en la que el diámetro de la córnea es mayor de lo habitual y el ojo es normal. [ cita requerida ]