• unión espectrina • actividad molécula estructural • calmodulina unión • unión a proteínas del citoesqueleto • unión 1-fosfatidilinositol • constituyente estructural del citoesqueleto • GO: proteína de unión 0001948 • actina de unión • proteína de unión C-terminal • proteína N-terminal de unión • fosfoproteína de unión
Componente celular
• membrana • cortical citoesqueleto • Unión Celular • célula corteza • espectrina asociada a citoesqueleto • citoesqueleto • núcleo • citoplasma • citosol • lado citoplásmico de la membrana plasmática • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • membrana celular • región de la corteza celular • proteico que contiene el complejo • membrana plasmática basolateral
Proceso biológico
• regulación positiva de la proteína de unión • GO: 0033109 cortical del citoesqueleto de actina organización • actina organización del citoesqueleto • actomiosina organización estructura • regulación de la forma celular • regulación positiva de la localización de la proteína a la corteza celular • ciclo celular • división celular • montaje complejo que contiene proteínas • regulación del transporte de iones de calcio • regulación de la absorción intestinal
La proteína 4.1 , también conocida como proteína de Beatty , es una proteína asociada al citoesqueleto que en los humanos está codificada por el gen EPB41 . La proteína 4.1 es un elemento estructural importante del esqueleto de la membrana de los eritrocitos . Desempeña un papel clave en la regulación de las propiedades físicas de la membrana de estabilidad mecánica y deformabilidad al estabilizar la interacción espectrina - actina . La proteína 4.1 (80 kD) interactúa con la espectrina y los filamentos cortos de actina para formar el esqueleto de la membrana de los eritrocitos. Las mutaciones de la espectrina y la proteína 4.1 se asocian con eliptocitosis o esferocitosis y anemia de diversa gravedad.
Contenido
1 Importancia clínica
2 Interacciones
3 Ver también
4 referencias
5 Lecturas adicionales
6 enlaces externos
Significación clínica
Un diagrama esquemático que representa las relaciones entre moléculas citoesqueléticas relevantes para eliptocitosis hereditaria.
La eliptocitosis es un trastorno hematológico caracterizado por eritrocitos de forma elíptica y un grado variable de anemia hemolítica. Heredada como un autosómico dominante, la eliptocitosis resulta de la mutación en cualquiera de varios genes que codifican proteínas del esqueleto de la membrana de los glóbulos rojos. La forma discutida aquí es la que se encontró en la década de 1950 que estaba vinculada al grupo sanguíneo Rh y, más recientemente, se demostró que está causada por un defecto en la proteína 4.1. Las formas de eliptocitosis "no ligadas a Rh" son causadas por una mutación en el gen de la espectrina alfa (MIM 182860), el gen de la espectrina beta (MIM 182870) o el gen de la banda 3 (MIM 109270) [suministrado por OMIM]. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la banda 4.1 interactúa con:
CENPJ , [6]
EIF3G [7]
NUMA1 , [8] y
TJP2 . [9]
Ver también
Eliptocitosis
Referencias
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^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028906 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
eritrocito + membrana + banda + 4.1 + proteína en los encabezados de temas médicos de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (MeSH)
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