Región pseudoautosomal
Las regiones pseudoautosomal , PAR1 , PAR2 , [1] son homólogas secuencias de nucleótidos en la X y cromosomas Y .
Las regiones pseudoautosómicas reciben su nombre porque cualquier gen dentro de ellas (hasta ahora se han encontrado al menos 29 en humanos) [2] se hereda como cualquier otro gen autosómico . PAR1 comprende 2,6 Mbp de las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y en humanos y grandes simios (X e Y son 155 Mbp y 59 Mbp en total). PAR2 está en las puntas de los brazos largos, con una extensión de 320 kbp. [3]
Los mamíferos machos normales tienen dos copias de estos genes: una en la región pseudoautosomal de su cromosoma Y, la otra en la porción correspondiente de su cromosoma X. Las hembras normales también poseen dos copias de genes pseudoautosomales, ya que cada uno de sus dos cromosomas X contiene una región pseudoautosomal. El cruce entre los cromosomas X e Y normalmente se restringe a las regiones pseudoautosómicas; por tanto, los genes pseudoautosómicos exhiben un patrón de herencia autosómico, más que ligado al sexo. Entonces, las mujeres pueden heredar un alelo presente originalmente en el cromosoma Y de su padre.
La función de estas regiones pseudoautosómicas es que permiten que los cromosomas X e Y se emparejen y segreguen adecuadamente durante la meiosis en los machos. [6]
Los genes pseudoautosomales se encuentran en dos ubicaciones diferentes: PAR1 y PAR2. Se cree que estos han evolucionado de forma independiente. [8]
El apareamiento ( sinapsis ) de los cromosomas X e Y y el cruzamiento ( recombinación ) entre sus regiones pseudoautosómicas parecen ser necesarios para la progresión normal de la meiosis masculina . [13] Por lo tanto, aquellas células en las que no ocurre la recombinación XY no completarán la meiosis. La disimilitud estructural y / o genética (debida a hibridación o mutación ) entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y puede interrumpir el apareamiento y la recombinación y, en consecuencia, causar infertilidad masculina.
