Locus de rasgo cuantitativo
Un locus de rasgo cuantitativo ( QTL ) es un locus (sección de ADN ) que se correlaciona con la variación de un rasgo cuantitativo en el fenotipo de una población de organismos . [1] Los QTL se mapean identificando qué marcadores moleculares (como SNP o AFLP ) se correlacionan con un rasgo observado. A menudo, este es un paso temprano en la identificación y secuenciación de los genes reales que causan la variación del rasgo.
Un locus de rasgos cuantitativos ( QTL ) es una región de ADN que está asociada con un rasgo fenotípico particular , que varía en grado y que puede atribuirse a efectos poligénicos , es decir, el producto de dos o más genes , y su entorno. [2] Estos QTL se encuentran a menudo en diferentes cromosomas . El número de QTL que explican la variación en el rasgo fenotípico indica la arquitectura genética de un rasgo. Puede indicar que la altura de la planta está controlada por muchos genes de efecto pequeño o por unos pocos genes de efecto grande.
Por lo general, los QTL subyacen a los rasgos continuos (los rasgos que varían continuamente, por ejemplo, la altura) en contraposición a los rasgos discretos (rasgos que tienen dos o varios valores de carácter, por ejemplo, el pelo rojo en los humanos, un rasgo recesivo o guisantes lisos frente a arrugados utilizados por Mendel en sus experimentos).
Además, un único rasgo fenotípico suele estar determinado por muchos genes. En consecuencia, muchos QTL están asociados con un solo rasgo. Otro uso de los QTL es identificar genes candidatos que subyacen a un rasgo. Una vez que se identifica que una región de ADN se correlaciona con un fenotipo, se puede secuenciar . La secuencia de ADN de cualquier gen de esta región se puede comparar con una base de datos de ADN de genes cuya función ya se conoce, siendo esta tarea fundamental para la mejora de cultivos asistida por marcadores. [3] [4]
La herencia mendeliana fue redescubierta a principios del siglo XX. A medida que se difundieron las ideas de Mendel , los genetistas comenzaron a conectar las reglas de herencia de factores individuales de Mendel con la evolución darwiniana . Para los primeros genetistas, no estaba claro de inmediato que la suave variación en rasgos como el tamaño corporal (es decir, dominancia incompleta ) fuera causada por la herencia de factores genéticos únicos. Aunque el propio Darwin observó que las características innatas de las palomas de fantasía se heredaron de acuerdo con las leyes de Mendel (aunque Darwin en realidad no conocía las ideas de Mendel cuando hizo la observación), no era obvio que estas características seleccionadas por los criadores de palomas elegantes pudieran explicar de manera similar variación cuantitativa en la naturaleza.[5]
Un primer intento de William Ernest Castle de unificar las leyes de la herencia mendeliana con la teoría de la especiación de Darwin invocó la idea de que las especies se vuelven distintas entre sí a medida que una u otra adquiere un nuevo factor mendeliano. [6] La conclusión de Castle se basó en la observación de que los rasgos novedosos que podrían estudiarse en el laboratorio y que muestran que los patrones de herencia mendeliana reflejan una gran desviación del tipo salvaje, y Castle creía que la adquisición de tales rasgos es la base de la "variación discontinua "que caracteriza la especiación. [6] Darwin discutió la herencia de características mutantes similares pero no las invocó como un requisito de especiación. [5]En cambio, Darwin utilizó la aparición de tales características en las poblaciones reproductoras como evidencia de que la mutación puede ocurrir al azar dentro de las poblaciones reproductoras, lo cual es una premisa central de su modelo de selección en la naturaleza. [5] Más adelante en su carrera, Castle refinaría su modelo de especiación para permitir que pequeñas variaciones contribuyan a la especiación a lo largo del tiempo. También pudo demostrar este punto mediante la reproducción selectiva de poblaciones de ratas de laboratorio para obtener un fenotipo encapuchado durante varias generaciones. [7]
