La proteína de reparación del ADN El homólogo 2 de RAD51 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RAD51L1 . [5] [6] [7]
RAD51B | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | RAD51B , R51H2, RAD51L1, REC2, RAD51 parámetro B | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602948 MGI : 1099436 HomoloGene : 50190 GeneCards : RAD51B | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 14: 67,82 - 68,73 Mb | Crónicas 12: 79,3 - 79,81 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de proteínas RAD51. Los miembros de la familia RAD51 son proteínas conservadas evolutivamente esenciales para la reparación del ADN mediante recombinación homóloga. Se ha demostrado que esta proteína forma un heterodímero estable con el miembro de la familia RAD51C, que además interactúa con los otros miembros de la familia, como RAD51, XRCC2 y XRCC3. Se descubrió que la sobreexpresión de este gen provoca un retraso del ciclo celular G1 y apoptosis celular, lo que sugiere un papel de esta proteína en la detección de daños en el ADN. Se han observado al menos tres variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican distintas isoformas. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que RAD51L1 interactúa con RAD51C . [8] [9] [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182185 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000059060 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Rapp UR, Marshall TH (1980). "Receptores de superficie celular para glicoproteínas virales endógenas de ratón tipo C y factor de crecimiento epidérmico: distribución tisular in vivo y posible participación en la interacción célula-célula específica". J. Supramol. Struct . 14 (3): 343–52. doi : 10.1002 / jss.400140308 . PMID 6261043 .
- ^ Rice MC, Smith ST, Bullrich F, Havre P, Kmiec EB (agosto de 1997). "Aislamiento de genes humanos y de ratón basado en homología con REC2, un gen reparador recombinacional del hongo Ustilago maydis" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 94 (14): 7417–22. doi : 10.1073 / pnas.94.14.7417 . PMC 23836 . PMID 9207106 .
- ^ a b "Entrez Gen: RAD51L1 RAD51-like 1 (S. cerevisiae)" .
- ^ Hussain S, Wilson JB, Medhurst AL, Hejna J, Witt E, Ananth S, Davies A, Masson JY, Moses R, West SC, de Winter JP, Ashworth A, Jones NJ, Mathew CG (junio de 2004). "Interacción directa de FANCD2 con BRCA2 en las vías de respuesta al daño del ADN" . Tararear. Mol. Genet . 13 (12): 1241–8. doi : 10.1093 / hmg / ddh135 . PMID 15115758 .
- ^ Sigurdsson S, Van Komen S, Bussen W, Schild D, Albala JS, Sung P (diciembre de 2001). "Función mediadora del complejo humano Rad51B-Rad51C en el intercambio de cadenas de ADN catalizado por Rad51 / RPA" . Genes Dev . 15 (24): 3308–18. doi : 10.1101 / gad.935501 . PMC 312844 . PMID 11751636 .
- ^ Miller KA, Yoshikawa DM, McConnell IR, Clark R, Schild D, Albala JS (marzo de 2002). "RAD51C interactúa con RAD51B y es fundamental para un complejo de proteínas más grande in vivo exclusivo de RAD51" . J. Biol. Chem . 277 (10): 8406-11. doi : 10.1074 / jbc.M108306200 . PMID 11744692 .
Otras lecturas
- Dreikorn K, Röhl L (1974). "Conservación y trasplante de riñones de cadáveres humanos. Experiencias con la unidad de perfusión Gamgro". Scand. J. Urol. Nephrol . 8 (1): 19-26. doi : 10.3109 / 00365597409132812 . PMID 4595808 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Albala JS, Thelen MP, Prange C, Fan W, Christensen M, Thompson LH, Lennon GG (1997). "Identificación de un homólogo de RAD51 humano novedoso, RAD51B". Genómica . 46 (3): 476–9. doi : 10.1006 / geno.1997.5062 . PMID 9441753 .
- Cartwright R, Dunn AM, Simpson PJ, Tambini CE, Thacker J (1998). "Aislamiento de nuevos genes humanos y de ratón de la familia de genes de reparación de recombinación recA / RAD51" . Ácidos nucleicos Res . 26 (7): 1653–9. doi : 10.1093 / nar / 26.7.1653 . PMC 147465 . PMID 9512535 .
- Havre PA, Rice MC, Noe M, Kmiec EB (1998). "El gen humano REC2 / RAD51B actúa como un sensor de daño del ADN induciendo retraso G1 e hipersensibilidad a la irradiación ultravioleta". Cancer Res . 58 (20): 4733–9. PMID 9788630 .
- Peng L, Rice MC, Kmiec EB (1998). "Análisis de la región promotora de RAD51L1 humana y su activación por luz UV". Genómica . 54 (3): 529–41. doi : 10.1006 / geno.1998.5536 . PMID 9878257 .
- Schoenmakers EF, Huysmans C, Van de Ven WJ (1999). "Knockout alélico de nuevas variantes de empalme del gen de reparación de recombinación humana RAD51B en t (12; 14) leiomiomas uterinos". Cancer Res . 59 (1): 19-23. PMID 9892177 .
- Ingraham SE, Lynch RA, Kathiresan S, Buckler AJ, Menon AG (1999). "hREC2, un gen similar a RAD51, es interrumpido por t (12; 14) (q15; q24.1) en un leiomioma uterino". Cancer Genet. Cytogenet . 115 (1): 56–61. doi : 10.1016 / S0165-4608 (99) 00070-9 . PMID 10565301 .
- Takata M, Sasaki MS, Sonoda E, Fukushima T, Morrison C, Albala JS, Swagemakers SM, Kanaar R, Thompson LH, Takeda S (2000). "El Rad51 paralog Rad51B promueve la reparación recombinacional homóloga" . Mol. Célula. Biol . 20 (17): 6476–82. doi : 10.1128 / MCB.20.17.6476-6482.2000 . PMC 86122 . PMID 10938124 .
- Masson JY, Tarsounas MC, Stasiak AZ, Stasiak A, Shah R, McIlwraith MJ, Benson FE, West SC (2001). "Identificación y purificación de dos complejos distintos que contienen los cinco parálogos RAD51" . Genes Dev . 15 (24): 3296-307. doi : 10.1101 / gad.947001 . PMC 312846 . PMID 11751635 .
- Wiese C, Collins DW, Albala JS, Thompson LH, Kronenberg A, Schild D (2002). "Interacciones que involucran los parálogos Rad51 Rad51C y XRCC3 en células humanas" . Ácidos nucleicos Res . 30 (4): 1001–8. doi : 10.1093 / nar / 30.4.1001 . PMC 100332 . PMID 11842112 .
- Liu N, Schild D, Thelen MP, Thompson LH (2002). "Participación de Rad51C en dos complejos de proteínas distintos de parálogos Rad51 en células humanas" . Ácidos nucleicos Res . 30 (4): 1009–15. doi : 10.1093 / nar / 30.4.1009 . PMC 100342 . PMID 11842113 .
- Blank C, Schoenmakers EF, Rogalla P, Huys EH, van Rijk AA, Drieschner N, Bullerdiek J (2001). "Punto de ruptura intragénico dentro de RAD51L1 en en (6; 14) (p21.3; q24) de un hamartoma condroide pulmonar". Cytogenet. Cell Genet . 95 (1–2): 17–9. doi : 10.1159 / 000057011 . PMID 11978964 .
- Godthelp BC, Artwert F, Joenje H, Zdzienicka MZ (2002). "La formación de focos nucleares Rad51 inducida por daño de ADN deteriorado caracteriza únicamente al grupo de anemia de Fanconi D1" . Oncogén . 21 (32): 5002–5. doi : 10.1038 / sj.onc.1205656 . PMID 12118380 .
- Lio YC, Mazin AV, Kowalczykowski SC, Chen DJ (2003). "Formación de complejos por las proteínas de reparación del ADN humano Rad51B y Rad51C y sus actividades in vitro" . J. Biol. Chem . 278 (4): 2469–78. doi : 10.1074 / jbc.M211038200 . PMID 12427746 .
- Yokoyama H, Kurumizaka H, Ikawa S, Yokoyama S, Shibata T (2003). "Actividad de unión de la unión de Holliday de la proteína Rad51B humana" . J. Biol. Chem . 278 (4): 2767–72. doi : 10.1074 / jbc.M210899200 . PMID 12441335 .