RBP3


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La proteína 3 de unión al retinol, intersticial ( RBP3 ), también conocida como IRBP, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen RBP3 . [5] Se han identificado ortólogos de RBP3 [6] en la mayoría de los euterios, excepto en los tenrecs y armadillos .

Función

La proteína de unión a retinoides inter- fotorreceptores es una glicoproteína grande que se sabe que se une a retinoides y que se encuentra principalmente en la matriz interfotorreceptora de la retina entre el epitelio pigmentario de la retina y las células fotorreceptoras. Se cree que transporta retinoides entre el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores, un papel fundamental en el proceso visual.

Gene

El gen IRBP humano tiene aproximadamente 9,5 kpb de longitud y consta de cuatro exones separados por tres intrones . Los intrones tienen una longitud de 1,6 a 1,9 kpb. El gen es transcrito por fotorreceptores y células de retinoblastoma en un ARNm de aproximadamente 4,3 kilobase que se traduce y procesa en una proteína glicosilada de 135.000 Da.

Estructura

La secuencia de aminoácidos de la IRBP humana se puede dividir en cuatro dominios de homología contiguos con una identidad del 33-38%, lo que sugiere una serie de eventos de duplicación de genes. En el gen, los límites de estos dominios no están definidos por uniones exón-intrón, como era de esperar. Los primeros tres dominios de homología y parte del cuarto están codificados por el primer exón grande, que tiene una longitud de 3.180 pares de bases. El resto del cuarto dominio está codificado en los últimos tres exones, que tienen 191, 143 y aproximadamente 740 pares de bases, respectivamente. [5]

Solicitud

El gen rbp3 se usa comúnmente en animales como marcador filogenético de ADN nuclear . [6] El exón 1 se utilizó por primera vez en un estudio pionero para proporcionar evidencia de monofilia de Chiroptera . [7] Luego, se ha utilizado para inferir la filogenia de los órdenes de mamíferos placentarios , [8] [9] y de los principales clados de Rodentia , [10] Macroscelidea , [11] y Primates . [12] RBP3 también es útil en niveles taxonómicos más bajos,por ejemplo , en roedores muroides [13] y primates malgaches, [14] a nivel filogeográfico en roedores Geomys y Apodemus , [15] [16] e incluso con fines de identificación de especies carnívoras . [17]

Tenga en cuenta que el intrón 1 de RBP3 también se ha utilizado para investigar la filogenética de los primates platyrrhine . [18]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000265203 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041534 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ a b "Entrez Gene: proteína de unión a retinol RBP3 3, intersticial" .
  6. ^ a b "Marcador filogenético OrthoMaM: gen RBP3, exón 1" .
  7. ^ Stanhope MJ, Czelusniak J, Si JS, Nickerson J, Goodman M (junio de 1992). "Una perspectiva molecular sobre la evolución de los mamíferos a partir del gen que codifica la proteína de unión a retinoides interfotorreceptores, con pruebas convincentes de la monofilia de murciélagos". Filogenética molecular y evolución . 1 (2): 148–60. doi : 10.1016 / 1055-7903 (92) 90026-D . PMID 1342928 . 
  8. ^ Stanhope MJ, Smith MR, Waddell VG, Porter CA, Shivji MS, Goodman M (agosto de 1996). "La evolución de los mamíferos y el gen de la proteína de unión de retinoides interfotorreceptores (IRBP): evidencia convincente de varios clados superordinales". Revista de evolución molecular . 43 (2): 83–92. doi : 10.1007 / BF02337352 . PMID 8660440 . S2CID 25865281 .  
  9. ^ Madsen O, Scally M, Douady CJ, Kao DJ, DeBry RW, Adkins R, Amrine HM, Stanhope MJ, de Jong WW, Springer MS (febrero de 2001). "Radiaciones adaptativas paralelas en dos grandes clados de mamíferos placentarios". Naturaleza . 409 (6820): 610–4. doi : 10.1038 / 35054544 . PMID 11214318 . S2CID 4398233 .  
  10. ^ Huchon D, Madsen O, Sibbald MJ, Ament K, Stanhope MJ, Catzeflis F, de Jong WW, Douzery EJ (julio de 2002). "Filogenia de roedores y una escala de tiempo para la evolución de Glires: evidencia de un muestreo de taxón extenso utilizando tres genes nucleares" . Biología Molecular y Evolución . 19 (7): 1053–65. doi : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004164 . PMID 12082125 . 
  11. ^ Douady CJ, Catzeflis F, Raman J, Springer MS, Stanhope MJ (julio de 2003). "El Sahara como agente vicariante, y el papel de los eventos climáticos del Mioceno, en la diversificación del orden de mamíferos Macroscelidea (musarañas elefante)" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (14): 8325–30. doi : 10.1073 / pnas.0832467100 . PMC 166228 . PMID 12821774 .  
  12. ^ Poux C, Douzery EJ (mayo de 2004). "Filogenia de primates, variaciones de la tasa de evolución y tiempos de divergencia: una contribución del gen nuclear IRBP". Revista Estadounidense de Antropología Física . 124 (1): 01–16. doi : 10.1002 / ajpa.10322 . PMID 15085543 . 
  13. ^ Jansa SA, Weksler M (abril de 2004). "Filogenia de roedores muroides: relaciones dentro y entre los principales linajes según lo determinado por secuencias de genes IRBP". Filogenética molecular y evolución . 31 (1): 256–76. doi : 10.1016 / j.ympev.2003.07.002 . PMID 15019624 . 
  14. ^ Horvath JE, Weisrock DW, Embry SL, Fiorentino I, Balhoff JP, Kappeler P, Wray GA, Willard HF, Yoder AD (marzo de 2008). "Desarrollo y aplicación de un conjunto de herramientas filogenómicas: resolver la historia evolutiva de los lémures de Madagascar" . Investigación del genoma . 18 (3): 489–99. doi : 10.1101 / gr.7265208 . PMC 2259113 . PMID 18245770 .  
  15. ^ Genoways HH, Hamilton MJ, Bell DM, Chambers RR, Bradley RD (2008). "Zonas híbridas, aislamiento genético y sistemática de las tuzas de bolsillo (género Geomys ) en Nebraska" . J. Mammal . 89 (4): 826–836. doi : 10.1644 / 07-mamm-a-408.1 .
  16. ^ Tomozawa M, Suzuki H (marzo de 2008). "Una tendencia de estructuración central versus periférica en secuencias de genes nucleares y mitocondriales del ratón de madera japonés, Apodemus speciosus". Ciencias Zoológicas . 25 (3): 273–85. doi : 10.2108 / zsj.25.273 . PMID 18393564 . S2CID 38824060 .  
  17. ^ Oliveira R, Castro D, Godinho R, Luikart G, Alves PC (junio de 2009). "Identificación de especies mediante un pequeño gen nuclear: aplicación a carnívoros salvajes simpátricos del suroeste de Europa". Conserv. Genet . 11 (3): 1023–1032. doi : 10.1007 / s10592-009-9947-4 . S2CID 21422211 . 
  18. ^ Schneider H, Sampaio I, Harada ML, Barroso CM, Schneider MP, Czelusniak J, Goodman M (junio de 1996). "Filogenia molecular de los monos del Nuevo Mundo (Platyrrhini, primates) basada en dos genes nucleares desvinculados: intrón 1 de IRBP y secuencias épsilon-globina". Revista Estadounidense de Antropología Física . 100 (2): 153–79. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199606) 100: 2 <153 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-Z . PMID 8771309 . 

Otras lecturas

  • Fong SL, Fong WB, Morris TA, Kedzie KM, Bridges CD (marzo de 1990). "Caracterización y características estructurales comparativas del gen de la proteína de unión a retinol intersticial humana". La revista de química biológica . 265 (7): 3648–53. PMID  2303470 .
  • Albini A, Toffenetti J, Zhu Z, Chader GJ, Noonan DM (septiembre de 1990). "La hipometilación del promotor de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptores (IRBP) y el primer exón está vinculada a la expresión del gen" . Investigación de ácidos nucleicos . 18 (17): 5181–7. doi : 10.1093 / nar / 18.17.5181 . PMC  332140 . PMID  2402443 .
  • Liou GI, Ma DP, Yang YW, Geng L, Zhu C, Baehr W (mayo de 1989). "Proteína de unión a retinoides intersticiales humanos. Estructura genética y estructura primaria". La revista de química biológica . 264 (14): 8200–6. PMID  2542268 .
  • Si JS, Borst DE, Redmond TM, Nickerson JM (agosto de 1989). "Clonación de ADNc que codifican la proteína de unión a retinoides interfotorreceptores humanos (IRBP) y comparación con secuencias de IRBP bovinas" . Gene . 80 (1): 99–108. doi : 10.1016 / 0378-1119 (89) 90254-0 . PMID  2792773 .
  • Nakamura Y, Lathrop M, Bragg T, Leppert M, O'Connell P, Jones C, Lalouel JM, White R (noviembre de 1988). "Un mapa de ligamiento genético extendido de marcadores para el cromosoma 10 humano". Genómica . 3 (4): 389–92. doi : 10.1016 / 0888-7543 (88) 90133-4 . PMID  2907505 .
  • Fong SL, CD Bridges (octubre de 1988). "Cuadruplicación interna en la estructura de la proteína de unión a retinol intersticial humana deducida de su ADNc clonado". La revista de química biológica . 263 (30): 15330–4. PMID  3170584 .
  • Liou GI, Fong SL, Gosden J, van Tuinen P, Ledbetter DH, Christie S, Rout D, Bhattacharya S, Cook RG, Li Y (julio de 1987). "Proteína de unión a retinol intersticial humana (IRBP): clonación, secuencia parcial y localización cromosómica". Genética de células somáticas y molecular . 13 (4): 315-23. doi : 10.1007 / BF01534925 . PMID  3455009 . S2CID  20206120 .
  • Fong SL, Cook RG, Alvarez RA, Liou GI, Landers RA, Bridges CD (septiembre de 1986). "Homologías de secuencia N-terminal en proteínas de unión a retinol intersticiales de 10 especies de vertebrados". Cartas FEBS . 205 (2): 309–12. doi : 10.1016 / 0014-5793 (86) 80918-8 . PMID  3743780 . S2CID  45787370 .
  • Redmond TM, Wiggert B, Robey FA, ​​Chader GJ (noviembre de 1986). "Conservación interespecies de la estructura de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptores. Similitudes y diferencias según lo adjudicado por mapeo de péptidos y secuenciación N-terminal" . La revista bioquímica . 240 (1): 19-26. doi : 10.1042 / bj2400019 . PMC  1147370 . PMID  3827838 .
  • Chen Y, Houghton LA, Brenna JT, Noy N (agosto de 1996). "El ácido docosahexaenoico modula las interacciones de la proteína de unión a retinoides interfotorreceptores con 11-cis-retinal" . La revista de química biológica . 271 (34): 20507–15. doi : 10.1074 / jbc.271.34.20507 . PMID  8702792 .
  • Shaw NS, Noy N (febrero de 2001). "La proteína de unión a retinoides interfotorreceptores contiene tres sitios de unión a retinoides". Investigación ocular experimental . 72 (2): 183–90. doi : 10.1006 / exer.2000.0945 . PMID  11161734 .
  • Foltz DR, Nye JS (agosto de 2001). "Hiperfosforilación y asociación con RBP del dominio intracelular de Notch1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 286 (3): 484–92. doi : 10.1006 / bbrc.2001.5421 . PMID  11511084 .
  • Howard OM, Dong HF, Su SB, Caspi RR, Chen X, Plotz P, Oppenheim JJ (junio de 2005). "Señal de autoantígenos a través de receptores de quimiocinas: los antígenos de uveítis inducen la migración de linfocitos que expresan CXCR3 y CXCR5 y células dendríticas inmaduras" . Sangre . 105 (11): 4207-14. doi : 10.1182 / sangre-2004-07-2697 . PMC  1895027 . PMID  15713799 .

enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria
  • "Descripción general de los alineamientos de secuencias de proteínas y ADN codificantes del marcador RBP3" . OrthoMaM: una base de datos biológica de marcadores de mamíferos ortólogos . Se puede encontrar el marcador evolutivo rbp3, junto con la filogenia del gen correspondiente
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