• actividad helicasa de recocido • unión de nucleótidos • GO: 0004003 actividad helicasa de ADN • GO: proteína de unión 0001948 • actividad hidrolasa • de unión de ATP • actividad helicasa 0008026: GO • unión a ácido nucleico • la unión al ADN • GO: 0043140 3'-5' DNA helicasa actividad • GO: 1990163 actividad helicasa de unión de cuatro vías
• recombinación de ADN • la reparación del ADN • de doble filamento romper la reparación mediante recombinación homóloga • DNA dúplex desenrollar • anulación de ADN implicada en la replicación del ADN
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
5965
19691
Ensembl
ENSG00000004700
ENSMUSG00000030243
UniProt
P46063
Q9Z129
RefSeq (ARNm)
NM_002907 NM_032941
NM_001204906 NM_001204907 NM_023042 NM_001355511
RefSeq (proteína)
NP_002898 NP_116559
NP_001191835 NP_001191836 NP_075529 NP_001342440
Ubicación (UCSC)
Crónicas 12: 21,47 - 21,5 Mb
Crónicas 6: 142,35 - 142,39 Mb
Búsqueda en PubMed
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Wikidata
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La ADN helicasa Q1 dependiente de ATP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen RECQL . [5] [6] [7]
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de helicasa de ADN RecQ. Las helicasas de ADN son enzimas involucradas en varios tipos de reparación del ADN, incluida la reparación de errores de apareamiento, la reparación por escisión de nucleótidos y la reparación directa. Algunos miembros de esta familia están asociados con trastornos genéticos con predisposición a la malignidad e inestabilidad cromosómica. La función biológica de esta helicasa aún no se ha determinado. Se han descrito dos transcripciones empalmadas alternativamente, que codifican la misma isoforma pero difieren en sus UTR 5 'y 3'. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que RECQL interactúa con KPNA4 [8] y Karyopherin alpha 2 . [8]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000004700 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030243 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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