• desarrollo organismo multicelular • la reparación del ADN • base de reparación por escisión • de doble filamento romper la reparación mediante recombinación homóloga • recombinación de ADN • la replicación del ADN • dúplex de ADN desenrollado • telomérica D-loop desmontaje • telómero mantenimiento • regulación positiva de la proliferación de la población de células • regulación positiva de la transición G2 / M del ciclo celular mitótico • regulación positiva de la replicación del ADN • Desenrollamiento del ADN involucrado en la replicación del ADN
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
9401
79456
Ensembl
ENSG00000160957
ENSMUSG00000033762
UniProt
O94761
Q75NR7
RefSeq (ARNm)
NM_004260
NM_058214
RefSeq (proteína)
NP_004251
NP_478121
Ubicación (UCSC)
Crónicas 8: 144,51 - 144,52 Mb
Crónicas 15: 76,7 - 76,71 Mb
Búsqueda en PubMed
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La ADN helicasa Q4 dependiente de ATP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen RECQL4 . [5] [6] [7]
Las mutaciones en RECQL4 están asociadas con la enfermedad autosómica recesiva Síndrome de Rothmund-Thomson , un trastorno que tiene características de envejecimiento prematuro. [8] [9] Además del síndrome de Rothmund-Thomson , las mutaciones RECQL4 también están asociadas con los síndromes RAPADILINO y Baller-Gerold . [10] Hay dos tipos de síndrome de Rothmund Thomson y es el tipo 2 el que se presenta en pacientes que portan mutaciones deletéreas en ambas copias del gen RECQL4 . Esta afección se asocia con un alto riesgo de desarrollar osteosarcoma (tumor maligno del hueso). [11]RECQL4 recibe su nombre por ser homólogo (secuencia compartida) con otros miembros de la familia de helicasa RecQ . Otras dos enfermedades genéticas se deben a mutaciones en otras helicasas RECQ. El síndrome de Bloom está asociado con mutaciones en el gen BLM y el síndrome de Werner está asociado con mutaciones en el gen WRN . [12]
Contenido
1 reparación de ADN
2 referencias
3 Lecturas adicionales
4 enlaces externos
Reparación de ADN
Las roturas de doble hebra en el ADN son potencialmente letales para una célula y necesitan ser reparadas. La reparación de roturas de doble hebra por recombinación homóloga (HR) es un mecanismo celular importante para evitar esta letalidad. RECQL4 tiene un papel crucial en el primer paso de la FC, denominado resección final. [13] Cuando RECQL4 es deficiente, se reduce la resección terminal y, por tanto, la FC. La evidencia sugiere que otras formas de reparación del ADN, incluida la unión de extremos no homólogos , la reparación por escisión de nucleótidos y la reparación por escisión de bases, también dependen de la función de RECQL4. [9] En el síndrome de Rothmund-Thomson, la asociación de la reparación deficiente del ADN mediada por RECQL4 y el envejecimiento prematuro es consistente con laTeoría del envejecimiento del daño del ADN .
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Rothmund-Thomson
