La subunidad A de la ribonucleasa H2 , también conocida como subunidad A de la RNasa H2 , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen RNASEH2A . [5]
RNASEH2A |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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3P56 , 3PUF |
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Identificadores |
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Alias | RNASEH2A , AGS4, JUNB, RNASEHI, RNHIA, RNHL, subunidad A de ribonucleasa H2, THSD8 |
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Identificaciones externas | OMIM : 606034 MGI : 1916974 HomoloGene : 4664 GeneCards : RNASEH2A |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 19 (humano) [1] |
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| Banda | 19p13.13 | Comienzo | 12.806.584 pb [1] |
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Final | 12,813,640 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 8 (ratón) [2] |
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| Banda | 8 | 8 C3 | Comienzo | 84,956,610 pb [2] |
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Final | 84,969,767 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • de unión de ARN • unión a ácido nucleico • actividad nucleasa • actividad endonucleasa • actividad de ARN-ADN híbrido ribonucleasa • actividad ribonucleasa • actividad hidrolasa • unión de iones metálicos
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Componente celular | • complejo de ribonucleasa H2 • núcleo • nucleoplasma • citosol
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Proceso biológico | • desajuste de reparación • la replicación del ADN • RNA catabólica proceso • RNA metabólica proceso • la hidrólisis del enlace fosfodiéster de ácido nucleico • la hidrólisis del enlace fosfodiéster de ARN, endonucleolítica • RNA fosfodiéster enlace hidrólisis • la replicación del ADN, la eliminación de cebador de ARN
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 12,81 - 12,81 Mb | Crónicas 8: 84,96 - 84,97 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La proteína codificada por este gen es un componente de la enzima ribonucleasa H heterotrimérica tipo II (RNaseH2). Las otras dos subunidades son las no catalíticas RNASEH2B y RNASEH2C . RNaseH2 es la principal fuente de actividad de ribonucleasa H en células de mamíferos y escinde endonucleolíticamente los ribonucleótidos . Se prevé que elimine los cebadores de ARN del fragmento de Okazaki durante la síntesis de la hebra retrasada de ADN y que elimine los ribonucleótidos individuales de los dúplex ADN-ADN. [5]
Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Aicardi-Goutières (AGS), un trastorno neurológico autosómico recesivo caracterizado por microcefalia progresiva y retraso psicomotor, calcificaciones intracraneales, niveles elevados de interferón alfa y glóbulos blancos en el líquido cefalorraquídeo . [5]