El homólogo 1 de la rotonda es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ROBO1 . [5] [6] [7]
ROBO1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ROBO1 , DUTT1, SAX3, receptor de guía de rotonda 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602430 MGI : 1274781 HomoloGene : 2206 GeneCards : ROBO1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 3: 78,6 - 79,77 Mb | Crónicas 16: 72,31 - 73,05 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Los sistemas nerviosos bilaterales simétricos tienen estructuras especiales en la línea media que establecen una partición entre las dos mitades de la imagen especular. Algunos axones se proyectan hacia y a través de la línea media en respuesta a los quimioatrayentes de largo alcance que emanan de la línea media. La proteína codificada por ROBO1 es estructuralmente similar a una proteína de membrana integral de Drosophila que está codificada por el gen de la rotonda de Drosophila (un miembro de la superfamilia de genes de inmunoglobulina ) y es tanto un receptor de guía de axones como un receptor de adhesión celular, conocido por estar involucrado en el decisión de los axones de cruzar la línea media del sistema nervioso central. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para ROBO1. [7]
Significación clínica
ROBO1 estuvo implicado en un trastorno de la comunicación basado en un pedigrí finlandés con dislexia severa . Los análisis revelaron que se había producido una translocación que interrumpió ROBO1 . [8] El estudio del componente de memoria fonológica del sistema de adquisición del lenguaje sugiere que los polimorfismos de ROBO1 están asociados con el funcionamiento de este sistema. [9] Se cree que el gen está relacionado con la capacidad del cerebro para representar cantidades y se correlaciona con mejores calificaciones en matemáticas de niños pequeños en un estudio limitado. [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169855 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022883 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: rotonda ROBO1, receptor de guía de axón, homólogo 1 (Drosophila)" .
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- ^ Bates TC, Luciano M, Medland SE, Montgomery GW, Wright MJ, Martin NG (enero de 2011). "Varianza genética en un componente del dispositivo de adquisición del lenguaje: polimorfismos ROBO1 asociados con déficit de búfer fonológico". Behav. Genet . 41 (1): 50–7. doi : 10.1007 / s10519-010-9402-9 . PMID 20949370 . S2CID 13129473 .
- ^ https://medicalxpress.com/news/2020-10-genetic-variation-differences-mathematical-ability.html
Otras lecturas
- Sundaresan V, Chung G, Heppell-Parton A, et al. (1998). "Deleciones homocigóticas en 3p12 en cáncer de mama y pulmón" . Oncogén . 17 (13): 1723–9. doi : 10.1038 / sj.onc.1202103 . PMID 9796701 .
- Zhao XC, Zhang LM, Li Q, Tong DY, Fan LC, An P, Wu XY, Chen WM, Zhao P, Wang J (2013). "El poscondicionamiento de isoflurano protege los cultivos primarios de neuronas corticales contra la lesión por privación de oxígeno y glucosa mediante la regulación positiva de Slit2 / Robo1" . Brain Res . 1537 : 283–9. doi : 10.1016 / j.brainres.2013.08.036 . PMC 3820100 . PMID 23994690 .
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