El receptor de rianodina 2 (RYR2) es una proteína que se encuentra principalmente en el músculo cardíaco . En los seres humanos, está codificado por el gen RYR2 . [5] [6] [7] En el proceso de liberación de calcio inducida por calcio cardíaco, RYR2 es el principal mediador de la liberación sarcoplásmica de iones de calcio almacenados.
RYR2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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4JKQ |
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Identificadores |
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Alias | RYR2 , ARVC2, ARVD2, RYR-2, RyR, VTSIP, receptor de rianodina 2, VACRDS |
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Identificaciones externas | OMIM : 180902 MGI : 99685 HomoloGene : 37423 GeneCards : RYR2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 1 (humano) [1] |
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| Banda | 1q43 | Comienzo | 237.042.184 pb [1] |
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Final | 237,833,988 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 13 (ratón) [2] |
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| Banda | 13 A1 | 13 4,38 cm | Comienzo | 11,553,102 pb [2] |
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Final | 12,106,945 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión del canal iónico • la actividad del canal de calcio • actividad liberación de calcio inducida por calcio • la proteína quinasa A de unión a la subunidad catalítica • unión compuesto orgánico cíclico • auto-asociación de proteínas • actividad del canal iónico • GO: proteína de unión 0001948 • proteína de unión idénticos • unión enzima • suramina unión • la proteína quinasa A subunidad reguladora de unión • proteína quinasa de unión • la actividad del canal de liberación de calcio • la actividad del canal de liberación de calcio de rianodina sensible • unión de iones de calcio • calmodulina vinculante
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Componente celular | • componente integral de la membrana • complejo de canal de calcio • membrana • sarcómero • junctional retículo sarcoplásmico membrana • retículo sarcoplásmico • disco Z • retículo sarcoplásmico membrana • suavizar endoplasmic reticulum • plasma membrana • contiene proteína compleja • citoplasmática vesícula de membrana • sarcolema
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Proceso biológico | • Respuesta al estiramiento muscular • Transporte de iones de calcio citosólico • Liberación de iones de calcio secuestrados en el citosol • Transporte de iones de calcio en el citosol • Regulación de la conducción cardíaca • Regulación de la contracción del músculo cardíaco por señalización de iones de calcio • Liberación de iones de calcio secuestrados en el citosol por el retículo sarcoplásmico • respuesta a la hipoxia • contracción del músculo cardíaco • regulación de la concentración de iones de calcio citosólico • regulación positiva de la fuerza de la contracción del corazón • regulación de la contracción del músculo cardíaco mediante la regulación de la liberación del ión calcio secuestrado • hipertrofia del músculo cardíaco • potencial de acción de las células del músculo cardíaco ventricular • comunicación celular por acoplamiento eléctrico involucrado en la conducción cardíaca • homeostasis de iones de calcio celular • establecimiento de localización de proteínas en el retículo endoplásmico • transporte de iones • vía de señalización de BMP • morfogénesis del tejido del músculo cardíaco ventricular izquierdo • regulación de la frecuencia cardíaca • regulación positiva de la frecuencia cardíaca • detección de iones calcio • respuesta al estado redox • respuesta celular al estímulo de la epinefrina • desarrollo de organismos multicelulares • transporte de iones transmembrana • regulación positiva del secuestro de iones calcio • morfogénesis del tubo cardíaco embrionario • transporte transmembrana de iones calcio • respuesta celular a la cafeína • retículo sarcoplásmico transporte de iones calcio • vía de señalización Wnt canónica • regulación del potencial de acción de las células del nódulo SA • respuesta a la cafeína • regulación de la contracción del músculo cardíaco • regulación del potencial de acción de las células del músculo cardíaco ventricular • regulación del potencial de acción de las células del nódulo AV • señalización mediada por calcio mediante intracelular fuente de calcio • respuesta a la actividad muscular • transporte de iones calcio • señalización mediada por calcio • proceso apoptótico de células pancreáticas tipo B • regulación del potencial de acción de las células del músculo cardíaco auricular • regulación positiva de la actividad transportadora transmembrana de calcio acoplada a ATPasa • miocito de Purkinje al corazón ventricular señalización de células musculares ac • transporte transmembrana
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 237,04 - 237,83 Mb | Crónicas 13: 11,55 - 12,11 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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El canal está compuesto por homotetrámeros RYR2 y proteínas de unión a FK506 que se encuentran en una proporción estequiométrica de 1: 4. La función del canal de calcio se ve afectada por el tipo específico de isómero FK506 que interactúa con la proteína RYR2, debido a diferencias de unión y otros factores. [8]
La proteína RYR2 funciona como el componente principal de un canal de calcio ubicado en el retículo sarcoplásmico que suministra iones al músculo cardíaco durante la sístole . Para permitir la contracción del músculo cardíaco, la entrada de calcio a través de los canales de calcio de tipo L dependientes de voltaje en la membrana plasmática permite que los iones de calcio se unan al RYR2 ubicado en el retículo sarcoplásmico . Esta unión provoca la liberación de calcio a través de RYR2 desde el retículo sarcoplásmico al citosol, donde se une al dominio C de la troponina , que desplaza la tropomiosina y permite que la miosina ATPasa se una a la actina , lo que permite la contracción del músculo cardíaco. [9] Los canales RYR2 están asociados con muchas funciones celulares, incluido el metabolismo mitocondrial, la expresión génica y la supervivencia celular, además de su papel en la contracción de los cardiomiocitos. [10]
Las mutaciones deletéreas de la familia de receptores de rianodina, y especialmente el receptor RYR2, conducen a una constelación de patologías que conducen a insuficiencia cardíaca aguda y crónica, conocidas colectivamente como "rianopatías". [11]
Las mutaciones en el gen RYR2 se asocian con taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y displasia arritmogénica del ventrículo derecho . [12]
Recientemente, la muerte súbita cardíaca en varios individuos jóvenes de la comunidad Amish (cuatro de los cuales eran de la misma familia) se atribuyó a la duplicación homocigótica de un gen RyR2 mutante. [13] El RyR2 normal (tipo salvaje) funciona principalmente en el miocardio (músculo cardíaco).
Los ratones con RYR2 genéticamente reducido exhiben una frecuencia cardíaca basal más baja y arritmias fatales. [14]
Se ha demostrado que el receptor 2 de rianodina interactúa con:
- AKAP6 , [15] [16]
- PRKACA , [15]
- PRKACB , [15]
- PRKACG , [15] y
- SRI . [17]