Septin-9 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SEPT9 . [5] [6] [7]
SEPTIN9 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SEPTIN9 , AF17q25, MSF, MSF1, NAPB, PNUTL4, SINT1, SeptD1, septin 9, SEPT9 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604061 MGI : 1858222 HomoloGene : 90949 GeneCards : SEPTIN9 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 77,28 - 77,5 Mb | Crónicas 11: 117,2 - 117,36 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que SEPT9 interactúa con SEPT2 [8] y SEPT7 . [8]
Función
Junto con AHNAK , eIF4E y S100A11 , se ha demostrado que SEPT9 es esencial para la protrusión de pseudópodos, la migración y la invasión de células tumorales. [9]
Significación clínica
Se ha demostrado que la región v2 del promotor SEPT9 está metilada en tejido de cáncer colorrectal en comparación con la mucosa colónica normal. [10] Utilizando ensayos de PCR en tiempo real de alta sensibilidad, se detectó SEPT9 metilado en la sangre de pacientes con cáncer colorrectal. Este patrón de metilación alternativo en muestras de cáncer sugiere una activación o represión aberrante del gen en comparación con las muestras de tejido normal. [11] [12]
Las pruebas para detectar SEPT9 metilado no están indicadas como primera opción para la detección del cáncer colorrectal. [13] Es similar en especificidad y sensibilidad a la prueba de guayaco en heces o las pruebas de inmunidad fecal, y esas pruebas deben usarse de preferencia. [13] En los casos en que el médico ha recomendado enérgicamente una colonoscopia y el paciente ha rechazado esa y estas otras pruebas, esta prueba tiene ventajas sobre los pacientes que no tienen ninguna prueba de detección. [13]
Ver también
- Amiotrofia neurálgica hereditaria
Referencias
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Otras lecturas
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- Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, Watts GD, De Vriendt E, Young P, Stögbauer F, Halfter H, Irobi J, Goossens D, Del-Favero J, Betz BG, Hor H , Kurlemann G, Bird TD, Airaksinen E, Mononen T, Serradell AP, Prats JM, Van Broeckhoven C, De Jonghe P, Timmerman V, Ringelstein EB, Chance PF (octubre de 2005). "Las mutaciones en SEPT9 causan amiotrofia neurálgica hereditaria". Genética de la naturaleza . 37 (10): 1044–6. doi : 10.1038 / ng1649 . PMID 16186812 . S2CID 1756558 .