El alfa-sarcoglicano es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SGCA . [5] [6]
SGCA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SGCA , 50-DAG, A2, ADL, DAG2, DMDA2, LGMD2D, SCARMD1, adhalin, 50DAG, sarcoglicano alfa, LGMDR3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600119 MGI : 894698 HomoloGene : 9 GeneCards : SGCA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 50,16 - 50,18 Mb | Crónicas 11: 94,96 - 94,98 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El complejo distrofina-glicoproteína (DGC) comprende un grupo de proteínas que son críticas para la estabilidad de las membranas de las fibras musculares y para la unión del citoesqueleto de actina a la matriz extracelular. Los componentes del DGC incluyen distrofina (MIM 300377), que es deficiente en distrofia muscular de Duchenne (DMD; MIM 310200); sintrofinas (por ejemplo, MIM 600026); distroglicanos (MIM 128239); y sarcoglicanos, como adhalin, una proteína transmembrana de 50 kD (Roberds et al., 1993). [suministrado por OMIM] [6]
Interacciones
Se ha demostrado que SGCA interactúa con Biglycan . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000108823 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001508 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ McNally EM, Yoshida M, Mizuno Y, Ozawa E, Kunkel LM (octubre de 1994). "La adhalin humana se empalma alternativamente y el gen se encuentra en el cromosoma 17q21" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (21): 9690–4. doi : 10.1073 / pnas.91.21.9690 . PMC 44882 . PMID 7937874 .
- ^ a b "Gen Entrez: sarcoglicano SGCA, alfa (glicoproteína asociada a distrofina 50kDa)" .
- ^ Bowe MA, Mendis DB, Fallon JR (febrero de 2000). "La pequeña repetición rica en leucina proteoglicano biglicano se une a alfa-distroglicano y se regula al alza en el músculo distrófico" . The Journal of Cell Biology . 148 (4): 801–10. doi : 10.1083 / jcb.148.4.801 . PMC 2169361 . PMID 10684260 .
Otras lecturas
- Kawai H, Akaike M, Endo T, Adachi K, Inui T, Mitsui T, Kashiwagi S, Fujiwara T, Okuno S, Shin S (septiembre de 1995). "Mutaciones del gen Adhalin en pacientes con distrofia muscular autosómica recesiva de inicio infantil con deficiencia de adhalin" . La Revista de Investigación Clínica . 96 (3): 1202–7. doi : 10.1172 / JCI118152 . PMC 185739 . PMID 7657792 .
- Piccolo F, Roberds SL, Jeanpierre M, Leturcq F, Azibi K, Beldjord C, Carrié A, Récan D, Chaouch M, Reghis A (junio de 1995). "Ahalinopatía primaria: una causa común de distrofia muscular autosómica recesiva de gravedad variable". Genética de la naturaleza . 10 (2): 243–5. doi : 10.1038 / ng0695-243 . PMID 7663524 . S2CID 24181208 .
- Yang B, Jung D, Motto D, Meyer J, Koretzky G, Campbell KP (mayo de 1995). "Interacción mediada por el dominio SH3 de distroglicano y Grb2" . La Revista de Química Biológica . 270 (20): 11711–4. doi : 10.1074 / jbc.270.20.11711 . PMID 7744812 .
- Roberds SL, Leturcq F, Allamand V, Piccolo F, Jeanpierre M, Anderson RD, Lim LE, Lee JC, Tomé FM, Romero NB (agosto de 1994). "Mutaciones sin sentido en el gen adhalin vinculadas a la distrofia muscular autosómica recesiva". Celular . 78 (4): 625–33. doi : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90527-4 . PMID 8069911 . S2CID 34496266 .
- Roberds SL, Anderson RD, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Campbell KP (noviembre de 1993). "Estructura primaria y expresión específica de músculo de la glicoproteína asociada a distrofina de 50 kDa (adhalin)". La Revista de Química Biológica . 268 (32): 23739–42. PMID 8226900 .
- Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Chamberlain J, Marie SK, Pereira L, Akiyama J, Roberds SL, Campbell KP, Zatz M (julio de 1995). "Una mutación sin sentido común en el gen adhalin en tres familias brasileñas no relacionadas con una forma relativamente leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva". Genética molecular humana . 4 (7): 1163–7. doi : 10.1093 / hmg / 4.7.1163 . PMID 8528203 .
- Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, Hoffman EP, Angelini C (febrero de 1997). "Mutaciones en los genes del sarcoglicano en pacientes con miopatía". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 336 (9): 618–24. doi : 10.1056 / NEJM199702273360904 . PMID 9032047 .
- Carrié A, Piccolo F, Leturcq F, de Toma C, Azibi K, Beldjord C, Vallat JM, Merlini L, Voit T, Sewry C, Urtizberea JA, Romero N, Tomé FM, Fardeau M, Sunada Y, Campbell KP, Kaplan JC, Jeanpierre M (junio de 1997). "Diversidad mutacional y puntos calientes en el gen del alfa-sarcoglicano en la distrofia muscular autosómica recesiva (LGMD2D)" . Revista de Genética Médica . 34 (6): 470–5. doi : 10.1136 / jmg.34.6.470 . PMC 1050969 . PMID 9192266 .
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- Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (diciembre de 1998). "Organización molecular del complejo sarcoglicano en miotubos de ratón en cultivo" . The Journal of Cell Biology . 143 (7): 2033–44. doi : 10.1083 / jcb.143.7.2033 . PMC 2175228 . PMID 9864373 .
- Bowe MA, Mendis DB, Fallon JR (febrero de 2000). "La pequeña repetición rica en leucina proteoglicano biglicano se une a alfa-distroglicano y se regula al alza en el músculo distrófico" . The Journal of Cell Biology . 148 (4): 801–10. doi : 10.1083 / jcb.148.4.801 . PMC 2169361 . PMID 10684260 .
- Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, Imamura M, Mizuno Y, Araishi K, Wakabayashi-Takai E, Noguchi S, Sasaoka T, Ozawa E (abril de 2000). "Evidencia bioquímica de la asociación de la distrobrevina con el complejo sarcoglicano-sarcospan como base para comprender la sarcoglicanopatía" . Genética molecular humana . 9 (7): 1033–40. doi : 10.1093 / hmg / 9.7.1033 . PMID 10767327 .
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enlaces externos
- Base de datos de mutaciones LOVD : SGCA