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SGCE
Identificadores
AliasSGCE , DYT11, ESG, sarcoglicano épsilon, épsilon-SG
Identificaciones externasOMIM : 604149 MGI : 1329042 HomoloGene : 31205 GeneCards : SGCE
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 7 (humano)
Chr.Cromosoma 7 (humano) [1]
Cromosoma 7 (humano)
Genomic location for SGCE
Genomic location for SGCE
Band7q21.3Start94,524,204 bp[1]
End94,656,572 bp[1]
Ubicación de genes ( ratón )
Chromosome 6 (mouse)
Chr.Chromosome 6 (mouse)[2]
Chromosome 6 (mouse)
Genomic location for SGCE
Genomic location for SGCE
Band6 A1|6 1.81 cMStart4,674,350 bp[2]
End4,747,207 bp[2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE SGCE 204688 at fs.png
More reference expression data
Ontología de genes
Molecular function• GO:0001948 protein binding
Cellular component• cytoplasm
• integral component of membrane
• cell membrane
• Golgi apparatus
• dendrite
• sarcolemma
• integral component of plasma membrane
• dystrophin-associated glycoprotein complex
• sarcoglycan complex
• cell projection
• cytoskeleton
• dendrite membrane
• membrane
Biological process• muscle organ development
• cell-matrix adhesion
• muscle system process
• membrane organization
• skeletal muscle tissue development
Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

8910

20392

Ensembl

ENSG00000127990

ENSMUSG00000004631

UniProt

O43556

O70258

RefSeq (ARNm)
NM_001099400
NM_001099401
NM_001301139
NM_003919
NM_001346713

NM_001346715
NM_001346717
NM_001346719
NM_001346720
NM_001362807
NM_001362808
NM_001362809

NM_001130188
NM_001130189
NM_001130190
NM_001130191
NM_011360

RefSeq (proteína)
NP_001092870
NP_001092871
NP_001288068
NP_001333642
NP_001333644

NP_001333646
NP_001333648
NP_001333649
NP_003910
NP_001349736
NP_001349737
NP_001349738

NP_001123660
NP_001123661
NP_001123662
NP_001123663
NP_035490

Ubicación (UCSC)Crónicas 7: 94,52 - 94,66 MbCró 6: 4,67 - 4,75 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

El sarcoglicano de épsilon es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SGCE . [5] [6] [7]

El gen SGCE codifica el miembro épsilon de la familia de los sarcoglicanos , componentes transmembrana del complejo distrofina-glicoproteína , que une el citoesqueleto con la matriz extracelular. [Suministrado por OMIM] [7]

Ver también

  • Distonía mioclónica

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127990 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004631 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ McNally EM, Ly CT, Kunkel LM (marzo de 1998). "El epsilon-sarcoglicano humano está muy relacionado con el alfa-sarcoglicano (adhalin), el gen 2D de la distrofia muscular de la cintura de las extremidades". FEBS Lett . 422 (1): 27–32. doi : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01593-7 . PMID 9475163 . S2CID 43644239 .  
  6. ^ Ettinger AJ, Feng G, Sanes JR (enero de 1998). "epsilon-sarcoglicano, un homólogo ampliamente expresado del gen mutado en distrofia muscular de cinturas de miembros 2D" . J Biol Chem . 272 (51): 32534–8. doi : 10.1074 / jbc.272.51.32534 . PMID 9405466 . 
  7. ^ a b "Entrez Gene: SGCE sarcoglycan, epsilon" .

Lectura adicional

  • Nygaard TG, Raymond D, Chen C y col. (1999). "Localización de un gen de distonía mioclónica en el cromosoma 7q21-q31". Ana. Neurol . 46 (5): 794–8. doi : 10.1002 / 1531-8249 (199911) 46: 5 <794 :: AID-ANA19> 3.0.CO; 2-2 . PMID  10554001 .
  • Barresi R, Moore SA, Stolle CA, et al. (2001). "Expresión de gamma-sarcoglicano en el músculo liso y su interacción con el complejo sarcoglicano-sarcospan del músculo liso" . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60. doi : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID  10993904 .
  • Zimprich A, Grabowski M, Asmus F y col. (2001). "Las mutaciones en el gen que codifica épsilon-sarcoglicano causan síndrome de distonía mioclónica". Nat. Genet . 29 (1): 66–9. doi : 10.1038 / ng709 . PMID  11528394 . S2CID  13509152 .
  • Fanin M, Angelini C (2002). "Ensamblaje defectuoso del complejo sarcoglicano en pacientes con mutaciones del gen beta-sarcoglicano. Estudio de miotubos cultivados aneurales e inervados". Neuropathol. Apl. Neurobiol . 28 (3): 190–9. doi : 10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x . PMID  12060343 . S2CID  32274307 .
  • Asmus F, Zimprich A, Tezenas Du Montcel S, et al. (2002). "Síndrome de distonía mioclónica: mutaciones y fenotipo épsilon-sarcoglicano". Ana. Neurol . 52 (4): 489–92. doi : 10.1002 / ana.10325 . PMID  12325078 . S2CID  37611994 .
  • Klein C, Liu L, Doheny D y col. (2002). "Mutaciones de Epsilon-sarcoglicano encontradas en combinación con otras mutaciones del gen de distonía". Ana. Neurol . 52 (5): 675–9. doi : 10.1002 / ana.10358 . PMID  12402271 . S2CID  40452650 .
  • Müller B, Hedrich K, Kock N y col. (2003). "Evidencia de que la expresión paterna del gen épsilon-sarcoglicano explica la penetrancia reducida en la distonía mioclónica" . Soy. J. Hum. Genet . 71 (6): 1303-11. doi : 10.1086 / 344531 . PMC  378568 . PMID  12444570 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Smallwood A, Papageorghiou A, Nicolaides K, et al. (2004). "Regulación temporal de la expresión de sincitina (HERV-W), PEG10 con impronta materna y SGCE en la placenta humana" . Biol. Reprod . 69 (1): 286–93. doi : 10.1095 / biolreprod.102.013078 . PMID  12620933 .
  • Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B, et al. (2003). "El gen epsilon-sarcoglicano (SGCE), mutado en el síndrome de distonía-mioclono, está impreso en la madre" . EUR. J. Hum. Genet . 11 (2): 138–44. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200938 . PMID  12634861 .
  • Maréchal L, Raux G, Dumanchin C, et al. (2004). "Síndrome de distonía-mioclono severo asociado con una mutación de truncamiento del gen épsilon-sarcoglicano novedoso". Soy. J. Med. Gineta. B Neuropsychiatr. Genet . 119 (1): 114–7. doi : 10.1002 / ajmg.b.10062 . PMID  12707948 . S2CID  23612490 .
  • Foncke EM, Klein C, Koelman JH y col. (2004). "Mioclono-distonía hereditaria asociada a epilepsia". Neurología . 60 (12): 1988–90. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000066020.99191.76 . PMID  12821748 . S2CID  1928194 .
  • Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "La secuencia de ADN del cromosoma 7 humano" . Naturaleza . 424 (6945): 157–64. doi : 10.1038 / nature01782 . PMID  12853948 .
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E y col. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
  • Kock N, Kasten M, Schüle B y col. (2004). "Características clínicas y genéticas de la distonía mioclónica en 3 casos: una presentación en video". Mov. Desorden . 19 (2): 231–4. doi : 10.1002 / mds.10635 . PMID  14978685 . S2CID  7632459 .
  • Nishiyama A, Endo T, Takeda S, Imamura M (2004). "Identificación y caracterización de epsilon-sarcoglicanos en el sistema nervioso central". Brain Res. Mol. Brain Res . 125 (1–2): 1–12. doi : 10.1016 / j.molbrainres.2004.01.012 . PMID  15193417 .
  • Asmus F, Schoenian S, Lichtner P, et al. (2005). "Epsilon-sarcoglycan no está involucrado en el síndrome de Gilles de la Tourette esporádico". Neurogenética . 6 (1): 55–6. doi : 10.1007 / s10048-004-0206-z . PMID  15627203 . S2CID  10589152 .
  • Valente EM, Edwards MJ, Mir P, et al. (2005). "El gen épsilon-sarcoglicano en los síndromes mioclónicos". Neurología . 64 (4): 737–9. doi : 10.1212 / 01.WNL.0000151979.68010.9B . PMID  15728306 . S2CID  44785780 .

Enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre Myoclonus-Distonia
  • Base de datos de mutaciones LOVD : SGCE
  • v
  • t
  • e