SLC17A3

SLC17A3
Identificadores
Alias	SLC17A3 , NPT4, GOUT4, UAQTL4, familia de portadores de solutos 17 miembro 3
Identificaciones externas	OMIM : 611034 MGI : 2389216 HomoloGene : 21319 GeneCards : SLC17A3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 6 (humano) [1] Banda 6p22.2 Comienzo 25.833.066 pb [1] Fin 25,882,286 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 13 (ratón) [2] Banda 13 | 13 A3.1 Comienzo 23.839.434 pb [2] Fin 23,860,716 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • eflujo de transmembrana transportador actividad • la actividad del canal de aniones dependiente de voltaje • GO: 0015238 actividad transportadora transmembrana xenobiótico • actividad del transportador toxina transmembrana • actividad symporter • la actividad del transportador de aniones transmembrana orgánica • sodio: actividad symporter fosfato • urato transmembrana transportador actividad • siálico transportador transmembrana ácido actividad Componente celular • membrana del borde en cepillo • componente integral de la membrana • perinuclear región del citoplasma • membrana • endoplasmic reticulum • componente integral de la membrana plasmática • plasma membrana • citoplasma • endoplasmic reticulum membrana • apical plasma membrana • lisosoma Proceso biológico • el transporte de iones de sodio • sodio iones transmembrana transporte • transporte transmembranal de iones • transporte de glucosa-6-fosfato • transporte de aniones orgánicos • proceso metabólico urato • transporte de iones fosfato • transporte urato • transporte de iones • transporte de fármacos • transporte toxina • transporte transmembrana de drogas • transmembrana transporte • transporte de ácido siálico • desintoxicación de xenobióticos por exportación transmembrana a través de la membrana plasmática Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	10786	105355
Ensembl	ENSG00000124564	ENSMUSG00000036083
UniProt	O00476	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_006632 NM_001098486	NM_001164743 NM_134069
RefSeq (proteína)	NP_001091956 NP_006623	n / A
Ubicación (UCSC)	Crónicas 6: 25,83 - 25,88 Mb	Crónicas 13: 23,84 - 23,86 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El miembro 3 de la familia de portadores solutos 17 (transportador de aniones orgánicos) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SLC17A3 . ^[5]

Función

La proteína codificada por este gen es un transportador impulsado por voltaje que excreta urato intracelular y aniones orgánicos de la sangre a las células del túbulo renal . Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. La isoforma más larga es una proteína de la membrana plasmática con actividad transportadora, mientras que la isoforma más corta se localiza en el retículo endoplásmico . ^[5]

Ver también

• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000124564 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036083 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: familia de portadores de solutos 17 (transportador de aniones orgánicos), miembro 3" .

Otras lecturas

• Polasek O, Jeroncić I, Mulić R, Klismanic Z, Pehlić M, Zemunik T, Kolcić I (2010). "Las variantes comunes en el gen SLC17A3 afectan la variación intrapersonal en los niveles de ácido úrico en suero en series de tiempo longitudinales" . Croata. Medicina. J . 51 (1): 32–9. doi : 10.3325 / cmj.2010.51.32 . PMC  2829186 . PMID  20162743 .
• Dehghan A, Köttgen A, Yang Q, Hwang SJ, Kao WL, Rivadeneira F, Boerwinkle E, Levy D, Hofman A, Astor BC, Benjamin EJ, van Duijn CM, Witteman JC, Coresh J, Fox CS (2008). "Asociación de tres loci genéticos con concentración de ácido úrico y riesgo de gota: un estudio de asociación de todo el genoma" . Lancet . 372 (9654): 1953–61. doi : 10.1016 / S0140-6736 (08) 61343-4 . PMC  2803340 . PMID  18834626 .
• Ruddy DA, Kronmal GS, Lee VK, Mintier GA, Quintana L, Domingo R, Meyer NC, Irrinki A, McClelland EE, Fullan A, Mapa FA, Moore T, Thomas W, Loeb DB, Harmon C, Tsuchihashi Z, Wolff RK , Schatzman RC, Feder JN (1997). "Un mapa de transcripción de 1,1 Mb del locus de hemocromatosis hereditaria" . Genome Res . 7 (5): 441–56. doi : 10.1101 / gr.7.5.441 . PMID  9149941 .
• Jutabha P, Anzai N, Kitamura K, Taniguchi A, Kaneko S, Yan K, Yamada H, Shimada H, Kimura T, Katada T, Fukutomi T, Tomita K, Urano W, Yamanaka H, ​​Seki G, Fujita T, Moriyama Y , Yamada A, Uchida S, Wempe MF, Endou H, Sakurai H (2010). "Transportador 4 de fosfato de sodio humano (hNPT4 / SLC17A3) como una vía secretora renal común para fármacos y urato" . J. Biol. Chem . 285 (45): 35123–32. doi : 10.1074 / jbc.M110.121301 . PMC  2966126 . PMID  20810651 .
• Stark K, Reinhard W, Grassl M, Erdmann J, Schunkert H, Illig T, Hengstenberg C (2009). "Los polimorfismos comunes que influyen en los niveles de ácido úrico en suero contribuyen a la susceptibilidad a la gota, pero no a la enfermedad de las arterias coronarias" . PLOS ONE . 4 (11): e7729. Código Bibliográfico : 2009PLoSO ... 4.7729S . doi : 10.1371 / journal.pone.0007729 . PMC  2766838 . PMID  19890391 .
• Jutabha P, Anzai N, Kimura T, Taniguchi A, Urano W, Yamanaka H, ​​Endou H, Sakurai H (2011). "Análisis funcional de los polimorfismos del transportador de fosfato de sodio humano 4 (NPT4 / SLC17A3)" . J. Pharmacol. Sci . 115 (2): 249–53. doi : 10.1254 / jphs.10228sc . PMID  21282933 .
• Melis D, Havelaar AC, Verbeek E, Smit GP, Benedetti A, Mancini GM, Verheijen F (2004). "NPT4, un nuevo transportador de fosfato microsomal: análisis de mutación en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ic". J. Heredar. Metab. Dis . 27 (6): 725–33. doi : 10.1023 / B: BOLI.0000045755.89308.2f . PMID  15505377 . S2CID  20942710 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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