• transporte de iones fosfato • fosfato celular ion homeostasis • sodio iones transmembrana transporte • transporte de fosfato dependiente de sodio • transporte de iones de sodio • transporte transmembrana • transporte de iones
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
142680
142681
Ensembl
ENSG00000198569
ENSMUSG00000006469
UniProt
Q8N130
Q80SU6
RefSeq (ARNm)
NM_001177316 NM_001177317 NM_080877
NM_080854 NM_001362748
RefSeq (proteína)
NP_001170787 NP_001170788 NP_543153
NP_543130 NP_001349677
Ubicación (UCSC)
Crónicas 9: 137,23 - 137,24 Mb
Crónicas 2: 25,23 - 25,23 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
Ver / editar humano
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Función
SLC34A3 contribuye al mantenimiento de la concentración de fosfato inorgánico en el riñón . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que SLC34A3 interactúa con PDZK1 . [9]
Correlacion clinica
Se sabe que una mutación en el gen SLC34A3 causa la condición autosómica recesiva , raquitismo hereditario hipofatémico con hipercalciuria . Este gen está estrechamente relacionado con SLC34A1 , una proteína cotransportadora de fosfato de sodio análogo. Los síntomas incluyen pérdida renal de fosfato además de niveles elevados de 1,25-dihidroxivitamina D (produce hipercalcuria). [6]
Ver también
SLC34A3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198569 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006469 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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^ a bLorenz-Depiereux B, Benet-Pages A, Eckstein G, Tenenbaum-Rakover Y, Wagenstaller J, Tiosano D, Gershoni-Baruch R, Albers N, Lichtner P, Schnabel D, Hochberg Z, Strom TM (febrero de 2006). "El raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria es causado por mutaciones en el gen del cotransportador de sodio-fosfato SLC34A3" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 78 (2): 193-201. doi : 10.1086 / 499410 . PMC 1380229 . PMID 16358215 .
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^ a b"Entrez Gene: familia 34 del portador de soluto SLC34A3 (fosfato de sodio), miembro 3" .
^Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (noviembre de 2003). "PDZK1: I. un andamio importante en bordes en cepillo de células tubulares proximales". Kidney International . 64 (5): 1733–45. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 .
Otras lecturas
Forster IC, Hernando N, Biber J, Murer H (noviembre de 2006). "Manipulación tubular proximal de fosfato: una perspectiva molecular". Kidney International . 70 (9): 1548–59. doi : 10.1038 / sj.ki.5001813 . PMID 16955105 .
Yamamoto T, Michigami T, Aranami F, Segawa H, Yoh K, Nakajima S, Miyamoto K, Ozono K (2007). "Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: un estudio del gen transportador de fosfato tipo IIc y función osteoblástica". Revista de metabolismo óseo y mineral . 25 (6): 407-13. doi : 10.1007 / s00774-007-0776-6 . PMID 17968493 . S2CID 20210798 .
Ehnes C, Forster IC, Bacconi A, Kohler K, Biber J, Murer H (noviembre de 2004). "Relaciones estructura-función de los enlazadores extracelulares primero y cuarto del cotransportador de tipo IIa Na + / Pi: II. Interacción del sustrato y dependencia de voltaje de dos sitios funcionalmente importantes" . La Revista de Fisiología General . 124 (5): 489–503. doi : 10.1085 / jgp.200409061 . PMC 2234003 . PMID 15504899 .
Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (noviembre de 2003). "PDZK1: I. un andamio importante en bordes en cepillo de células tubulares proximales". Kidney International . 64 (5): 1733–45. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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