El transportador de betaína dependiente de sodio y cloruro , también conocido como transportador de betaína Na (+) / Cl (-) / GABA ( BGT-1 ), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SLC6A12 . BGT-1 se expresa predominantemente en el hígado (hepatocitos). [5] También se expresa en el riñón [5] donde está regulado por NFAT5 durante una respuesta al estrés osmótico . [6] Además, BGT1 también está presente en las leptomeninges que rodean el cerebro. [5]La deleción del gen BGT1 en ratones no pareció tener ningún impacto sobre la tendencia a desarrollar epilepsia. [7] Esto es de esperar considerando que BGT1 se expresa en niveles mucho más bajos que GAT1 y también tiene menor afinidad por GABA . Esto implica que no es probable que contribuya significativamente a la inactivación del neurotransmisor inhibidor GABA. [7]
SLC6A12 |
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Identificadores |
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Alias | SLC6A12 , BGT-1, BGT1, GAT2, miembro de la familia 6 de portadores de solutos 12 |
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Identificaciones externas | OMIM : 603080 MGI : 95628 HomoloGene : 128225 GeneCards : SLC6A12 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 12 (humano) [1] |
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| Banda | 12p13.33 | Comienzo | 190.077 pb [1] |
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Final | 214 570 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (ratón) [2] |
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| Banda | 6 | 6 F1 | Comienzo | 121,343,076 pb [2] |
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Final | 121,365,775 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • neurotransmisor: actividad del simportador de sodio • GO: unión a proteínas 0001948 • actividad del simportador • actividad del transportador transmembrana de aminoácidos • actividad del transportador • ácido gamma-aminobutírico: actividad del simportador del sodio • unión del neurotransmisor
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Componente celular | • componente integral de la membrana • membrana plasmática • componente integral de la membrana plasmática • membrana • proyección de neuronas
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Proceso biológico | • transporte de aminoácidos • transporte transmembrana • transporte transmembrana de aminoácidos • transporte de neurotransmisores • transporte de ácido gamma-aminobutírico
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001122847 NM_001122848 NM_001206931 NM_003044 |
| NM_133661 NM_001347433 NM_001381903 NM_001381904 NM_001381905
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NM_001381906 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001116319 NP_001116320 NP_001193860 NP_003035 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 0,19 - 0,21 Mb | Crónicas 6: 121,34 - 121,37 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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