El transportador de aminoácidos neutros dependiente de sodio B (0) AT1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC6A19 . [5]
SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SLC6A19 , B0AT1, HND, miembro de la familia 6 de portadores de solutos 19 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608893 MGI : 1921588 HomoloGene : 52819 GeneCards : SLC6A19 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 1,2 - 1,23 Mb | Crónicas 13: 73,68 - 73,7 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
SLC6A19 es un transportador del sistema B (0) que media la reabsorción epitelial de aminoácidos neutros a través de la membrana apical en el riñón y el intestino. [6] [7]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen SLC6A19 causan la enfermedad de Hartnup . [5] [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000174358 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021565 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I, Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (septiembre de 2004). "Las mutaciones en SLC6A19, que codifican B0AT1, provocan el trastorno de Hartnup". Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. doi : 10.1038 / ng1405 . PMID 15286787 . S2CID 155361 .
- ^ Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (junio de 2004). "Clonación molecular del sistema de transporte de aminoácidos de ratón B0, un transportador de aminoácidos neutros relacionado con el trastorno de Hartnup" . J. Biol. Chem . 279 (23): 24467–24476. doi : 10.1074 / jbc.M400904200 . PMID 15044460 .
- ^ Bröer S (enero de 2008). "Transporte de aminoácidos a través del epitelio intestinal y renal de mamíferos". Physiol. Rev . 88 (1): 249–286. doi : 10.1152 / physrev.00018.2006 . PMID 18195088 .
- ^ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE (septiembre de 2004). "El trastorno de Hartnup es causado por mutaciones en el gen que codifica el transportador de aminoácidos neutros SLC6A19" . Nat. Genet . 36 (9): 1003–1007. doi : 10.1038 / ng1406 . PMID 15286788 .
Otras lecturas
- Seol SY, Lee SY, Kim YD y col. (2008). "Polimorfismos minisatélites del SLC6A19: susceptibilidad en hipertensión". Biochem. Biophys. Res. Comun . 374 (4): 714–719. doi : 10.1016 / j.bbrc.2008.07.094 . PMID 18671945 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Azmanov DN, Kowalczuk S, Rodgers H, et al. (2008). "Más pruebas de heterogeneidad alélica en el trastorno de Hartnup". Tararear. Mutat . 29 (10): 1217–1221. doi : 10.1002 / humu.20777 . PMID 18484095 . S2CID 27812953 .
- Nozaki J, Dakeishi M, Ohura T, et al. (2001). "Mapeo de homocigosidad al cromosoma 5p15 de un gen responsable del trastorno de Hartnup". Biochem. Biophys. Res. Comun . 284 (2): 255–260. doi : 10.1006 / bbrc.2001.4961 . PMID 11394870 .
- Zheng Y, Zhou C, Huang Y y col. (2009). "Una nueva mutación sin sentido en el gen SLC6A19 en una familia china con trastorno de Hartnup". En t. J. Dermatol . 48 (4): 388–392. doi : 10.1111 / j.1365-4632.2009.03989.x . PMID 19335424 . S2CID 10229286 .
- Mitsuoka K, Shirasaka Y, Fukushi A y col. (2009). "Características de transporte de L-citrulina en la membrana apical renal de las células del túbulo proximal". Eliminación de medicamentos biofarmacéuticos . 30 (3): 126-137. doi : 10.1002 / bdd.653 . PMID 19322909 . S2CID 20101533 .
- Azmanov DN, Rodgers H, Auray-Blais C, et al. (2007). "Persistencia del alelo D173N de la enfermedad de Hartnup común en poblaciones de origen europeo". Ana. Tararear. Genet . 71 (Parte 6): 755–761. doi : 10.1111 / j.1469-1809.2007.00375.x . PMID 17555458 . S2CID 46125073 .