El transportador 1 de aminoácidos de tipo b (0, +) , también conocido como b (0, +) AT1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SLC7A9 . [5]
Este gen codifica una proteína que pertenece a una familia de subunidades ligeras de transportadores de aminoácidos . Esta proteína juega un papel en el transporte de alta afinidad e independiente del sodio de cistina y aminoácidos neutros y dibásicos, y parece funcionar en la reabsorción de cistina en el túbulo renal . [5] La proteína se asocia con la proteína codificada por SLC3A1 . [6]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen causan cistinuria no tipo I , una enfermedad que conduce a cálculos de cistina en el sistema urinario debido al transporte deficiente de cistina y aminoácidos dibásicos. [5]
Ver también
Transportador de aminoácidos heterodimérico
Familia de portadores de solutos
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000021488 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030492 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b c"SLC7A9" .
^Feliubadaló L, Font M, Purroy J, Rousaud F, Estivill X, Nunes V, Golomb E, Centola M, Aksentijevich I, Kreiss Y, Goldman B, Pras M, Kastner DL, Pras E, Gasparini P, Bisceglia L, Beccia E , Gallucci M, de Sanctis L, Ponzone A, Rizzoni GF, Zelante L, Bassi MT, George AL, Manzoni M, De Grandi A, Riboni M, Endsley JK, Ballabio A, Borsani G, Reig N, Fernández E, Estévez R , Pineda M, Torrents D, Camps M, Lloberas J, Zorzano A, Palacín M (septiembre de 1999). "Cistinuria no tipo I causada por mutaciones en SLC7A9, que codifica una subunidad (bo, + AT) de rBAT". Nat. Genet . 23 (1): 52–7. doi : 10.1038 / 12652 . PMID 10471498 . S2CID 204989591 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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