SNTB1

SNTB1
Identificadores
Alias	SNTB1 , 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, sintrofina beta 1
Identificaciones externas	OMIM : 600026 MGI : 101781 HomoloGene : 9618 GeneCards : SNTB1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Chromosome 8 (human)[1] Band 8q24.12 Start 120,535,745 bp[1] End 120,813,273 bp[1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Chromosome 15 (mouse)[2] Band 15 D1|15 22.14 cM Start 55,636,388 bp[2] End 55,906,949 bp[2]
Patrón de expresión de ARN More reference expression data
Ontología de genes Molecular function • actin binding • PDZ domain binding • GO:0001948 protein binding • structural molecule activity • calmodulin binding Cellular component • cytoplasm • cell junction • sarcolemma • cell membrane • synapse • dystrophin-associated glycoprotein complex • cytoskeleton • membrane • focal adhesion • protein-containing complex Biological process • muscle contraction Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6641	20649
Ensembl	ENSG00000172164	ENSMUSG00000060429
UniProt	Q13884	Q99L88
RefSeq (ARNm)	NM_021021	NM_016667
RefSeq (proteína)	NP_066301	NP_057876
Ubicación (UCSC)	Crónicas 8: 120,54 - 120,81 Mb	Crónicas 15: 55,64 - 55,91 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La beta-1-sintrofina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SNTB1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

La distrofina es una proteína citoesquelética grande en forma de varilla que se encuentra en la superficie interna de las fibras musculares. La distrofina falta en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y está presente en cantidades reducidas en los pacientes con distrofia muscular de Becker. La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana periférica que se encuentra asociada con la distrofina y las proteínas relacionadas con la distrofina. Este gen es miembro de la familia de genes de sintrofina, que contiene al menos otros dos genes relacionados estructuralmente. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que SNTB1 interactúa con la distrofina . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172164 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060429 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (junio de 1994). "Clonación de A1 básica humana, una proteína asociada a distrofina de 59 kDa distinta codificada en el cromosoma 8q23-24" . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. doi : 10.1073 / pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929 .  
6. Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (marzo de 1998). "El C-terminal de la oncoproteína HTLV-1 Tax media la interacción con el dominio PDZ de las proteínas celulares" . Oncogén . 16 (5): 643–54. doi : 10.1038 / sj.onc.1201567 . PMID 9482110 . 
7. "Gen Entrez: sintrofina SNTB1, beta 1 (proteína asociada a distrofina A1, 59 kDa, componente básico 1)" .
8. Ahn AH, Kunkel LM (febrero de 1995). "La sintrofina se une a un exón de distrofina empalmado alternativamente" . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi : 10.1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .  

Lectura adicional

• Ahn AH, Kunkel LM (1995). "La sintrofina se une a un exón de distrofina empalmado alternativamente" . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi : 10.1083 / jcb.128.3.363 . PMC  2120343 . PMID  7844150 .
• Yang B, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Moomaw CR, Slaughter CA, Campbell KP (1994). "Heterogeneidad de la proteína asociada a distrofina de 59 kDa revelada por la clonación y expresión de cDNA". J. Biol. Chem . 269 (8): 6040–4. PMID  8119949 .
• Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). "Los tres genes de sintrofina humana se expresan en diversos tejidos, tienen distintas ubicaciones cromosómicas y cada uno se une a la distrofina y sus parientes" . J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30. doi : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID  8576247 .
• Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). "Interacción de los canales de sodio del músculo y el cerebro con varios miembros de la familia sintrofina de proteínas asociadas a la distrofina" . J. Neurosci . 18 (1): 128–37. doi : 10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC  6793384 . PMID  9412493 .
• Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). "La proteína quinasa-3 activada por estrés interactúa con el dominio PDZ de alfa1-sintrofina. Un mecanismo para el reconocimiento de sustrato específico" . J. Biol. Chem . 274 (18): 12626–31. doi : 10.1074 / jbc.274.18.12626 . PMID  10212242 .
• Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). "Diferentes complejos de tipo distrofina se expresan en neuronas y glía" . J. Cell Biol . 147 (3): 645–58. doi : 10.1083 / jcb.147.3.645 . PMC  2151186 . PMID  10545507 .
• Newey SE, Benson MA, Ponting CP, Davies KE, Blake DJ (2001). "El empalme alternativo de distrofina regula la estequiometría de la unión de sintrofina al complejo proteico de distrofina" . Curr. Biol . 10 (20): 1295–8. doi : 10.1016 / S0960-9822 (00) 00760-0 . PMID  11069112 . S2CID  18104833 .
• Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). "Orientación diferencial de componentes del complejo distrofina a la membrana postsináptica". EUR. J. Neurosci . 13 (2): 221–9. doi : 10.1046 / j.1460-9568.2001.01373.x . PMID  11168526 .
• Hogan A, Shepherd L, Chabot J, Quenneville S, Prescott SM, Topham MK, Gee SH (2001). "Interacción de gamma 1-sintrofina con diacilglicerol quinasa-zeta. Regulación de la localización nuclear por interacciones PDZ" . J. Biol. Chem . 276 (28): 26526–33. doi : 10.1074 / jbc.M104156200 . PMID  11352924 .
• Kutsenko AS, Gizatullin RZ, Al-Amin AN, Wang F, Kvasha SM, Podowski RM, Matushkin YG, Gyanchandani A, Muravenko OV, Levitsky VG, Kolchanov NA, Protopopov AI, Kashuba VI, Kisselev LL, Wasserman W, Wahlestedt C, Zabarovsky ER (2002). "Secuencias flanqueantes de NotI: una herramienta para el descubrimiento de genes y la verificación del genoma humano" . Ácidos nucleicos Res . 30 (14): 3163–70. doi : 10.1093 / nar / gkf428 . PMC  135748 . PMID  12136098 .
• Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). "Exploración de proteomas y análisis de procesamiento de proteínas mediante identificación espectrométrica de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038 / nbt810 . PMID  12665801 . S2CID  23783563 .
• Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004). "El tráfico de proteínas y los complejos de anclaje revelados por el análisis proteómico de las proteínas asociadas al canal de potasio rectificador interno (Kir2.x)" . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. doi : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID  15024025 .
• Okuhira K, Fitzgerald ML, Sarracino DA, Manning JJ, Bell SA, Goss JL, Freeman MW (2006). "La purificación del transportador de casete de unión a ATP A1 y las proteínas de unión asociadas revela la importancia de la beta1-sintrofina en la salida de colesterol" . J. Biol. Chem . 280 (47): 39653–64. doi : 10.1074 / jbc.M510187200 . PMID  16192269 .
• Kawai-Yamada M, Saito Y, Jin L, Ogawa T, Kim KM, Yu LH, Tone Y, Hirata A, Umeda M, Uchimiya H (2006). "Un nuevo gen de Arabidopsis causa letalidad similar a Bax en Saccharomyces cerevisiae" . J. Biol. Chem . 280 (47): 39468–73. doi : 10.1074 / jbc.M509632200 . PMID  16192270 .
• Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). "El papel potencial del retrovirus K10 endógeno humano en la patogénesis de la artritis reumatoide: un estudio preliminar" . Ana. Reuma. Dis . 65 (5): 612–6. doi : 10.1136 / ard.2004.031146 . PMC  1798125 . PMID  16192292 .
• Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). "Las sintrofinas regulan los receptores adrenérgicos alfa1D a través de una interacción mediada por el dominio PDZ" . J. Biol. Chem . 281 (18): 12414-20. doi : 10.1074 / jbc.M508651200 . PMID  16533813 .

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