Receptor relacionado con sortilina, L (clase DLR) A que se repite una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SORL1 . [5]
SORL1 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2DM4 , 3G2S , 3G2T , 3WSX , 3WSY , 3WSZ |
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Identificadores |
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Alias | SORL1 , receptor relacionado con sortilina, L (clase DLR) A repeticiones que contienen, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, receptor relacionado con sortilina 1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 602005 MGI : 1202296 HomoloGene : 2336 GeneCards : SORL1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 11 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 11 (humano) [1] |
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| Banda | 11q24.1 | Comienzo | 121.452.314 pb [1] |
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Final | 121.633.763 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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![Cromosoma 9 (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 | 9 A5.1 | Comienzo | 41,964,720 pb [2] |
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Final | 42,124,297 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • unión amiloide-beta • partícula de lipoproteína de baja densidad de unión • GO: proteína de unión 0001948 • transmembrana de señalización de la actividad del receptor
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Componente celular | • Componente integral de la membrana • Reciclaje del endosoma • Endosoma • Aparato de Golgi • Membrana • Cisterna de Golgi • Componente integral de la membrana plasmática • Región extracelular • Red trans-Golgi • Endosoma temprano • Retículo endoplásmico • Partícula de lipoproteínas de baja densidad • Luz de la envoltura nuclear • Extracelular exosoma • Membrana de Golgi • Espacio extracelular • Membrana endosómica
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Proceso biológico | • regulación negativa de la actividad de la proteína tau-quinasa • orientación de proteínas • proceso metabólico de esteroides • regulación positiva de la actividad de la colina O-acetiltransferasa • transporte de lípidos • orientación de proteínas al lisosoma • regulación negativa del ensamblaje de marañas neurofibrilares • endocitosis • regulación positiva del proceso catabólico de proteínas • metabolismo lipídico • regulación negativa de la formación de beta-amiloide • regulación negativa de la oligomerización de proteínas • regulación negativa de la neurogénesis • maduración de proteínas • regulación negativa de la actividad endopeptidasa de tipo aspártico implicada en el proceso catabólico de la proteína precursora amiloide • proceso metabólico del colesterol • regulación negativa de la unión a proteínas • Regulación positiva de ER a transporte mediado por vesículas de Golgi • Endocitosis mediada por receptores • Regulación positiva del endosoma temprano para reciclar el transporte de endosomas • Transporte mediado por vesículas post-Golgi • Regulación negativa de la actividad de MAP quinasa • Regulación positiva del reciclaje endocítico • regulación de la migración de las células del músculo liso • regulación positiva de la localización de proteínas en el endosoma temprano • transporte • regulación negativa de la actividad metaloendopeptidasa implicada en el proceso catabólico de la proteína precursora amiloide • regulación positiva de la salida de proteínas del retículo endoplásmico • retención de proteínas en el aparato de Golgi • regulación negativa de la neurona muerte • transducción de señales • proceso metabólico de proteínas celulares
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 121,45 - 121,63 Mb | Crónicas 9: 41,96 - 42,12 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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SORL1 (también conocido como SORLA, SORLA1 o LR11) es un receptor de apolipoproteína E neuronal , cuyo gen se expresa predominantemente en el sistema nervioso central. [6]
La mutación del gen de la apolipoproteína E (APOE) predice la enfermedad de Alzheimer . [7] La falta del receptor de APOE se sospecha que es un factor que contribuye a la enfermedad de Alzheimer: una reducción significativa en SORL1 ( LR11 ) expresión se ha encontrado en el tejido cerebral de pacientes con enfermedad de Alzheimer. [8] El receptor APOE también se ha relacionado con la regulación de la proteína precursora amiloide , cuyo procesamiento defectuoso está implicado en la enfermedad de Alzheimer. [9] Un estudio más reciente realizado por un grupo de investigadores internacionales [10] respalda la propuesta de que SORL1 desempeña un papel en las personas mayores que desarrollan la enfermedad de Alzheimer, siendo los hallazgos significativos en todos los estratos raciales y étnicos. [11]