SOX3

SOX3
Identificadores
Alias	SOX3 , GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, factor de transcripción SRY-box 3
Identificaciones externas	OMIM : 313430 MGI : 98365 HomoloGene : 4118 GeneCards : SOX3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma X (humano) [1] Banda Xq27.1 Comienzo 140.502.985 pb [1] Fin 140.505.116 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma X (ratón) [2] Banda X A6 | X 33,66 cm Comienzo 60.891.366 pb [2] Fin 60.893.430 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • GO: 0001106 actividad corepressor transcripción • ARN polimerasa II promotor del núcleo de unión de ADN específica de secuencia • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específica Componente celular • núcleo celular • nucleoplasma Proceso biológico • desarrollo organismo multicelular • desarrollo de los órganos sensoriales • el desarrollo del sistema nervioso central • desarrollo cara • glándula pituitaria desarrollo • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • regulación negativa de la neurona diferenciación • transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo hipotálamo • regulación negativa de la transcripción de ARN promotor de la polimerasa II • determinación del sexo • regulación negativa de la transcripción con plantilla de ácido nucleico • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • diferenciación celular • diferenciación neuronal Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6658	20675
Ensembl	ENSG00000134595	ENSMUSG00000045179
UniProt	P41225	P53784
RefSeq (ARNm)	NM_005634	NM_009237
RefSeq (proteína)	NP_005625	n / A
Ubicación (UCSC)	Cr X: 140,5 - 140,51 Mb	Chr X: 60,89 - 60,89 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor de transcripción SOX-3 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SOX3 . ^{[5] [6]} Este gen codifica un miembro de la familia SOX ( caja de HMG relacionada con SRY ) de factores de transcripción involucrados en la regulación del desarrollo del cerebro embrionario y en la determinación del destino celular. La proteína codificada actúa como activador de la transcripción. ^[7]

Las mutaciones en este gen se han asociado con el hipopituitarismo ligado al cromosoma X (XH) y el retraso mental ligado al cromosoma X. Los pacientes con XH son varones, tienen baja estatura, presentan una forma leve de retraso mental y presentan pan-hipopituitarismo. ^{[6] [8]} También se ha descubierto que una duplicación del gen SOX3 causa la reversión del sexo masculino XX. ^[9]

El factor de transcripción SRY-box 3, SOX3, es un factor de transcripción codificado por el gen SOX3. Este gen es el encargado de asegurar un correcto desarrollo embrionario y determinar el destino de diferentes células. En cuanto a su faceta de desarrollo, SOX3, junto con otros factores de transcripción de SOX, asegura la formación adecuada del eje hipotálamo-pituitario. ^[10]El correcto desarrollo del eje hipotálamo-hipofisario es necesario ya que sirve para asegurar el correcto funcionamiento hormonal sistémico. Cuando la expresión de SOX3 se ve afectada, el desarrollo de diferentes estructuras también puede verse afectado. Específicamente, tanto el hipotálamo como la glándula pituitaria pueden sufrir para lograr un crecimiento adecuado. Debido a esto, condiciones como el hipopituitarismo y el retraso mental se encuentran en casos con falta de SOX3. Además, se pueden observar anomalías craneofaciales como resultado de la falta del gen SOX3. Para ayudar a comprender mejor el gen SOX3, se han utilizado ratones como modelos knockout para estudiar los efectos de la ausencia del gen. ^[11]

Función

SOX3 pertenece a la familia de genes que contienen HMG-box relacionados con SRY que se comportan como factores de transcripción. Se ha descubierto que SOX3 está involucrado en la regulación del desarrollo del cerebro embrionario, la determinación del destino celular y en la reversión del sexo masculino XX. ^[7]

SOX3 contiene un solo exón y se encuentra en una región muy conservada del cromosoma X. El gen SOX3 comparte algo de conservación con el gen SRY y codifica una proteína que es similar, compartiendo 67% de identidad de aminoácidos en el dominio HMG de unión al ADN. ^[12] Esto ha llevado a la hipótesis de que el gen SRY surgió de SOX3 a través de una mutación de ganancia de función dentro del cromosoma proto-Y. La evidencia para apoyar esta hipótesis surgió del descubrimiento de un caso humano raro de reversión sexual XX, que se cree que ocurrió a través de una duplicación de novo del gen SOX3. ^[13] Se cree que tal duplicación da como resultado una ganancia de expresión funcional de SOX3 en la cresta genital del embrión en desarrollo que conduce a la reversión del sexo masculino XX.

Ver también

• Familia de genes SOX

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134595 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045179 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Woods KS, Cundall M, Turton J, Rizotti K, Mehta A, Palmer R, Wong J, Chong WK, Al-Zyoud M, El-Ali M, Otonkoski T, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Robinson IC, Lovell -Badge R, Woodward KJ, Dattani MT (mayo de 2005). "La sobredosis y la subdosificación de SOX3 se asocia con hipoplasia e hipopituitarismo infundibular" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 76 (5): 833–49. doi : 10.1086 / 430134 . PMC 1199372 . PMID 15800844 .  
6. "Gen Entrez: SOX3 SRY (región determinante del sexo Y) -box 3" .
7. Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (noviembre de 2003). "La neurogénesis de vertebrados es contrarrestada por la actividad de Sox1-3". Neurociencia de la naturaleza . 6 (11): 1162–8. doi : 10.1038 / nn1131 . PMID 14517545 . S2CID 19874781 .  
8. Barbero, TM, Cheetham T, Ball SG (2004). "Hipopituitarismo ligado al cromosoma X: características clínicas y bioquímicas de una causa rara de baja estatura" . Resúmenes endocrinos . 7 (1): 248.
9. Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (julio de 2012). "XX reversión del sexo masculino con anomalías genitales asociadas con una duplicación del gen SOX3 de novo". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 158A (7): 1759–64. doi : 10.1002 / ajmg.a.35390 . PMID 22678921 . S2CID 6220503 .  
10. "Factor de transcripción SOX3 SRY-Box 3 [Homo Sapiens (humano)] - Gen - NCBI". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.
11. Rizzoti, K., et al. "Se requiere SOX3 durante la formación del eje hipotálamo-pituitario". GENÉTICA DE LA NATURALEZA, no. 3, 2004, pág. 247. EBSCOhost, search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=edsbl&AN=RN146168291&site=eds-live.
12. Foster, JW; Graves, JA (1 de marzo de 1994). "Una secuencia relacionada con SRY en el cromosoma X marsupial: implicaciones para la evolución del gen determinante de testículos de mamíferos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (5): 1927–31. Código Bibliográfico : 1994PNAS ... 91.1927F . doi : 10.1073 / pnas.91.5.1927 . PMC 43277 . PMID 8127908 .  
13. Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, Chitayat D (julio de 2012). "XX reversión del sexo masculino con anomalías genitales asociadas con una duplicación del gen SOX3 de novo". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 158A (7): 1759–64. doi : 10.1002 / ajmg.a.35390 . PMID 22678921 . S2CID 6220503 .  

Lectura adicional

• Kamachi Y, Uchikawa M, Kondoh H (abril de 2000). "Emparejamiento de SOX: con socios en la regulación del desarrollo embrionario". Tendencias en Genética . 16 (4): 182–7. doi : 10.1016 / S0168-9525 (99) 01955-1 . PMID  10729834 .
• Bowles J, Schepers G, Koopman P (noviembre de 2000). "Filogenia de la familia SOX de factores de transcripción del desarrollo basados ​​en indicadores estructurales y de secuencia". Biología del desarrollo . 227 (2): 239–55. doi : 10.1006 / dbio.2000.9883 . PMID  11071752 .
• Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (agosto de 2002). "Veinte pares de sox: extensión, homología y nomenclatura de las familias de genes del factor de transcripción sox de ratón y humano". Célula de desarrollo . 3 (2): 167–70. doi : 10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X . PMID  12194848 .
• Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (junio de 1992). "Una familia conservada de genes relacionados con el gen determinante de testículo, SRY" . Investigación de ácidos nucleicos . 20 (11): 2887. doi : 10.1093 / nar / 20.11.2887 . PMC  336939 . PMID  1614875 .
• Stevanović M, Lovell-Badge R, Collignon J, Goodfellow PN (diciembre de 1993). "SOX3 es un gen ligado a X relacionado con SRY". Genética molecular humana . 2 (12): 2013–8. doi : 10.1093 / hmg / 2.12.2013 . PMID  8111369 .
• Collignon J, Sockanathan S, Hacker A, Cohen-Tannoudji M, Norris D, Rastan S, Stevanovic M, Goodfellow PN, Lovell-Badge R (febrero de 1996). "Una comparación de las propiedades de Sox-3 con Sry y dos genes relacionados, Sox-1 y Sox-2". Desarrollo . 122 (2): 509–20. PMID  8625802 .
• Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, Thomas P, Lespinasse J, Raynaud M, Paringaux C, Van Bokhoven H, Kalscheuer V, Fryns JP, Chelly J, Moraine C, Briault S (diciembre de 2002). "El factor de transcripción SOX3 está involucrado en el retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia de la hormona del crecimiento" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 71 (6): 1450–5. doi : 10.1086 / 344661 . PMC  420004 . PMID  12428212 .
• Aota S, Nakajima N, Sakamoto R, Watanabe S, Ibaraki N, Okazaki K (mayo de 2003). "Autorregulación de Pax6 mediada por la interacción directa de la proteína Pax6 con el potenciador específico del ectodermo de la superficie de la cabeza del gen Pax6 del ratón". Biología del desarrollo . 257 (1): 1–13. doi : 10.1016 / S0012-1606 (03) 00058-7 . PMID  12710953 .
• Weiss J, Meeks JJ, Hurley L, Raverot G, Frassetto A, Jameson JL (noviembre de 2003). "Se requiere Sox3 para la función gonadal, pero no para la determinación del sexo, en hombres y mujeres" . Biología Molecular y Celular . 23 (22): 8084–91. doi : 10.1128 / MCB.23.22.8084-8091.2003 . PMC  262333 . PMID  14585968 .
• Dattani MT (diciembre de 2003). "Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: un fenotipo pituitario novedoso debido a la mutación en un gen nuevo". Revista de Endocrinología y Metabolismo Pediátricos . 16 (9): 1207–9. doi : 10.1515 / jpem.2003.16.9.1207 . PMID  14714741 . S2CID  45542882 .
• Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, Pugeat M, Jameson JL (agosto de 2004). "Las mutaciones del gen de la región Y box 3 (SOX3) que determina el sexo ligado al X son poco frecuentes en los hombres con infertilidad oligoazoospérmica idiopática" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 89 (8): 4146–8. doi : 10.1210 / jc.2004-0191 . PMID  15292361 .
• Solomon NM, Ross SA, Morgan T, Belsky JL, Hol FA, Karnes PS, Hopwood NJ, Myers SE, Tan AS, Warne GL, Forrest SM, Thomas PQ (septiembre de 2004). "El análisis de hibridación genómica comparativa de matriz de niños con hipopituitarismo ligado a X identifica una región crítica duplicada de 3,9 Mb en Xq27 que contiene SOX3" . Revista de Genética Médica . 41 (9): 669–78. doi : 10.1136 / jmg.2003.016949 . PMC  1735898 . PMID  15342697 .
• Savare J, Bonneaud N, Girard F (junio de 2005). "SUMO reprime la actividad transcripcional de los factores de transcripción específicos del sistema nervioso central de Drosophila SoxNeuro y humano Sox3" . Biología molecular de la célula . 16 (6): 2660–9. doi : 10.1091 / mbc.E04-12-1062 . PMC  1142414 . PMID  15788563 .

Enlaces externos

• SOX3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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