SPTBN2

SPTBN2
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1WJM , 1WYQ
Identificadores
Alias	SPTBN2 , GTRAP41, SCA5, SCAR14, espectrina beta, no eritrocítica 2
Identificaciones externas	OMIM : 604985 MGI : 1313261 HomoloGene : 48482 GeneCards : SPTBN2
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 11 (humano) [1] Banda 11q13.2 Comienzo 66.682.497 pb [1] Fin 66,744,670 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 19 (ratón) [2] Banda 19 A | 19 4,1 cM Comienzo 4.711.167 pb [2] Fin 4.752.360 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • actina • fosfolípido vinculante • constituyente estructural del citoesqueleto • cadherina vinculante • constituyente estructural de sinapsis Componente celular • unión celular • cuerpo celular neuronal • corteza celular • membrana plasmática apical • citoesqueleto • espectrina • espacio extracelular • citoplasma • citosol • fibra paralela a la sinapsis de las células de Purkinje • presinapsis • sinapsis glutamatérgica • citoesqueleto postsináptico asociado a espectrina Proceso biológico • el procesamiento de antígenos y presentación de exógena péptido antígeno a través de MHC de clase II • crecimiento organismo multicelular • MAPK cascada • axón orientación • cerebelosa morfogénesis capa de células de Purkinje • retículo endoplásmico para el transporte mediado por vesículas de Golgi • comportamiento adulto • actina filamento taponado • sinapsis montaje • vesícula -transporte mediado • organización del citoesqueleto • regulación de la función molecular • organización post-sináptica Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	6712	20743
Ensembl	ENSG00000173898	ENSMUSG00000067889
UniProt	O15020	Q68FG2
RefSeq (ARNm)	NM_006946	NM_021287
RefSeq (proteína)	NP_008877	NP_067262
Ubicación (UCSC)	Crónicas 11: 66,68 - 66,74 Mb	Crónicas 19: 4,71 - 4,75 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La cadena beta de la espectrina, cerebro 2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SPTBN2 . ^{[5] [6] [7]}

Significación clínica

Las mutaciones en este gen se asocian con la ataxia espinocerebelosa tipo 5.

Interacciones

Se ha demostrado que SPTBN2 interactúa con:

• ACTR1A , ^{[8] [9]}
• Beta-actina , ^{[8] [9]} y
• UNC13B . ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000173898 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000067889 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (diciembre de 1998). "Una espectrina βIII ampliamente expresada asociada con Golgi y vesículas citoplasmáticas" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (24): 14158–63. doi : 10.1073 / pnas.95.24.14158 . PMC 24343 . PMID 9826670 .  
6. Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (enero 2006). "Las mutaciones de la espectrina causan ataxia espinocerebelosa tipo 5". Nat Genet . 38 (2): 184–90. doi : 10.1038 / ng1728 . PMID 16429157 . S2CID 35280646 .  
7. "Gen Entrez: espectrina SPTBN2, beta, no eritrocítica 2" .
8. Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (mayo de 2001). "La proteína 6 relacionada con el receptor de LDL es un receptor de proteínas de Dickkopf". Naturaleza . 411 (6835): 321–5. doi : 10.1038 / 35077108 . PMID 11357136 . S2CID 4323027 .  
9. Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (septiembre de 2001). "La espectrina beta III se une a la subunidad Arp1 de dinactina" . J. Biol. Chem . 276 (39): 36598–605. doi : 10.1074 / jbc.M104838200 . PMID 11461920 . 
10. Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (julio de 1998). "Una nueva isoforma de espectrina beta específica del cerebro: aislamiento y su interacción con Munc13". Biochem. Biophys. Res. Comun . 248 (3): 846–51. doi : 10.1006 / bbrc.1998.9067 . PMID 9704016 . 

Otras lecturas

• De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Ataduras de espectrina y malla en la vía biosintética". J. Cell Sci . 113 (13): 2331–43. PMID  10852813 .
• Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK, Orr HT, Livingston DM (1995). "Ataxia espinocerebelosa tipo 5 en una familia descendiente de los mapas de los abuelos del presidente Lincoln al cromosoma 11". Nat. Genet . 8 (3): 280–4. doi : 10.1038 / ng1194-280 . PMID  7874171 . S2CID  3133154 .
• Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093 / dnares / 4.2.141 . PMID  9205841 .
• Ohara O, Ohara R, Yamakawa H, Nakajima D, Nakayama M (1998). "Caracterización de un nuevo gen de espectrina beta que se expresa predominantemente en el cerebro". Brain Res. Mol. Brain Res . 57 (2): 181–92. doi : 10.1016 / S0169-328X (98) 00068-0 . PMID  9675416 .
• Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1998). "Una nueva isoforma de espectrina beta específica del cerebro: aislamiento y su interacción con Munc13". Biochem. Biophys. Res. Comun . 248 (3): 846–51. doi : 10.1006 / bbrc.1998.9067 . PMID  9704016 .
• Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (2001). "La espectrina beta III se une a la subunidad Arp1 de dinactina" . J. Biol. Chem . 276 (39): 36598–605. doi : 10.1074 / jbc.M104838200 . PMID  11461920 .
• Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). "La organización de las placas de adhesión focal se interrumpe por la acción de la proteasa del VIH-1". Cell Biol. Int . 26 (6): 529–39. doi : 10.1006 / cbir.2002.0895 . PMID  12119179 . S2CID  39778155 .
• Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: detección de dos híbridos utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta de ADNc largos" . Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101 / gr.406902 . PMC  187542 . PMID  12421765 .
• Bignone PA, Baines AJ (2003). "Las isoformas de la espectrina alfa II y beta II interactúan con alta afinidad en el sitio de tetramerización" . Biochem. J . 374 (Pt 3): 613–24. doi : 10.1042 / BJ20030507 . PMC  1223645 . PMID  12820899 .
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983 . S2CID  7827573 .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 11 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

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