La serina palmitoiltransferasa, subunidad de base de cadena larga 1 , también conocida como SPTLC1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SPTLC1 . [5] [6]
SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SPTLC1 , HSAN1, HSN1, LBC1, LCB1, SPT1, SPTI, subunidad de base de cadena larga de serina palmitoiltransferasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605712 MGI : 1099431 HomoloGene : 4681 GeneCards : SPTLC1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 92 - 92,12 Mb | Crónicas 13: 53,33 - 53,38 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La serina palmitoiltransferasa , que consta de dos subunidades diferentes, es la enzima inicial en la biosíntesis de esfingolípidos . Convierte L- serina y palmitoil CoA en 3-oxosfinganina con piridoxal 5'-fosfato como cofactor. El producto de este gen es la subunidad de base de cadena larga 1 de la serina palmitoiltransferasa. Se identificaron mutaciones en este gen en pacientes con neuropatía sensorial hereditaria tipo 1. Se han identificado variantes empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000090054 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021468 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gen: SPTLC1 serina palmitoiltransferasa, subunidad de base de cadena larga 1" .
- ^ Weiss B, Stoffel W (octubre de 1997). "Serina-palmitoil-CoA transferasa humana y murina - clonación, expresión y caracterización de la enzima clave en la síntesis de esfingolípidos" . EUR. J. Biochem . 249 (1): 239–47. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x . PMID 9363775 .
Otras lecturas
- Weiss B, Stoffel W (1997). "Serina-palmitoil-CoA transferasa humana y murina - clonación, expresión y caracterización de la enzima clave en la síntesis de esfingolípidos" . EUR. J. Biochem . 249 (1): 239–47. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x . PMID 9363775 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre neuropatía sensorial hereditaria tipo I