ST3 beta-galactósido alfa-2,3-sialiltransferasa 3 , también conocida como ST3GAL3 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ST3GAL3 . [5] [6]
ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ST3GAL3 , EIEE15, MRT12, SIAT6, ST3GALII, ST3GalIII, ST3N, ST3 beta-galactósido alfa-2,3-sialiltransferasa 3, ST3Gal III, DEE15 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606494 MGI : 1316659 HomoloGene : 7539 GeneCards : ST3GAL3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 43,71 - 43,93 Mb | Crónicas 4: 117,93 - 118,13 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana de tipo II que cataliza la transferencia de ácido siálico de CMP-ácido siálico a sustratos que contienen galactosa . La proteína codificada se encuentra normalmente en el aparato de Golgi, pero puede procesarse proteolíticamente a una forma soluble. Esta proteína es un miembro de la familia 29 de las glicosiltransferasas . Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican varias isoformas diferentes para este gen. [6]
Recientemente se demostró que las mutaciones en el gen ST3GAL3 son la causa del retraso mental autosómico recesivo 12. Dado que las mutaciones interrumpen una vía de glicosilación, este trastorno puede considerarse un trastorno congénito de la glicosilación .
Ver también
- Sialiltransferasa
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000126091 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028538 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Kitagawa H, Paulson JC (julio de 1993). "Clonación y expresión de Gal beta 1,3 (4) GlcNAc alfa 2,3-sialiltransferasa humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 194 (1): 375–82. doi : 10.1006 / bbrc.1993.1830 . PMID 8333853 .
- ^ a b "Entrez Gen: ST3GAL3 ST3 beta-galactósido alfa-2,3-sialiltransferasa 3" .
Otras lecturas
- Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, Rahman R, Lusso P, DeVico AL, Copeland T, Oroszlan S, Gallo RC, Sarngadharan MG (marzo de 1990). "Caracterización de las gp120 y gp160 nativas secretadas del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . Investigación del SIDA y retrovirus humanos . 6 (3): 371–80. doi : 10.1089 / aid.1990.6.371 . PMID 2187500 .
- Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (mayo de 1989). "Papel de los oligosacáridos en el procesamiento y maduración de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 86 (9): 3384–8. Código Bibliográfico : 1989PNAS ... 86.3384P . doi : 10.1073 / pnas.86.9.3384 . PMC 287137 . PMID 2541446 .
- Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (junio de 1989). "Biosíntesis y procesamiento de las glicoproteínas de la envoltura del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1: efectos de la monensina sobre la glicosilación y el transporte" . Revista de Virología . 63 (6): 2452–6. doi : 10.1128 / JVI.63.6.2452-2456.1989 . PMC 250699 . PMID 2542563 .
- Kozarsky K, Penman M, Basiripour L, Haseltine W, Sodroski J, Krieger M (1989). "Glicosilación y procesamiento de la proteína de la envoltura del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1". Revista de síndromes de inmunodeficiencia adquirida . 2 (2): 163–9. PMID 2649653 .
- Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1988). "Evidencia de que los residuos de manosilo están implicados en la patogénesis del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1)". Investigación del SIDA y retrovirus humanos . 3 (3): 265–82. doi : 10.1089 / aid.1987.3.265 . PMID 2829950 .
- Kitagawa H, Paulson JC (julio de 1994). "Expresión diferencial de cinco genes de sialiltransferasa en tejidos humanos" . La revista de química biológica . 269 (27): 17872–8. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 32390-6 . PMID 8027041 .
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- Burger PC, Lötscher M, Streiff M, Kleene R, Kaissling B, Berger EG (marzo de 1998). "Localización inmunocitoquímica de alfa2,3 (N) -sialiltransferasa (ST3Gal III) en líneas celulares y secciones de tejido de riñón de rata: evidencia de localización de golgi y post-golgi" . Glicobiología . 8 (3): 245–57. doi : 10.1093 / glycob / 8.3.245 . PMID 9451034 .
- Taniguchi A, Morishima T, Tsujita Y, Matsumoto Y, Matsumoto K (enero de 2003). "Estructura genómica, expresión y regulación transcripcional del gen humano Gal beta 1,3 GalNAc alfa 2,3-sialiltransferasa". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 300 (2): 570–6. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 02899-1 . PMID 12504121 .
- Taniguchi A, Saito K, Kubota T, Matsumoto K (abril de 2003). "Caracterización de la región promotora del gen humano Galbeta1,3 (4) GlcNAc alfa2,3-sialiltransferasa III (hST3Gal III)". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1626 (1-3): 92–6. doi : 10.1016 / s0167-4781 (03) 00021-6 . PMID 12697334 .
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- Hu H, Eggers K, Chen W, Garshasbi M, Motazacker MM, Wrogemann K, Kahrizi K, Tzschach A, Hosseini M, Bahman I, Hucho T, Mühlenhoff M, Gerardy-Schahn R, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW ( Septiembre de 2011). "Las mutaciones ST3GAL3 perjudican el desarrollo de funciones cognitivas superiores" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 3. 89 (3): 407–14. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.08.008 . PMC 3169827 . PMID 21907012 .
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