La lactosilceramida alfa-2,3-sialiltransferasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen ST3GAL5 . [5] [6]
Se sabe que el gangliósido GM3 participa en la inducción de la diferenciación celular , la modulación de la proliferación celular , el mantenimiento de la morfología de los fibroblastos , la transducción de señales y la adhesión celular mediada por integrinas . La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana tipo II que cataliza la formación de GM3 usando lactosilceramida como sustrato. La proteína codificada es un miembro de la familia de las glicosiltransferasas 29 y puede estar localizada en el aparato de Golgi . La mutación en este gen se ha asociado con el síndrome de epilepsia infantil Amish. Variantes de transcripción que codifican diferentes isoformasse han encontrado para este gen. [6]
Las mutaciones en este gen también se han asociado con el síndrome 'Salt & Pepper': una condición autosómica recesiva caracterizada por discapacidad intelectual severa , epilepsia , escoliosis , coreoatetosis , rasgos faciales dismórficos y pigmentación dérmica alterada . (doi: 10.1093/hmg/ddt434)