STAG2

Estructuras disponibles

Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB

Lista de códigos de identificación de PDB
4PJU , 4PJW , 4PK7

Identificadores

Alias

STAG2 , SA-2, SA2, SCC3B, bA517O1.1, antígeno estromal 2, NEDXCF, MKMS, HPE13

Identificaciones externas

OMIM : 300826 MGI : 1098583 HomoloGene : 38206 GeneCards : STAG2

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma X (humano) ^[1]

Banda	Xq25	Comienzo	123,960,212 pb ^[1]
Banda	Xq25	Fin	124.422.664 pb ^[1]

Ubicación de genes ( ratón )

Chr.	Cromosoma X (ratón) ^[2]

Banda	X \| X A4	Comienzo	42,149,317 pb ^[2]
Banda	X \| X A4	Fin	42,277,185 pb ^[2]

Patrón de expresión de ARN

Bgee

Top expresado en
tendón de Aquiles sangre nervio sural lóbulo superior del pulmón médula ósea Cuerpo calloso endometrio hueso esponjoso
Más datos de expresión de referencia

BioGPS


Más datos de expresión de referencia

Ontología de genes
Función molecular	GO: 0001948 unión a proteínas unión de cromatina
Componente celular	citosol membrana cromosoma nucleoplasma cromatina cromosoma, región centromérica núcleo complejo de cohesina matriz nuclear polo del huso mitótico
Proceso biológico	segregación cromosómica división celular regulación negativa de la endorreduplicación del ADN GO: 0007126 ciclo celular meiótico ciclo celular Establecimiento de la cohesión de las cromátidas hermanas. regulación del montaje del huso mitótico
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


10735


20843

Ensembl


ENSG00000101972


ENSMUSG00000025862

UniProt


Q8N3U4


O35638

RefSeq (ARNm)

NM_001042749 NM_001042750 NM_001042751 NM_001282418 NM_006603
NM_001375375


NM_001077712 NM_001290713 NM_021465 NM_001358225

RefSeq (proteína)

NP_001036214 NP_001036215 NP_001036216 NP_001269347 NP_006594
NP_001362304


NP_001071180 NP_001277642 NP_067440 NP_001345154

Ubicación (UCSC)

Cr X: 123,96 - 124,42 Mb

Cr X: 42,15 - 42,28 Mb

Búsqueda en PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Ver / editar humano

Ver / Editar mouse

La subunidad de cohesina SA-2 ( SA2 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen STAG2 . ^[5]^[6] SA2 es una subunidad del complejo Cohesin que media la cohesión de las cromátidas hermanas , la recombinación homóloga y el bucle de ADN . En las células somáticas, la cohesina está formada por SMC3 , SMC1 , RAD21 y SA1 o SA2, mientras que en la meiosis , la cohesina está formada por SMC3, SMC1B , REC8 y SA3 .

STAG2 se muta con frecuencia en una variedad de cánceres ^[7] y varios otros trastornos.

Función

SA2 es parte del complejo de cohesina , que es una estructura que mantiene unidas a las cromátidas hermanas después de la replicación del ADN . ^[8] Se ha demostrado que STAG2 interactúa con STAG1 . ^[9]

Papel en la enfermedad

Del complejo de cohesina, STAG2 es la subunidad donde se han reportado más variantes en el cáncer. ^[10] Se cree que esto se debe a que este gen está ubicado en el cromosoma X, por lo que solo se necesita una mutación para inactivarlo. ^[11]

Referencias

^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000101972 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025862 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Carramolino L, Lee BC, Zaballos A, Peled A, Barthelemy I, Shav-Tal Y, Prieto I, Carmi P, Gothelf Y, González de Buitrago G, Aracil M, Márquez G, Barbero JL, Zipori D (agosto de 1997) . "SA-1, una proteína nuclear codificada por un miembro de una nueva familia de genes: clonación molecular y detección en órganos hematopoyéticos". Gene . 195 (2): 151–9. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00121-2 . PMID 9305759 .
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^ Mehta, Gunjan D .; Kumar, Ravinder; Srivastava, Sanjeeva; Ghosh, Santanu Kumar (2 de agosto de 2013). "Cohesina: funciones más allá de la cohesión cromátida hermana" . Cartas FEBS . 587 (15): 2299–2312. doi : 10.1016 / j.febslet.2013.06.035 . ISSN 1873-3468 . PMID 23831059 .
^ Sumara I, Vorlaufer E, Gieffers C, Peters BH, Peters JM (noviembre de 2000). "Caracterización de complejos de cohesinas de vertebrados y su regulación en profase" . The Journal of Cell Biology . 151 (4): 749–62. doi : 10.1083 / jcb.151.4.749 . PMC 2169443 . PMID 11076961 .
^ Cósmico. "Gen STAG2 - COSMIC" . cancer.sanger.ac.uk . Consultado el 13 de febrero de 2018 .
^ Kim, Jung-Sik; Él, Xiaoyuan; Orr, Bernardo; Wutz, Gordana; Hill, Victoria; Peters, Jan-Michael; Compton, Duane A .; Waldman, Todd (12 de febrero de 2016). "Cohesión intacta, anafase y segregación cromosómica en células humanas que albergan mutaciones derivadas de tumores en STAG2" . PLOS Genetics . 12 (2): e1005865. doi : 10.1371 / journal.pgen.1005865 . ISSN 1553-7404 . PMC 4752446 . PMID 26871722 .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000101972 - Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025862 - Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid9305759-5] Carramolino L, Lee BC, Zaballos A, Peled A, Barthelemy I, Shav-Tal Y, Prieto I, Carmi P, Gothelf Y, González de Buitrago G, Aracil M, Márquez G, Barbero JL, Zipori D (agosto de 1997) . "SA-1, una proteína nuclear codificada por un miembro de una nueva familia de genes: clonación molecular y detección en órganos hematopoyéticos". Gene . 195 (2): 151–9. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00121-2 . PMID 9305759 .

[entrez-6] "Gen Entrez: antígeno estromal 2 STAG2" .

[7] De Koninck M, Losada A (diciembre de 2016). "Mutaciones de cohesina en cáncer" . Perspectivas de Cold Spring Harbor en Medicina . 6 (12): a026476. doi : 10.1101 / cshperspect.a026476 . PMC 5131750 . PMID 27742736 .

[8] Mehta, Gunjan D .; Kumar, Ravinder; Srivastava, Sanjeeva; Ghosh, Santanu Kumar (2 de agosto de 2013). "Cohesina: funciones más allá de la cohesión cromátida hermana" . Cartas FEBS . 587 (15): 2299–2312. doi : 10.1016 / j.febslet.2013.06.035 . ISSN 1873-3468 . PMID 23831059 .

[pmid11076961-9] Sumara I, Vorlaufer E, Gieffers C, Peters BH, Peters JM (noviembre de 2000). "Caracterización de complejos de cohesinas de vertebrados y su regulación en profase" . The Journal of Cell Biology . 151 (4): 749–62. doi : 10.1083 / jcb.151.4.749 . PMC 2169443 . PMID 11076961 .

[10] Cósmico. "Gen STAG2 - COSMIC" . cancer.sanger.ac.uk . Consultado el 13 de febrero de 2018 .

[11] Kim, Jung-Sik; Él, Xiaoyuan; Orr, Bernardo; Wutz, Gordana; Hill, Victoria; Peters, Jan-Michael; Compton, Duane A .; Waldman, Todd (12 de febrero de 2016). "Cohesión intacta, anafase y segregación cromosómica en células humanas que albergan mutaciones derivadas de tumores en STAG2" . PLOS Genetics . 12 (2): e1005865. doi : 10.1371 / journal.pgen.1005865 . ISSN 1553-7404 . PMC 4752446 . PMID 26871722 .

[1]