Enaptina

SYNE1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 4DXR
Identificadores
Alias	SYNE1 , 8B, ARCA1, C6orf98, CPG2, EDMD4, MYNE1, Nesp1, SCAR8, dJ45H2.2, repetición de espectrina que contiene proteína de envoltura nuclear 1, KASH1, AMCM, AMC3
Identificaciones externas	OMIM : 608441 MGI : 1927152 HomoloGene : 52329 GeneCards : SYNE1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 6 (humano) [1] Banda 6q25.2 Comienzo 152,121,687 pb [1] Fin 152.637.801 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 10 (ratón) [2] Banda 10 | 10 A1 Comienzo 5,020,917 pb [2] Fin 5.551.482 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • actina de filamentos de unión • GO: proteína de unión 0001948 • proteína de unión idénticos • actina de unión • lamin unión • actividad homodimerización proteína • unión enzima • unión de ARN Componente celular • citoplasma • componente integral de la membrana • membrana postsináptica • aparato de Golgi • membrana nuclear • envoltura nuclear • membrana • sarcómero • nucleoplasma • complejo de unión de microtúbulos de la membrana nuclear meiótica • membrana externa nuclear • citoesqueleto • núcleo • cuerpo P • nucleolo Proceso biológico • Anclaje de la matriz nuclear en la membrana nuclear • Organización de Golgi • Organización del núcleo • Diferenciación de las células musculares • Espermatogénesis • Diferenciación celular Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	23345	64009
Ensembl	ENSG00000131018	ENSMUSG00000096054
UniProt	Q8NF91	Q6ZWR6
RefSeq (ARNm)	NM_001099267 NM_001134379 NM_015293 NM_033071 NM_133650 NM_182961 NM_001347701 NM_001347702	NM_001079686 NM_022027 NM_153399 NM_001347711 NM_001347732
RefSeq (proteína)	NP_001334630 NP_001334631 NP_149062 NP_892006	NP_001073154 NP_001334640 NP_001334661 NP_071310 NP_700448
Ubicación (UCSC)	Crónicas 6: 152,12 - 152,64 Mb	Crónicas 10: 5,02 - 5,55 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Ver / editar humano Ver / Editar mouse

Enaptina, también conocida como nesprin-1 o proteína de envoltura nuclear sináptica 1 (syne-1), es una proteína de unión a actina que en los seres humanos está codificada por el gen SYNE1 . ^[5]

Función

Este gen codifica una repetición de espectrina que contiene una proteína expresada en el músculo esquelético y liso, y en los linfocitos de sangre periférica , que se localiza en la membrana nuclear. ^[5]

La enaptina es una proteína de la envoltura nuclear que se encuentra en los miocitos y las sinapsis humanas , que está formada por 8.797 aminoácidos . Enaptina participa en el mantenimiento de la organización nuclear y la integridad estructural, uniendo el núcleo celular al citoesqueleto al interactuar con la envoltura nuclear y con F-actina en el citoplasma .

Estructura

Enaptina contiene una región de hélice alfa en espiral y una gran región de hoja beta en la parte superior y al menos cuatro hélices alfa empalmadas, lo que indica la similitud con el colágeno . La proteína está formada por tres partes principales, como se puede ver en el diagrama: citoplasmático (1-8746), ancla para la proteína de membrana tipo IV (8747-8767) y la secuencia para el espacio perinuclear (8768-8797). La región del espacio perinuclear contiene un dominio KASH .

El peso molecular de la proteína madura es de aproximadamente 1.011 kDa y tiene un pI teórico de 5,38. ^[6] La fórmula química de la proteína es C ₄₄₁₈₉ H ₇₁₂₅₂ N ₁₂₄₂₈ O ₁₄₀₀₇ S ₃₂₁ . Tiene un índice de inestabilidad teórico (II) de 51,63, lo que indica que sería inestable en un tubo de ensayo . Se predice que la vida media in vivo de la proteína , el tiempo que tarda la mitad de la cantidad de proteína en una célula en desaparecer después de su síntesis en la célula, será de aproximadamente 30 horas (en mamíferos reticulocitos ). ^[7]

Significación clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 8, también conocida como ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1 o ataxia recesiva de Beauce. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000131018 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000096054 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: Repetición de espectrina que contiene, envoltura nuclear 1" .
6. "Calcular pI / Mw para SYNE1_HUMAN (Q8NF91)" . EXPASY . Instituto Suizo de Bioinformática .
7. "ProtParam para SYNE1_HUMAN (Q8NF91)" . EXPASY . Instituto Suizo de Bioinformática .

Otras lecturas

• Zhang Q, Skepper JN, Yang F, Davies JD, Hegyi L, Roberts RG, Weissberg PL, Ellis JA, Shanahan CM (diciembre de 2001). "Nesprins: una nueva familia de proteínas que contienen repeticiones de espectrina que se localizan en la membrana nuclear en múltiples tejidos". J. Cell Sci . 114 (Pt 24): 4485–98. doi : 10.1242 / jcs.114.24.4485 . PMID  11792814 .
• Grady RM, Starr DA, Ackerman GL, Sanes JR, Han M (marzo de 2005). "Las proteínas Syne anclan núcleos musculares en la unión neuromuscular" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (12): 4359–64. doi : 10.1073 / pnas.0500711102 . PMC  555524 . PMID  15749817 .

enlaces externos

• Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre Ataxia cerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1
• Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8NF91 (Nesprin-1) en el PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .