• citoplasma • componente integral de la membrana • membrana nuclear • envoltura nuclear • membrana • adhesión focal • membrana plasmática • retículo sarcoplásmico • nucleoplasma • agresivo • unión celular • miofibrilla • disco Z • complejo de unión de microtúbulos de membrana nuclear meiótica • mitocondria • membrana del retículo sarcoplásmico • citoesqueleto de filamento intermedio • luz nuclear • exosoma extracelular • membrana nuclear externa • lamellipodium membrana • citoesqueleto • núcleo • filopodium membrana • centrosoma
Proceso biológico
• migración de fibroblastos • organización de la envoltura nuclear • migración nuclear a lo largo del microfilamento • regulación positiva de la migración celular • localización del centrosoma • migración nuclear • establecimiento o mantenimiento de la polaridad celular • localización de proteínas en el núcleo • nucleocinesis implicada en la motilidad celular en la migración guiada por la glía radial de la corteza cerebral • regulación del ensamblaje del cilio • cohesión centríolo-centríolo
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
23224
319565
Ensembl
ENSG00000054654
ENSMUSG00000063450
UniProt
Q8WXH0
Q6ZWQ0
RefSeq (ARNm)
NM_015180 NM_182910 NM_182912 NM_182913 NM_182914
NM_001005510
RefSeq (proteína)
NP_055995 NP_878914 NP_878917 NP_878918
NP_001005510
Ubicación (UCSC)
Crónicas 14: 63,76 - 64,23 Mb
Crónicas 12: 75,82 - 76,11 Mb
Búsqueda en PubMed
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Wikidata
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Nesprin-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SYNE2 . [5] [6] [7] El gen SYNE2 humano consta de 116 exones y codifica nesprin-2, un miembro de la familia de repeticiones de espectrina de envoltura nuclear (NE) (nesprin). Las nesprinas son proteínas modulares con un dominio de varilla de repetición de espectrina extendida central (SR) y un dominio transmembrana de homología C-terminal de Klarsicht / ANC-1 / Syne (KASH), que actúa como un motivo direccional NE. Nesprin-2 (Nesp2) se une a la F-actina citoplasmática, uniendo el núcleo al citoesqueleto y manteniendo la integridad estructural del núcleo.
El gen SYNE2 humano codifica una proteína de 6885 aminoácidos (isoforma 1, gigante Nesp2); el empalme alternativo de ARNm produce transcripciones que codifican una isoforma más grande y numerosas isoformas más pequeñas, algunas de las cuales son específicas de varios tejidos; Los sitios alternativos de inicio y terminación dentro del ARNm también permiten la traducción de isoformas más pequeñas, muchas de las cuales poseen secuencias terminales N o C únicas codificadas por intrones retenidos. Dos mecanismos crean variantes de empalme de nesprin-2 con el dominio KASH eliminado (deltaKASH). En las variantes deltaKASH1, la deleción de los exones 111-112 del casete da como resultado un cambio de marco que interrumpe el dominio KASH pero retiene la región no traducida 3 '(UTR) en el exón 116 utilizada para las isoformas que contienen el dominio KASH. Este mecanismo, que también ocurre en el ARNm de SYNE1 que codifica nesprin-1 ( enaptin), genera isoformas deltaKASH1 que terminan con una cola distinta de 11 aminoácidos (GIAGHSATPPA reemplaza YPMLRYTNGPPPT en isoformas con KASH). La utilización de un codón de parada alternativo en el exón 115, que va seguido de una UTR 3 'distinta, genera variantes deltaKASH2. Este mecanismo trunca isoformas más grandes sin generar una secuencia C-terminal distinta. La expresión de las variantes deltaKASH1 ocurre principalmente en el cerebro y el riñón, con cantidades más pequeñas en el corazón; Las variantes deltaKASH2 se detectan en el corazón y el bazo. [8]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054654 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063450 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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