Inmunodeficiencia combinada grave
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Inmunodeficiencia combinada severa
Otros nombresLinfocitosis , síndrome de Glanzmann-Riniker , síndrome de inmunodeficiencia mixta grave y alinfoplasia tímica [1]
David Vetter, un niño nacido en 1971 con inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
David Vetter , un niño nacido en 1971 con inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
EspecialidadInmunología Edita esto en Wikidata
TratamientoTrasplante de médula ósea y profilaxis contra infecciones.
MedicamentoIgIV, terapia génica
Frecuencia1 en 50.000 a 100.000 (forma ligada al cromosoma X)

Inmunodeficiencia combinada severa ( SCID ), también conocido como de tipo suizo agammaglobulinemia , es un raro trastorno genético caracterizado por el desarrollo perturbado de funcionales las células T y las células B causada por numerosas mutaciones genéticas que dan como resultado diferentes presentaciones clínicas. [2] La SCID implica una respuesta de anticuerpos defectuosa debido a la participación directa de los linfocitos B o a través de una activación inadecuada de los linfocitos B debido a células T auxiliares no funcionales . [3] En consecuencia, ambos "brazos" (células B y células T) del sistema inmunológico adaptativoestán deteriorados debido a un defecto en uno de varios genes posibles . La SCID es la forma más grave de inmunodeficiencias primarias , [4] y ahora hay al menos nueve genes conocidos diferentes en los que las mutaciones conducen a una forma de SCID. [5] También se conoce como la enfermedad del niño burbuja y la enfermedad del bebé burbuja porque sus víctimas son extremadamente vulnerables a las enfermedades infecciosas y algunas de ellas, como David Vetter , se han hecho famosas por vivir en un ambiente estéril . La SCID es el resultado de un sistema inmunológico tan comprometido que se considera casi ausente.

Los pacientes con SCID generalmente se ven afectados por infecciones bacterianas, virales o fúngicas graves en las primeras etapas de la vida y, a menudo, presentan enfermedad pulmonar intersticial, diarrea crónica y retraso del crecimiento. [3] Es común que se presenten infecciones de oído , neumonía recurrente por Pneumocystis jirovecii (anteriormente carinii ) y candidiasis oral profusa . Estos bebés, si no reciben tratamiento, generalmente mueren en el plazo de un año debido a infecciones graves y recurrentes, a menos que se hayan sometido a un trasplante de células madre hematopoyéticas o una terapia génica con éxito en los ensayos clínicos. [6]

Clasificación

EscribeDescripción
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma XLa mayoría de los casos de SCID se deben a mutaciones en el gen IL2RG que codifica la cadena gamma común (γ c ) (CD132), una proteína que comparten los receptores de las interleucinas IL-2 , IL-4 , IL-7 , IL-9. , IL-15 e IL-21. Estas interleucinas y sus receptores están involucrados en el desarrollo y diferenciación de las células T y B. Debido a que la cadena gamma común es compartida por muchos receptores de interleucina, las mutaciones que dan como resultado una cadena gamma común no funcional causan defectos generalizados en la señalización de interleucina. El resultado es una falla casi completa del sistema inmunológico para desarrollarse y funcionar, con células T y células NK bajas o ausentes y células B no funcionales .
La cadena gamma común está codificada por el gen receptor gamma de IL-2 , o IL-2Rγ, que se encuentra en el cromosoma X. Por esta razón, la inmunodeficiencia causada por mutaciones en IL-2Rγ se conoce como inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X. La condición se hereda en unPatrón recesivo ligado al cromosoma X.
Deficiencia de adenosina desaminasaLa segunda forma más común de SCID después de X-SCID es causada por una enzima defectuosa, la adenosina desaminasa (ADA), necesaria para la descomposición de las purinas . La falta de ADA provoca la acumulación de dATP. Este metabolito inhibirá la actividad de la ribonucleótido reductasa , la enzima que reduce los ribonucleótidos para generar desoxirribonucleótidos. La eficacia del sistema inmunológico depende de la proliferación de linfocitos y, por tanto, de la síntesis de dNTP. Sin ribonucleótido reductasa funcional, se inhibe la proliferación de linfocitos y se compromete el sistema inmunológico.
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasaTrastorno autosómico recesivo que implica mutaciones del gen de la purina nucleósido fosforilasa (PNP). PNP es una enzima clave en la ruta de recuperación de purina. El deterioro de esta enzima causa niveles elevados de dGTP que resultan en toxicidad y deficiencia de células T.
Disgenesia reticularIncapacidad de los precursores de granulocitos para formar gránulos secundaria al mal funcionamiento de la adenilato quinasa 2 (AK2) mitocondrial .
Síndrome de OmennLa fabricación de inmunoglobulinas requiere enzimas recombinasas derivadas de los genes activadores de recombinación RAG-1 y RAG-2 . Estas enzimas están involucradas en la primera etapa de la recombinación V (D) J , el proceso por el cual los segmentos del ADN de una célula B o de una célula T se reorganizan para crear un nuevo receptor de células T o un receptor de células B (y, en el B caso de la célula, la plantilla para los anticuerpos).
Ciertas mutaciones de los genes RAG-1 o RAG-2 impiden la recombinación V (D) J , lo que provoca SCID. [7]
Síndrome de linfocitos desnudosTipo 1: MHC clase I no se expresa en la superficie celular. El defecto es causado por proteínas TAP defectuosas , no por la proteína MHC-I.

Tipo 2: el MHC de clase II no se expresa en la superficie celular de todas las células presentadoras de antígenos . Autosómica recesiva. Las proteínas reguladoras del gen MHC-II son las que se alteran, no la proteína MHC-II en sí.

JAK3Janus kinase-3 (JAK3) es una enzima que media la transducción aguas abajo de la señal γ c . La mutación de su gen causa SCID. [8]
DCLRE1CDCLRE1C "Artemis" es un gen necesario para la reparación del ADN y la recombinación V (D) J. Una mutación recesiva de pérdida de función encontró que la población Navajo y Apache causa SCID e intolerancia a la radiación. [9] [10]

Diagnóstico

El diagnóstico precoz de la SCID suele ser difícil debido a la necesidad de técnicas de detección avanzadas. Varios síntomas pueden indicar la posibilidad de SCID en un niño, como antecedentes familiares de muerte infantil, tos crónica, pulmones hiperinflados e infecciones persistentes. Un recuento completo de linfocitos en sangre a menudo se considera una forma confiable de diagnosticar la SCID, pero los recuentos más altos de linfocitos en la infancia pueden influir en los resultados. El diagnóstico clínico basado en defectos genéticos también es un posible procedimiento de diagnóstico que se ha implementado en el Reino Unido. [11]

Algunas SCID se pueden detectar mediante la secuenciación del ADN fetal si existe un historial conocido de la enfermedad. De lo contrario, la SCID no se diagnostica hasta aproximadamente los seis meses de edad, generalmente indicada por infecciones recurrentes. El retraso en la detección se debe a que los recién nacidos portan los anticuerpos de su madre durante las primeras semanas de vida y los bebés con SCID parecen normales. [ cita requerida ]

Examen de recién nacidos

Varios países examinan a todos los recién nacidos para detectar SCID como parte de la detección sistemática de recién nacidos . Todos los estados en los EE.UU. [12] están realizando la detección de SCID en los recién nacidos utilizando PCR en tiempo real cuantitativo para medir la concentración de los círculos de escisión del receptor de células T . [13] El Reino Unido tiene la intención de introducir el cribado neonatal de la SCID en septiembre de 2021. [14]

Tratamiento

El tratamiento más común para la SCID es el trasplante de médula ósea , que ha tenido mucho éxito con un donante emparentado o no emparentado compatible, o un donante medio compatible, que sería uno de los padres. El tipo de trasplante de compatibilidad media se denomina haploidéntico. Los trasplantes de médula ósea haploidénticos requieren que se agoten todas las células T maduras de la médula del donante para evitar la aparición de la enfermedad de injerto contra huésped (EICH). [15] En consecuencia, un sistema inmunológico funcional tarda más en desarrollarse en un paciente que recibe un trasplante de médula ósea haploidéntico en comparación con un paciente que recibe un trasplante compatible. El primer caso reportado de trasplante exitoso fue un paciente infantil español que fue internado en el Centro Oncológico Memorial Sloan Ketteringen 1982, en la ciudad de Nueva York. [15] David Vetter , el "niño burbuja" original, también tuvo uno de los primeros trasplantes, pero finalmente murió debido a un virus no examinado, Epstein-Barr (las pruebas no estaban disponibles en ese momento), en su médula ósea recién trasplantada de su hermana, una donante de médula ósea incomparable. En la actualidad, los trasplantes realizados en los primeros tres meses de vida tienen una alta tasa de éxito. Los médicos también han tenido cierto éxito con los trasplantes en el útero realizados antes de que nazca el niño y también con el uso de sangre del cordón umbilical que es rica en células madre. Los trasplantes en el útero permiten que el feto desarrolle un sistema inmunológico funcional en el ambiente estéril del útero; [dieciséis]sin embargo, las complicaciones como la EICH serían difíciles de detectar o tratar si ocurrieran. [17]

Más recientemente se ha intentado la terapia génica como alternativa al trasplante de médula ósea. Transducción del gen faltante a células madre hematopoyéticas utilizando vectores virales se está probando en ADA SCID y SCID ligado al cromosoma X. En 1990, Ashanthi DeSilva, de cuatro años, se convirtió en la primera paciente en someterse a una terapia génica con éxito. Los investigadores recolectaron muestras de la sangre de DeSilva, aislaron algunos de sus glóbulos blancos y usaron un retrovirus para insertar un gen de adenosina desaminasa (ADA) saludable en ellos. Luego, estas células se inyectaron nuevamente en su cuerpo y comenzaron a expresar una enzima normal. Esto, aumentado con inyecciones semanales de ADA, corrigió su deficiencia. Sin embargo, el tratamiento simultáneo de inyecciones de ADA puede perjudicar el éxito de la terapia génica, ya que las células transducidas no tendrán una ventaja selectiva para proliferar si las células no transducidas pueden sobrevivir en presencia de la ADA inyectada. [18]

David Vetter dentro de su "burbuja" protectora.

En 2000, el "éxito" de una terapia génica resultó en pacientes con SCID con un sistema inmunológico funcional. Estos ensayos se detuvieron cuando se descubrió que dos de diez pacientes en un ensayo habían desarrollado leucemia como resultado de la inserción del retrovirus portador del gen cerca de un oncogén . En 2007, cuatro de los diez pacientes desarrollaron leucemias. [19] El trabajo destinado a mejorar la terapia génica se centra ahora en modificar el vector viral para reducir la probabilidad de oncogénesis y en el uso de nucleasas con dedos de zinc para una mayor inserción de genes diana. [20] Todavía no se han observado casos de leucemia en los ensayos de ADA-SCID, que no involucra el gen gamma c que puede ser oncogénico cuando se expresa por unretrovirus .

Desde los tratamientos de Ashanthi DeSilva en 1990, que se considera el primer éxito de la terapia génica hasta 2014, alrededor de 60 pacientes fueron tratados para ADA-SCID o X-SCID [21] utilizando vectores retrovirus, pero como se mencionó anteriormente, la aparición de casos que desarrollaron leucemia obligó a hacer cambios para mejorar la seguridad, [22] más recientemente, en 2019, se informó un nuevo método que utiliza una versión alterada del virus del VIH como vector lentivirus en el tratamiento de 8 niños con X-SCID, [23] [24] [25] [ 6] y en 2021 se utilizó el mismo método en 50 niños con ADA-SCID obteniendo resultados positivos en 48 de ellos.[26] [27] [28]

También existen algunos métodos no curativos para tratar la SCID. El aislamiento inverso implica el uso de flujo de aire laminar y barreras mecánicas (para evitar el contacto físico con otros) para aislar al paciente de cualquier patógeno dañino presente en el ambiente externo. [29] Un tratamiento no curativo para pacientes con ADA-SCID es la terapia de reemplazo enzimático, en la cual se inyecta al paciente con adenosina desaminasa acoplada a polietilenglicol (PEG-ADA) que metaboliza los sustratos tóxicos de la enzima ADA y previene su acumulación. [18] El tratamiento con PEG-ADA puede usarse para restaurar la función de las células T a corto plazo, lo suficiente para eliminar cualquier infección existente antes de continuar con un tratamiento curativo, como un trasplante de médula ósea. [30]

Epidemiología

La cifra más comúnmente citada para la prevalencia de SCID es de alrededor de 1 de cada 100.000 nacimientos, aunque algunos consideran que esto es una subestimación de la verdadera prevalencia; [31] Algunas estimaciones predicen que la tasa de prevalencia es tan alta como 1 de cada 50.000 nacidos vivos. [3] Se ha informado de una cifra de aproximadamente 1 de cada 65.000 nacidos vivos en Australia . [32]

Debido a la naturaleza genética particular de la SCID, se puede encontrar una mayor prevalencia en ciertas regiones y culturas asociadas donde ocurren tasas más altas de apareamiento consanguíneo. [33] Un estudio marroquí informó que se observó una paternidad consanguínea en el 75% de las familias de pacientes marroquíes con SCID. [34]

Estudios recientes indican que uno de cada 2.500 niños de la población navajo hereda una inmunodeficiencia combinada grave. Esta condición es una causa importante de enfermedad y muerte entre los niños navajos . [9] La investigación en curso revela un patrón genético similar entre la gente apache relacionada . [10]

SCID en animales

Artículo principal: Inmunodeficiencia combinada grave (no humana)

Los ratones SCID se utilizaron y todavía se utilizan en la investigación de enfermedades, vacunas y trasplantes; especialmente como modelos animales para probar la seguridad de nuevas vacunas o agentes terapéuticos en personas con el sistema inmunológico debilitado.

Gen recesivo con signos clínicos similares a la condición humana, también afecta al caballo árabe . En los caballos, la afección sigue siendo una enfermedad mortal, ya que el animal inevitablemente sucumbe a una infección oportunista dentro de los primeros cuatro a seis meses de vida. [35] Sin embargo, los portadores, que no se ven afectados por la enfermedad, pueden detectarse con una prueba de ADN . Por lo tanto, las prácticas de reproducción cuidadosas pueden evitar el riesgo de que se produzca un potro afectado . [36]

Otro animal con patología SCID bien caracterizada es el perro. Hay dos formas conocidas, una SCID ligada al X en Basset Hounds que tiene una ontología similar a la X-SCID en humanos [37] y una forma autosómica recesiva vista en una línea de Jack Russell Terriers que es similar a SCID en caballos y ratones árabes . [38]

Los ratones SCID también sirven como un modelo animal útil en el estudio del sistema inmunológico humano y sus interacciones con enfermedades, infecciones y cáncer. [39] Por ejemplo, las cepas normales de ratones pueden irradiarse letalmente, matando todas las células que se dividen rápidamente. Estos ratones luego reciben un trasplante de médula ósea de donantes de SCID, lo que permite que se produzca el injerto de células mononucleares de sangre periférica humana (PBMC). Este método puede usarse para estudiar si los ratones que carecen de células T pueden realizar hematopoyesis después de recibir PBMC humanas. [40]

Ver también

  • David Vetter
  • Aisha Chaudhary
  • Lista de afecciones cutáneas
  • Lista de hallazgos radiográficos asociados con afecciones cutáneas

Referencias

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Otras lecturas

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enlaces externos

  • Aprender sobre la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) NIH
Clasificación
D
  • ICD - 10 : D81.0 - D81.2
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  • DeCS : D016511
  • Enfermedades DB : 11978
Recursos externos
  • eMedicina : med / 2214
  • Orphanet : 183660
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