El síndrome de QT corto ( SQT ) es una enfermedad genética muy rara del sistema eléctrico del corazón y se asocia con un mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita. [1] El síndrome recibe su nombre de un rasgo característico que se observa en un electrocardiograma (ECG): un acortamiento del intervalo QT . Es causada por mutaciones en genes que codifican canales iónicos que acortan el potencial de acción cardíaco y parece heredarse con un patrón autosómico dominante . [1] La afección se diagnostica mediante un ECG de 12 derivaciones.. [2] El síndrome de QT corto se puede tratar con un desfibrilador automático implantable o con medicamentos que incluyan quinidina . [3] El síndrome de QT corto se describió por primera vez en 2000, [4] y la primera mutación genética asociada con la afección se identificó en 2004. [5]
Síndrome de QT corto | |
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Representación esquemática del trazo de ECG normal ( ritmo sinusal ), con ondas, segmentos e intervalos etiquetados | |
Especialidad | Cardiología |
Síntomas | Desmayo , muerte cardíaca súbita [1] |
Causas | Genético |
Método de diagnóstico | Electrocardiograma (ECG) [1] |
Tratamiento | Medicación, desfibrilador automático implantable (ICD) [1] |
Medicamento | Quinidina , Flecainida [1] |
Pronóstico | Riesgo de muerte cardíaca súbita 0,8% por año [2] |
Frecuencia | <300 casos notificados en todo el mundo [1] |
Signos y síntomas
Los afectados por el síndrome de QT corto (SQT) tienen un mayor riesgo de desarrollar ritmos cardíacos anormales . [3] Estos ritmos cardíacos anormales a menudo ocurren a una edad temprana. Pueden adoptar formas relativamente benignas, como la fibrilación auricular , que provocan síntomas de palpitaciones , disnea o fatiga . [3] En consecuencia, la fibrilación auricular que se presenta en un recién nacido debe suscitar la sospecha de síndrome de QT corto. [1] Además, en las personas con síndrome de QT corto también pueden ocurrir alteraciones mucho más peligrosas del ritmo cardíaco, como la fibrilación ventricular , que provocan desmayos o incluso la muerte súbita . [3] Más de un tercio de las personas con QT corto presentan arritmias ventriculares o muerte cardíaca súbita, mientras que uno de cada cinco casos se detecta durante el examen familiar y uno de cada cinco casos se detecta de manera incidental después de que se haya registrado un electrocardiograma (ECG) para otra razón. [1]
Si se examina a una persona con síndrome de QT corto mientras su corazón late a un ritmo anormal, como la fibrilación auricular, esto se puede detectar sintiendo su pulso . Por lo general, no se encontrarán signos anormales al examinar a una persona con síndrome de QT corto mientras su corazón late a su ritmo normal o sinusal .
Causa
El síndrome de QT corto es un trastorno genético causado por mutaciones en genes responsables de producir ciertos canales iónicos dentro de las células del corazón . Parece heredarse con un patrón autosómico dominante . [1] Algunas variantes genéticas provocan un aumento del flujo de potasio fuera de la célula, mientras que otras reducen el flujo de calcio hacia la célula. [1] El efecto común de todas estas variantes es acortar el potencial de acción cardíaco , reflejado en el ECG de superficie como un acortamiento del intervalo QT. En la siguiente tabla se puede encontrar una lista de genes cuyas variantes se han asociado con el síndrome de QT corto.
Tipo | OMIM | Gene | Notas |
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SQT1 | 609620 | KCNH2 | También conocido como hERG, codifica el canal de potasio K V 11.1 responsable de la corriente de potasio rectificadora retardada I Kr [1] |
SQT2 | 609621 | KCNQ1 | Codifica el canal de potasio responsable de la corriente de potasio rectificadora retardada I Ks [1] |
SQT3 | 609622 | KCNJ2 | Codifica el canal de potasio K ir 2.1 responsable de la corriente de potasio rectificadora hacia el interior I K1 [1] |
SQT4 | 114205 | CACNA1C | Codifica la subunidad alfa del canal de calcio tipo L que transporta I Ca (L) [1] |
SQT5 | 114204 | CACNA2D1 | Codifica la subunidad alfa2 / delta del canal de calcio tipo L que transporta I Ca (L) [1] |
SQT6 | 106195 | SLC4A3 | Codifica un intercambiador de bicarbonato / cloruro [1] |
Mecanismo
El efecto general de cada una de las variantes genéticas asociadas con el síndrome de QT corto es acortar el potencial de acción cardíaco, lo que a su vez aumenta el riesgo de desarrollar ritmos cardíacos anormales, incluida la fibrilación auricular y la fibrilación ventricular. [2] Durante el ritmo normal del corazón, o ritmo sinusal, ondas suaves de actividad eléctrica pasan regularmente a través del músculo cardíaco. Por el contrario, durante la fibrilación auricular o ventricular, las ondas de activación eléctrica se mueven en espiral a través del músculo cardíaco de manera caótica en una masa de ondículas rotas y desorganizadas. La consecuencia de la fibrilación es que las cámaras del corazón afectadas por la activación eléctrica desorganizada pierden su capacidad de bombeo: la fibrilación de las aurículas cardíacas en la fibrilación auricular conduce a un pulso irregular, y la fibrilación de los ventrículos cardíacos en la fibrilación ventricular hace que el corazón no pueda bombear sangre en absoluto. [6]
Existen varios mecanismos posibles por los cuales los potenciales de acción cortos pueden promover la fibrilación. El vínculo entre estos mecanismos es cómo la duración del potencial de acción influye en la frecuencia con la que se puede excitar una célula del músculo cardíaco. Un potencial de acción más corto generalmente permite que una célula del músculo cardíaco se excite con más frecuencia; el período refractario es más corto. [6]
El primer mecanismo, denominado dispersión de la repolarización , se produce porque el acortamiento del potencial de acción observado en esta afección se produce en mayor medida en algunas capas de la pared cardíaca que en otras. [7] Esto significa que en ciertos puntos del ciclo cardíaco, algunas capas de la pared cardíaca se habrán repolarizado por completo y, por lo tanto, estarán listas para contraerse nuevamente, mientras que otras regiones solo se repolarizarán parcialmente y, por lo tanto, aún se encuentran dentro de su período refractario y no pero capaz de volver a emocionarse. Si un impulso desencadenante llega a este punto crítico del ciclo cardíaco, el frente de onda de activación eléctrica se conducirá en algunas regiones pero se bloqueará en otras, lo que podría conducir a ruptura de onda y arritmias reentrantes. [8]
El segundo mecanismo se relaciona con el aumento del número de ondas fibrilatorias que pueden existir simultáneamente si el potencial de acción disminuye, en un concepto conocido como longitud de onda de arritmia. [6] Durante la fibrilación, las ondas caóticas rotan o vuelven a entrar en el músculo del corazón, extinguiéndose y reformándose continuamente. El volumen de tejido en el que cada ondícula puede completar un circuito de reentrada depende del período refractario del tejido y de la velocidad a la que se mueven las ondas de despolarización, es decir, la velocidad de conducción. [6] El producto de la velocidad de conducción y el período refractario se conoce como longitud de onda. En tejido con una longitud de onda más baja, una ondícula puede volver a entrar en un volumen más pequeño de tejido. Por lo tanto, un período refractario más corto permite que existan más ondas dentro de un volumen dado de tejido, lo que reduce la posibilidad de que todas las ondas extingan y terminen simultáneamente la arritmia. [6]
Diagnóstico
El síndrome de QT corto se diagnostica principalmente mediante un electrocardiograma (ECG), pero también puede tener en cuenta la historia clínica, los antecedentes familiares y posiblemente las pruebas genéticas . Si bien se ha propuesto un sistema de puntuación de diagnóstico que incorpora todos estos factores (la puntuación de Gollob [9] ), no se sabe si esta puntuación es útil para el diagnóstico o la estratificación del riesgo, [10] y la puntuación de Gollob no ha sido universalmente aceptada por directrices de consenso internacional. [11] [12] Sigue habiendo incertidumbre con respecto al punto de corte preciso del intervalo QT que debe usarse para el diagnóstico. [12]
ECG de 12 derivaciones
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/0/04/Sqts_%28CardioNetworks_ECGpedia%29.svg/263px-Sqts_%28CardioNetworks_ECGpedia%29.svg.png)
El pilar del diagnóstico del síndrome de QT corto es el ECG de 12 derivaciones. La duración precisa del intervalo QT utilizada para diagnosticar la afección sigue siendo controvertida, ya que las guías de consenso dan valores de corte que varían de 330 ms, [11] 340 ms o incluso 360 ms cuando están presentes otros factores clínicos, familiares o genéticos. [11] [12] El intervalo QT normalmente varía con la frecuencia cardíaca , pero esta variación ocurre en menor grado en aquellos con síndrome de QT corto. [1] Por lo tanto, se recomienda que el intervalo QT se evalúe a una frecuencia cardíaca cercana a los 60 latidos por minuto. [1] Otras características que pueden verse en el ECG en el síndrome de QT corto incluyen ondas T altas y puntiagudas y depresión del segmento PR. [10]
Otras funciones que apoyan el diagnóstico
Otras características que apoyan un diagnóstico de síndrome de QT corto incluyen: antecedentes de fibrilación ventricular] o taquicardia ventricular a pesar de un corazón aparentemente normal estructuralmente; antecedentes familiares de síndrome de QT corto confirmado; antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca <40 años; e identificación de una mutación genética compatible con el síndrome de QT corto. [12] [11]
Los estudios electrofisiológicos invasivos , en los que se introducen cables en el corazón para estimular y registrar los impulsos eléctricos del corazón, no se recomiendan actualmente para diagnosticar el síndrome de QT corto o predecir el riesgo de muerte cardíaca súbita. [11] [12]
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de QT corto tiene como objetivo prevenir los ritmos cardíacos anormales y reducir el riesgo de muerte cardíaca súbita. Ha sido difícil probar de manera experimental los tratamientos potenciales ya que la afección es muy rara, por lo que la evidencia de la efectividad del tratamiento proviene en gran parte de la opinión de consenso. [1] Además de tratar a la persona identificada con la afección, se puede recomendar la evaluación de los miembros de la familia.
Desfibrilador automático implantable
En aquellos con síndrome de QT corto que ya han experimentado un ritmo cardíaco anormal potencialmente mortal como la fibrilación ventricular, se puede recomendar un desfibrilador automático implantable (ICD) para reducir la posibilidad de muerte súbita. [3] Este dispositivo se implanta debajo de la piel y puede monitorear continuamente el ritmo cardíaco. Si el dispositivo detecta una alteración peligrosa del ritmo cardíaco, puede administrar una pequeña descarga eléctrica con el objetivo de restaurar el ritmo. La implantación de un ICD en una persona con síndrome de QT corto que aún no ha experimentado una arritmia potencialmente mortal es más controvertida, pero se puede considerar. [1] [11]
Medicamento
Se ha probado la medicación destinada a corregir la anomalía del ECG, el intervalo QT acortado . Se ha demostrado que la quinidina , un agente antiarrítmico de clase Ia , corrige parcialmente el intervalo QT y hace que el corazón sea más resistente a los ritmos cardíacos anormales inducidos artificialmente , [3] [13] aunque todavía no se sabe si esto se traduce en un menor riesgo de muerte súbita. [1] [14] El sotalol , otro antiarrítmico, puede prolongar el intervalo QT en algunos subtipos del síndrome de QT corto. [11] Se han probado otros medicamentos, incluidos los betabloqueantes , la flecainida y la amiodarona , pero en la actualidad hay poca evidencia que respalde su uso. [1]
También se pueden usar medicamentos para tratar el ritmo cardíaco anormal menos peligroso que también se asocia con QT corto (fibrilación auricular). La propafenona , un antiarrítmico de clase 1c, puede ser útil en personas con QT corto para prevenir la fibrilación auricular. [7] Aquellos que desarrollan fibrilación auricular también pueden necesitar medicamentos para disminuir la coagulación de la sangre a fin de reducir el riesgo de accidente cerebrovascular . [15]
Epidemiología
El síndrome de QT corto es una condición muy rara con, a partir de 2018, menos de 300 casos descritos en la literatura médica. [1] Como síndrome genético, los afectados nacen con la afección. Los síntomas pueden ocurrir en los recién nacidos y posiblemente se presenten como síndrome de muerte súbita del lactante . [2] Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de verse afectados y tienen un riesgo similar de muerte cardíaca súbita. [2]
Pronóstico
La rareza del síndrome de QT corto dificulta el cálculo preciso del pronóstico. El riesgo de muerte súbita cardíaca se ha estimado en 0,8% por año, [2] lo que lleva a un riesgo acumulativo de muerte súbita cardíaca del 41% a la edad de 40 años. [1] Una historia previa de paro cardíaco predice una mayor probabilidad de más arritmias peligrosas. [1] Algunos han sugerido que aquellos con los intervalos QT más cortos pueden tener un mayor riesgo de arritmias, pero esta opinión no ha sido apoyada por todos. [1] Los hallazgos de los estudios electrofisiológicos invasivos no predicen el riesgo de paro cardíaco de un individuo con síndrome de QT corto. [1]
Historia
El primer informe de síndrome de QT corto que se publicó fue en 2000, que describe una familia con intervalos QT cortos en el ECG de 12 derivaciones, fibrilación auricular que ocurre a una edad temprana y un paciente no relacionado que sufrió muerte cardíaca súbita asociada con un QT corto. intervalo. [2] [4] La asociación entre QT corto y muerte cardíaca súbita se describió en 2003, [16] y el primer gen asociado con la afección se identificó en 2004. [5] Los criterios para diagnosticar el síndrome de QT corto se propusieron en 2011. [9] Recientemente se presentó el primer modelo animal de síndrome de QT corto, que permite un análisis más profundo de los mecanismos de arritmia. [17]
Ver también
- Canalopatía
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Referencias
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enlaces externos
- "Síndrome de QT corto" . Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
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