Síndrome de Sotos

Trastorno de sobrecrecimiento genético

Condición médica

Síndrome de Sotos
Otros nombres	Gigantismo cerebral o síndrome de Sotos-Dodge
El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria autosómica dominante
Especialidad	Genética Médica

El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un crecimiento físico excesivo durante los primeros años de vida. El crecimiento excesivo a menudo comienza en la infancia y continúa hasta los primeros años de la adolescencia. El trastorno puede ir acompañado de autismo , ^[1] discapacidad intelectual leve , retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social, hipotonía (bajo tono muscular) y alteraciones del habla. Los niños con síndrome de Sotos tienden a ser grandes al nacer y a menudo son más altos, más pesados ​​y tienen cráneos relativamente grandes ( macrocefalia) de lo normal para su edad. Los signos del trastorno, que varían entre los individuos, incluyen un cráneo desproporcionadamente grande con una frente ligeramente protrusiva, manos y pies grandes, mandíbula grande, hipertelorismo (una distancia anormalmente aumentada entre los ojos) y ojos inclinados hacia abajo. También puede ocurrir torpeza, un andar torpe y una agresividad o irritabilidad inusuales.

Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Sotos ocurren esporádicamente, también se han informado casos familiares. Es similar al síndrome de Weaver .

Signos y síntomas

Un niño con síndrome de Sotos que muestra rasgos faciales característicos.

Este síndrome se caracteriza por un crecimiento excesivo y una edad ósea avanzada. Los individuos afectados son dismórficos , con macrodolichocefalia , fisuras palpebrales descendentes y mentón puntiagudo. La apariencia facial es más notable en la primera infancia. Los bebés y niños afectados tienden a crecer rápidamente; son significativamente más altos que sus hermanos y compañeros, y tienen un cráneo y una cabeza inusualmente grandes. La altura adulta suele estar en el rango normal, aunque Broc Brown tiene la afección y fue nombrado el adolescente más alto del mundo. A fines de 2016, medía 7'8 "y seguía creciendo. ^[2]

Las personas con síndrome de Sotos a menudo tienen deterioro intelectual, ^{[3] [4]} y la mayoría también muestra rasgos autistas. ^[5] Las alteraciones del comportamiento frecuentes incluyen el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), fobias , trastorno obsesivo compulsivo , rabietas y conductas impulsivas ( trastorno del control de impulsos ). Los problemas con el habla y el lenguaje también son comunes. ^[6] Las personas afectadas a menudo pueden tener tartamudeo, dificultad con la producción de sonido o una voz monótona. Además, el tono muscular débil (hipotonía) puede retrasar otros aspectos del desarrollo temprano, en particular las habilidades motoras como sentarse y gatear. ^{[ cita requerida]}

Otros signos incluyen escoliosis , convulsiones, defectos cardíacos o renales, pérdida de audición y problemas de visión. Algunos bebés con este trastorno experimentan ictericia y mala alimentación. Un pequeño número de pacientes con síndrome de Sotos ha desarrollado cáncer, con mayor frecuencia en la infancia, pero ninguna forma de cáncer se ha asociado con esta afección. Sigue siendo incierto si el síndrome de Sotos aumenta el riesgo de tipos específicos de cáncer. Si las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de cáncer, su riesgo es solo ligeramente mayor que el de la población general. ^[7]

Genética

Las mutaciones en el gen NSD1 causan el síndrome de Sotos. ^{[8] [9]} El gen NSD1 proporciona instrucciones para producir una proteína (histona metiltransferasa) que participa en el crecimiento y desarrollo normales. Sin embargo, se desconoce la función de esta proteína. En la población japonesa, el cambio genético más común que conduce al síndrome de Sotos elimina el material genético de la región del cromosoma 5 que contiene el gen NSD1. En otras poblaciones, las pequeñas mutaciones dentro del gen NSD1 ocurren con mayor frecuencia. Los cambios genéticos que involucran al gen NSD1 impiden que una copia del gen produzca cualquier proteína funcional. No está claro cómo una cantidad reducida de esta proteína durante el desarrollo conduce a problemas de aprendizaje, crecimiento excesivo y otras características del síndrome de Sotos.^{[ cita requerida ]}

Aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Sotos ocurren por mutación espontánea . La mayoría de estos casos son el resultado de nuevas mutaciones que involucran al gen NSD1. Se han descrito algunas familias con más de un miembro de la familia afectado. Estos casos heredados permitieron a los investigadores determinar que el síndrome de Sotos tiene un patrón de herencia autosómico dominante . ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la exploración física, buscando un crecimiento excesivo entre otros síntomas. No existen marcadores bioquímicos de la enfermedad. ^[10]

Tratamiento

El tratamiento es sintomático . ^[10] No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Sotos. ^{[ cita requerida ]}

Pronóstico

El síndrome de Sotos no es un trastorno potencialmente mortal y los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal. Los retrasos en el desarrollo pueden mejorar en los años de edad escolar; sin embargo, los problemas de coordinación pueden persistir hasta la edad adulta, junto con cualquier discapacidad de aprendizaje y / u otros problemas físicos o mentales. ^{[ cita requerida ]}

Epidemiología

La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacimientos. ^[11]

Ver también

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Síndrome de perlman
• Síndrome de proteus

Referencias

1. http://www.exploringautism.org/autism/evaluation.htm ^{[ enlace muerto ]}
2. "Broc Brown de 7 pies de altura: hechos" . Morning News USA . Consultado el 8 de marzo de 2017 .
3. Carril C, Milne E, Freeth M (2016). "Cognición y comportamiento en el síndrome de Sotos: una revisión sistemática" . PLOS ONE . 11 (2): e0149189. Código bibliográfico : 2016PLoSO..1149189L . doi : 10.1371 / journal.pone.0149189 . PMC 4752321 . PMID 26872390 .  
4. Lane C, Milne E, Freeth M (enero de 2018). "El perfil cognitivo del síndrome de Sotos" (PDF) . J Neuropsychol . 13 (2): 240–252. doi : 10.1111 / jnp.12146 . PMID 29336120 .  
5. Lane C, Milne E, Freeth M (enero de 2017). "Características del trastorno del espectro autista en el síndrome de Sotos" . J Autism Dev Disord . 47 (1): 135-143. doi : 10.1007 / s10803-016-2941-z . PMC 5222916 . PMID 27771801 .  
6. Lane C, Van Herwegen J, Freeth M (diciembre de 2018). "Habilidades de comunicación informadas por los padres de niños con síndrome de Sotos: evidencia de la lista de verificación de comunicación infantil-2" . J Autism Dev Disord . 49 (4): 1475–1483. doi : 10.1007 / s10803-018-3842-0 . PMC 6450847 . PMID 30536215 .  
7. Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Sotos" . Referencia casera de la genética .
8. Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, et al. (Abril de 2002). "La haploinsuficiencia de NSD1 provoca el síndrome de Sotos". Nat. Genet . 30 (4): 365–6. doi : 10.1038 / ng863 . PMID 11896389 . S2CID 205357840 .  
9. Melchior L, Schwartz M, Duno M (marzo de 2005). "El cribado de dHPLC del gen NSD1 identifica nueve mutaciones nuevas - resumen de las primeras 100 mutaciones del síndrome de Sotos". Ana. Tararear. Genet . 69 (Parte 2): 222–6. doi : 10.1046 / j.1529-8817.2004.00150.x . PMID 15720303 . 
10. "Síndrome de Sotos" . NORD ( Organización Nacional de Enfermedades Raras ) . Consultado el 1 de marzo de 2016 .
11. "Últimas noticias de Australia y del mundo" . Noticias de Yahoo7 . Archivado desde el original el 1 de abril de 2013 . Consultado el 1 de marzo de 2016 .

enlaces externos

• Medios relacionados con el síndrome de Sotos en Wikimedia Commons

Clasificación	D CIE - 10 : Q87.3 ICD - 9-CM : 759,89 OMIM : 117550 DeCS : D058495 Enfermedades DB : 29134

• sotos en NIH / UW GeneTests