Defecto del tubo neural
Los defectos del tubo neural ( NTD , por sus siglas en inglés ) son un grupo de defectos congénitos en los que una abertura en la columna o el cráneo permanece desde una etapa temprana del desarrollo humano. En la tercera semana de embarazo, llamada gastrulación , células especializadas en el lado dorsal del embrión comienzan a cambiar de forma y forman el tubo neural . Cuando el tubo neural no se cierra por completo, se desarrolla un NTD.
Los tipos específicos incluyen: espina bífida que afecta la columna vertebral , anencefalia que resulta en poco o ningún cerebro , encefalocele que afecta el cráneo e iniencefalia que resulta en problemas severos en el cuello. [1]
Los defectos del tubo neural son uno de los defectos de nacimiento más comunes y afectan a más de 300 000 nacimientos cada año en todo el mundo. [2] Por ejemplo , la espina bífida afecta a aproximadamente 1500 nacimientos al año en los Estados Unidos, o alrededor de 3,5 de cada 10 000 (0,035 % de los nacimientos en EE . nacidos en EE. UU.) desde que se inició la fortificación con folato de los productos de cereales. [3] La cantidad de muertes en los EE. UU. cada año debido a defectos del tubo neural también disminuyó de 1200 antes de que se comenzara la fortificación con folato a 840. [4]
Hay dos clases de NTD: abiertos , que son más comunes, y cerrados . Los defectos del tubo neural abiertos ocurren cuando el cerebro y/o la médula espinal quedan expuestos al nacer a través de un defecto en el cráneo o las vértebras (columna vertebral). Los defectos del tubo neural abiertos incluyen anencefalia , encefaloceles , hidranencefalia , iniencefalia , esquizencefalia y la forma más común, la espina bífida . Los defectos del tubo neural cerrados ocurren cuando el defecto espinal está cubierto por piel. Los tipos de defectos del tubo neural cerrados incluyen lipomeningocele, lipomielomeningocele y cordón anclado . [ cita requerida ]
La anencefalia (sin cerebro) es un defecto grave del tubo neural que ocurre cuando el extremo más anterior del tubo neural no se cierra, generalmente durante los días 23 y 26 del embarazo. Esto da como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro y el cráneo. Los bebés que nacen con esta afección carecen de la parte principal del cerebro anterior y, por lo general, son ciegos, sordos y muestran anomalías craneofaciales importantes. La falta de un cerebro funcional evitará que el bebé incluso recupere la conciencia. Los bebés nacen muertos o generalmente mueren a las pocas horas o días después del nacimiento. [ cita requerida ] Por ejemplo, la anencefalia en humanos puede resultar de mutaciones en la quinasa NUAK2 . [5]
Los encefaloceles se caracterizan por protuberancias del cerebro a través del cráneo que tienen forma de saco y están cubiertas por una membrana. Pueden ser un surco en el centro de la parte superior del cráneo, entre la frente y la nariz, o en la parte posterior del cráneo. Debido a la variedad en su localización, los encefaloceles se clasifican tanto por la localización como por el tipo de defecto que provoca. Los subtipos incluyen encefalocele occipital, encefalocele de la bóveda de carnaval y encefaloceles nasales (encefaloceles frontoetmoidales y encefaloceles basales), con aproximadamente el 80% de todos los encefaloceles que ocurren en el área occipital. [6] Los encefaloceles a menudo son evidentes y se diagnostican de inmediato. A veces, los pequeños encefaloceles en la nariz y la frente no se detectan.[7]A pesar de la amplia gama de sus implicaciones, es más probable que los encefaloceles se deban a una separación inadecuada del ectodermo superficial y el neuroectodermo después del cierre de los pliegues neurales en la cuarta semana de la gastrulación. [8]
