La esquizencefalia (del griego skhizein 'dividir' y enkephalos 'cerebro') [1] [2] es un defecto de nacimiento poco común caracterizado por hendiduras anormales revestidas con materia gris que forman el ependyma de los ventrículos cerebrales a la piamadre . Estas hendiduras pueden ocurrir de forma bilateral o unilateral. Las características clínicas comunes de esta malformación incluyen epilepsia , déficits motores y retraso psicomotor. [3]
Esquizencefalia | |
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Tomografía computarizada axial que muestra esquizencefalia en un niño de 6 años | |
Especialidad | Genética médica , neurología |
Presentación
La esquizencefalia se puede distinguir de la porencefalia por el hecho de que en la esquizencefalia, el componente lleno de líquido está completamente revestido por materia gris heterotópica , mientras que un quiste porencefálico está revestido principalmente por materia blanca . Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retraso en el desarrollo y retraso en el habla y el lenguaje y disfunción corticoespinal . Las personas con hendiduras unilaterales más pequeñas (hendiduras en un hemisferio) pueden estar débiles o paralizadas en un lado del cuerpo y pueden tener una inteligencia media o cercana a la media. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener diversos grados de microcefalia , deterioro cognitivo , hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta a las cuatro extremidades) y pueden tener un tono muscular reducido (hipotonía). La mayoría de los pacientes tienen convulsiones y algunos pueden tener hidrocefalia . [4]
Causas
En la esquizencefalia, las neuronas bordean el borde de la hendidura, lo que implica una interrupción muy temprana de la migración habitual de materia gris durante la embriogénesis. Se desconoce la causa de la alteración, pero es probable que la causa sea genética o una agresión física, como infección, infarto, hemorragia, accidente cerebrovascular en el útero, exposición a una toxina o mutación. Se cree que la migración neuronal normal durante el segundo trimestre del desarrollo intrauterino, cuando los precursores de neuronas primitivas (matriz germinal) migran desde justo debajo del ependima ventricular a los hemisferios periféricos donde forman la sustancia gris cortical. [ cita requerida ] [ aclaración necesaria ]
Genético
Alguna vez se pensó que había una asociación genética con el gen EMX2 , aunque esta teoría ha perdido apoyo recientemente. [5] Sin embargo, se ha confirmado que las mutaciones en el gen COL4A1 ocurren en algunos pacientes con esquizencefalia. [6] [7]
Infecciones en el útero
La esquizencefalia también puede ser causada por la exposición a toxinas ambientales durante el embarazo, una infección durante el embarazo (como el citomegalovirus ) o una lesión vascular . A menudo hay heterotopias asociadas adicionales (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro causada por un posible accidente cerebrovascular. [ cita requerida ]
Diagnóstico
- Métodos radiológicos como tomografía computarizada (TC) y / o resonancia magnética (RM): hendidura unilateral o bilateral del cerebro.
- Pruebas genéticas para la confirmación de mutaciones en los genes asociados con la susceptibilidad a la enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento para las personas con esquizencefalia generalmente consiste en fisioterapia (KG-ZNS con Vojta Methode), terapia ocupacional (con énfasis específico en las técnicas de terapia del desarrollo neurológico), tratamiento para las convulsiones [4] y, en los casos complicados por hidrocefalia, una derivación.
Pronóstico
El pronóstico para las personas con esquizencefalia varía según el tamaño de las hendiduras y el grado de déficit neurológico. [4]
Frecuencia
En algunos casos, el defecto está relacionado con mutaciones de los genes EMX2 , SIX3 y Collagen, tipo IV, alfa 1 . Debido a que se ha demostrado estadísticamente que tener un hermano con esquizencefalia aumenta el riesgo de padecer el trastorno, es posible que la enfermedad tenga un componente genético hereditario. [8]
Referencias
- ^ "esquizo–". The New Oxford American Dictionary (2ª ed.).
- ^ "encefálico". The New Oxford American Dictionary (2ª ed.).
- ^ "Esquisencefalia" . Orphanet . Consultado el 4 de noviembre de 2014 .
- ^ a b c "Página de información sobre esquizencefalia del NINDS" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . NIH . Consultado el 11 de septiembre de 2013 .
- ^ Tietjen, Ian; Bodell, Adria; Ábside, Kira; Mendonza, Ashley M .; Chang, Bernard S .; Shaw, Gary M .; Barkovich, A. James; Lammer, Edward J .; Walsh, Christopher A. (15 de junio de 2007). "Genotipado completo de EMX2 de una gran serie de casos de esquizencefalia". American Journal of Medical Genetics Parte A . 143A (12): 1313-1316. doi : 10.1002 / ajmg.a.31767 . PMID 17506092 . S2CID 34724677 .
- ^ Yoneda, Yuriko; Haginoya, Kazuhiro; Kato, Mitsuhiro; Osaka, Hitoshi; Yokochi, Kenji; Arai, Hiroshi; Kakita, Akiyoshi; Yamamoto, Takamichi; Otsuki, Yoshiro; Shimizu, Shin-ichi; Wada, Takahito; Koyama, Norihisa; Mino, Yoichi; Kondo, Noriko; Takahashi, Satoru; Hirabayashi, Shinichi; Takanashi, Jun-ichi; Okumura, Akihisa; Kumagai, Toshiyuki; Hirai, Satori; Nabetani, Makoto; Saitoh, Shinji; Hattori, Ayako; Yamasaki, Mami; Kumakura, Akira; Sugo, Yoshinobu; Nishiyama, Kiyomi; Miyatake, Satoko; Tsurusaki, Yoshinori; Doi, Hiroshi; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo (enero de 2013). "Espectro fenotípico de mutaciones: porencefalia a esquizencefalia". Annals of Neurology . 73 (1): 48–57. doi : 10.1002 / ana.23736 . PMID 23225343 . S2CID 3218598 .
- ^ Smigiel, Robert; Cábala, Magdalena; Jakubiak, Aleksandra; Kodera, Hirofumi; Sasiadek, Marek J .; Matsumoto, Naomichi; Sasiadek, Maria M .; Saitsu, Hirotomo (1 de abril de 2016). "Nueva mutación COL4A1 en un bebé con síndrome dismórfico severo con esquizencefalia, calcificaciones periventriculares y cataratas que se asemejan a una infección congénita". Investigación de defectos de nacimiento Parte A: Teratología clínica y molecular . 106 (4): 304-307. doi : 10.1002 / bdra.23488 . ISSN 1542-0760 . PMID 26879631 .
- ^ Skandhan, Avni; Gaillard, Frank. "Esquisencefalia" . Radiopedia . Consultado el 4 de noviembre de 2014 .
9. ^ Herrera Ortiz, A. y Ortiz Sandoval, H. (2021). Esquisencefalia de labio abierto: Reporte de un caso. Revista Cuarzo, 26 (2), 27-29. https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510
enlaces externos
- Esquizencefalia en NINDS
- Entradas de OMIM sobre esquizencefalia familiar, relacionada con SIX3
Clasificación | D
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Recursos externos |
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