La iniencefalia es un tipo raro de trastorno cefálico [1] [2] caracterizado por tres características comunes: un defecto en el hueso occipital , espina bífida de las vértebras cervicales y retroflexión (inclinación hacia atrás) de la cabeza sobre la columna cervical . [3] La muerte fetal es el resultado más común, con unos pocos ejemplos raros de nacidos vivos, después de los cuales la muerte ocurre casi invariablemente en poco tiempo.
Iniencefalia | |
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Otros nombres | Iniencefalia clausus |
Iniencefalia que muestra una cabeza de observación de estrellas y un cráneo agrandado | |
Síntomas | Malformaciones neurales |
Inicio habitual | Congénito |
Duración | A largo plazo |
Tipos | Iniencefalia apertus, Iniencefalia clausus |
Causas | Desconocido |
Método de diagnóstico | Cribado prenatal |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de Klippel-Feil |
Prevención | Cribado prenatal |
Tratamiento | Ninguno |
Medicamento | Ninguno |
Pronóstico | En su mayoría nacidos muertos |
Frecuencia | Raro |
El trastorno fue descrito por primera vez por Étienne Geoffroy Saint-Hilaire en 1836. El nombre se deriva de la palabra griega antigua ἰνίον inion , para el hueso occipital / nuca del cuello.
Clasificaciones
Hay dos tipos de iniencefalia. El grupo más grave es la iniencefalia apertus (iniencefalia abierta), que implica el desarrollo de un encefalocele . En el otro grupo, iniencefalia clausus (iniencefalia cerrada), el encefalocele está ausente. [4]
Signos y síntomas
El niño afectado tiende a ser bajo, con una cabeza desproporcionadamente grande. La cabeza fetal de los bebés nacidos con iniencefalia está hiperextendida mientras que el foramen magnum se agranda y se abre a través de los pedículos ensanchados . Los arcos neurales defectuosos se extienden directamente al alcance cervical superior del canal espinal , lo que provoca la formación de una cavidad común entre la mayor parte de la médula espinal y el cerebro . La piel del tórax anterior se conecta directamente a la cara, sin pasar por la formación de un cuello, mientras que el cuero cabelludo se conecta directamente a la piel de la espalda. Debido a esto, los que nacen con esta anomalía tienen un cuello muy acortado o no tienen cuello en absoluto. Esto provoca una retroflexión extrema, o inclinación hacia atrás, de la cabeza en una forma de "mirar las estrellas". La columna vertebral también está muy distorsionada junto con un acortamiento significativo debido a una lordosis marcada . Las vértebras, especialmente las cervicales, se fusionan en formas anormales y su número se reduce. La médula espinal casi siempre está defectuosa, mientras que el sistema ventricular suele estar dilatado y la corteza se adelgaza. A veces, en el caso de la iniencefalia apertus, se forma un encefalocele (protuberancias del cerebro en forma de saco a través de una abertura en el cráneo). [4] [5] [6]
Síntomas adicionales
Los síntomas adicionales incluyen: [4] [7]
- anencefalia (falta de formación de las principales secciones del cerebro)
- encefalocele (el contenido craneal sobresale del cráneo)
- ciclopía (las dos cavidades oculares se fusionan en una)
- Agnatia
- paladar hendido
- artrogriposis
- pies equino varos
- holoprosencefalia
- espina bífida
- orejas de implantación baja
- hipoplasia pulmonar
- hernia umbilical
- gastrosquisis
- Desordenes cardiovasculares
- hernias diafragmáticas
- atresia gastrointestinal
- arteria umbilical única
- anomalías renales
- genu recurvatum
- hidramnios
Causas
Aunque la iniencefalia no es genética y se desconoce su causa, los estudios han demostrado que existen ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de que las madres den a luz a niños con estas anomalías.
Anomalías cromosómicas
Se ha demostrado que las anomalías en los cromosomas, como la trisomía 18 , la trisomía 13 y la monosomía X, están relacionadas con este trastorno. [1]
Factores ambientales
Las madres con malas condiciones socioeconómicas, mala nutrición, baja paridad y falta de suplementos de ácido fólico y / o hiperhomocisteinemia han demostrado tener un mayor riesgo. [1]
Drogas
Los estudios en animales han demostrado que la administración de los medicamentos vinblastina , estreptonigrina, triparano, sulfonamida , tetraciclina , antihistamínicos y agentes antitumorales a madres embarazadas ha dado como resultado que la descendencia nazca con iniencefalia. [7] También se ha observado que el fármaco clomifeno , un fármaco comúnmente utilizado para la estimulación de la ovulación en los tratamientos de fertilidad, está asociado con la iniencefalia. [8]
Obesidad
Los estudios han demostrado que la obesidad de la madre aumenta el riesgo de trastornos del tubo neural como la iniencefalia en 1,7 veces, mientras que la obesidad grave aumenta el riesgo en más de 3 veces. [9]
Historia de la iniencefalia
Una vez que una madre ha dado a luz a un niño con iniencefalia, el riesgo de recurrencia aumenta al 1-5%. [4]
Patogénesis
La patogenia exacta de la iniencefalia aún se desconoce, aunque existen teorías propuestas, la mayoría de las cuales ven la malformación del tubo neural desde el punto de vista de la anomalía neural primaria. Marin-Padilla y MarinPadilla han propuesto que la causa de las anomalías tiene que ver con una deficiencia en el mesodermo primario . P. Erdinçler y col. sugiere a partir de sus hallazgos que la causa de la anomalía es en realidad un defecto en el hueso occipital y raquisquisis de los arcos vertebrales posteriores que conducen a la herniación del tejido neural a través de la abertura en el hueso durante la gestación . [3]
Diagnóstico
El método de diagnóstico más preciso es el cribado prenatal mediante imágenes fetales en tiempo real. Sin embargo, dado que el hábito corporal materno conduce a dificultades de diagnóstico con este método, la resonancia magnética y la ecografía son las técnicas más utilizadas, ya que no hay exposición a radiaciones ionizantes . [4] Al comienzo del segundo trimestre, el sistema nervioso central (SNC) y las estructuras anatómicas del feto se pueden visualizar claramente y las malformaciones características de la iniencefalia, como un tronco acortado, lordosis marcada en las vértebras cervicotorácicas , ausencia o La ausencia parcial de la escama occipital , la fusión anormal de las vértebras, los arcos vertebrales cerrados , la formación de un encefalocele (por iniencefalia apertus) y la dorsiflexión de la cabeza con respecto a la columna, pueden diagnosticarse con precisión, así como la gravedad y la ubicación establecida. Una vez establecido, se pueden tomar más decisiones con respecto a interrumpir el embarazo o proporcionar un plan de atención posnatal adecuada. [7]
Diagnóstico diferencial
Dado que muchas de las características de la iniencefalia, como la retroflexión congénita de la columna vertebral y la fusión de las vértebras cervicales, se comparten con otros trastornos, es importante señalar las diferencias clave. [ cita requerida ]
Mientras que la anencefalia experimenta una falta parcial o total del neurocráneo , la iniencefalia no. En la anencefalia, la cabeza en retroflexión no está cubierta de piel, mientras que en la iniencefalia, la cabeza en retroflexión está cubierta por completo con piel. Las vértebras cervicales están malformadas y reducidas en la iniencefalia, mientras que son casi normales en la anencefalia. [ cita requerida ]
Aunque KFS experimenta una vértebra cervical malformada debido a la falla de la segmentación durante el desarrollo fetal temprano, no hay retroflexión de la cabeza como se ve en la iniencefalia. Si bien la iniencefalia clausus es fatal, KFS no lo es y puede corregirse quirúrgicamente. Por lo tanto, es crucial diagnosticar correctamente el KFS y no confundirlo con iniencefalia clausus. [1]
Prevención
Se recomienda a las madres embarazadas que tomen suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de iniencefalia hasta en un 70%. También se recomienda a las madres embarazadas que no tomen medicamentos antiepilépticos , diuréticos , antihistamínicos y sulfonamidas , todos los cuales se han asociado con un mayor riesgo de defectos del tubo neural. [6]
Tratamiento
Dado que los recién nacidos con iniencefalia rara vez sobreviven después del parto, no existe un tratamiento estándar. [ cita requerida ]
Pronóstico
La iniencefalia de ambos tipos conlleva un pronóstico letal, que a veces incluso termina en aborto espontáneo o en mortinatos . La mayoría de los bebés mueren pocas horas después del parto. Solo hay siete casos reportados de supervivencia relativamente a largo plazo de los nacidos con iniencefalia. [1]
Epidemiología
Se cree que la iniencefalia representa alrededor del 1% de todas las anomalías fetales, [5] con una tasa de incidencia estimada en 0,1 a 10 por cada 10.000 partos. Por razones desconocidas, esta enfermedad parece ocurrir con mayor frecuencia en mujeres recién nacidas (alrededor del 90%). [4]
Referencias
- ^ a b c d e Kulkarni, PR; Rao, RV; Alur, MB; Joshi, SK (julio de 2011). "Iniencefalia clausus: reporte de un caso con revisión de la literatura" . Revista de neurociencias pediátricas . 6 (2): 121–3. doi : 10.4103 / 1817-1745.92831 (inactivo el 31 de mayo de 2021). PMC 3296405 . PMID 22408660 .Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de mayo de 2021 ( enlace )
- ^ Hemal U, Solanki RS, Varsheney A, Baliga S (2004). "Diagnóstico prenatal de iniencefalia en ecografía" . Imágenes de Indian J Radiol . 14 : 265–6.
- ^ a b Erdinçler Pamir; Kaynar Mehmet Y .; et al. (1998). "Iniencefalia: características neurorradiológicas y quirúrgicas". Revista de neurocirugía . 89 (2): 317–20. doi : 10.3171 / jns.1998.89.2.0317 . PMID 9688130 .
- ^ a b c d e f Pungavkar Sona A .; et al. (2007). "Diagnóstico prenatal de iniencefalia: correlación ecográfica y RM: reporte de un caso" . Revista Coreana de Radiología . 8 (4): 351–5. doi : 10.3348 / kjr.2007.8.4.351 . PMC 2627161 . PMID 17673848 .
- ^ a b Cimmino Christian V (1962). "Iniencefalia". Radiología . 79 (6): 942–44. doi : 10.1148 / 79.6.942 . PMID 14021377 .
- ^ a b "Página de información de NINDS Iniencefalia". Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). NINDS, 13 de febrero de 2007. Web. 30 de noviembre de 2012.
- ^ a b c Akdemir Yeşim; et al. (2010). "Iniencefalia con quiste broncogénico mediastínico: reporte de un caso" . Revista de Medicina Prenatal . 4 (4): 74–76. PMC 3279188 . PMID 22439066 .
- ^ Bhambhani Vikas; George Sanila (2004). "Asociación de Clomifeno con Iniencefalia". Pediatría de la India . 41 (5): 517. PMID 15181310 .
- ^ Rasmussen S; et al. (2008). "Obesidad materna y riesgo de defectos del tubo neural: un metaanálisis". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 198 (6): 611-19. doi : 10.1016 / j.ajog.2008.04.021 . PMID 18538144 .
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